|
|
Prevence poškození zdraví u hyperfenylalanémie - jedné z nejčastějších metabolických poruch
Havrlíková, Eva ; Pazdírková, Renáta (vedoucí práce)
SOUHRN Fenylketonurie (PKU) je vrozená metabolická porucha postihující metabolismus esenciální aromatické aminokyseliny fenylalaninu. Je dědičná autozomálně recesivně. Téměř všechny případy jsou způsobeny mutací genu kódujícího fenylalaninhydroxylázu a její deficiencí, která byla zmapována na 12. chromozomu. Bylo identifikováno více než 500 mutací, nejčastější mutace v v České republice a v Evropě je mutace R408W. Jaterní enzym fenylalaninhydroxyláza (PAH) katalyzuje přeměnu fenylalaninu na tyrozin. Kompletní chybění enzymu způsobuje klasickou PKU, při které hladina fenylalaninu v plazmě převyšuje 20 mg/dl (1200 µmol/l). Zbytková aktivita PAH způsobuje mírnou PKU (koncentrace fenylalaninu 10-20 mg/dl, 600- 1200 µmol/L) a mírnou hyperfenylalaninémii (HPA, koncentrace fenylalaninu 2,5-10 mg/dl, 120-600 µmol/l). Koncentrace tyrozinu je normální nebo téměř normální. Tetrahydrobiopterin (BH4) je kofaktor nutný pro aktivitu PAH. Poruchy metabolismu BH4 tvoří přibližně 1-2% pacientů se zvýšenou hladinou fenylalaninu. U neléčených je charakteristickým znakem mentální retardace a jiné neurologické a psychické příznaky včetně epilepsie, ale kvůli široce rozšířenému novorozeneckému screeningu jsou dnes raritní. Běžná je světlá pigmentace a pacienti mohou mít ekzém. Tělo a moč mohou mít specifický zápach po "myšině"...
|
|
|
Edukační materiál pro děti s fenylketonurií v předškolním a mladším školním věku
Husová, Kristýna ; Sedlářová, Petra (vedoucí práce) ; Pazdírková, Renáta (oponent)
Námětem této bakalářské práce je problematika metabolického onemocnění fenylketonurie (PKU). Práce je podložena teoretickými poznatky, které se vztahují k PKU. Dotýká se rovněž znalostí o dědičných metabolických poruchách a opírá se o poznatky v oblasti edukace a psychologie vývoje dítěte. Součástí bakalářské práce je ilustrovaný edukační materiál pro děti s fenylketonurií ve věku 4-7 let. Publikace je vytvořena tak, aby posloužila rodinám dětí s fenylketonurií. Cílovou skupinu edukace jsem zvolila na základě rozvoje prosociálního chování, díky němuž si dítě utváří návyky nesoucí po celý život. Publikace by měla podpořit přirozený výběr vhodných potravin, nezbytných pro somatický a psychosociální vývoj dítěte s PKU.
|
|
|
Prevence poškození zdraví u hyperfenylalanémie - jedné z nejčastějších metabolických poruch
Havrlíková, Eva ; Pazdírková, Renáta (vedoucí práce)
SOUHRN Fenylketonurie (PKU) je vrozená metabolická porucha postihující metabolismus esenciální aromatické aminokyseliny fenylalaninu. Je dědičná autozomálně recesivně. Téměř všechny případy jsou způsobeny mutací genu kódujícího fenylalaninhydroxylázu a její deficiencí, která byla zmapována na 12. chromozomu. Bylo identifikováno více než 500 mutací, nejčastější mutace v v České republice a v Evropě je mutace R408W. Jaterní enzym fenylalaninhydroxyláza (PAH) katalyzuje přeměnu fenylalaninu na tyrozin. Kompletní chybění enzymu způsobuje klasickou PKU, při které hladina fenylalaninu v plazmě převyšuje 20 mg/dl (1200 µmol/l). Zbytková aktivita PAH způsobuje mírnou PKU (koncentrace fenylalaninu 10-20 mg/dl, 600- 1200 µmol/L) a mírnou hyperfenylalaninémii (HPA, koncentrace fenylalaninu 2,5-10 mg/dl, 120-600 µmol/l). Koncentrace tyrozinu je normální nebo téměř normální. Tetrahydrobiopterin (BH4) je kofaktor nutný pro aktivitu PAH. Poruchy metabolismu BH4 tvoří přibližně 1-2% pacientů se zvýšenou hladinou fenylalaninu. U neléčených je charakteristickým znakem mentální retardace a jiné neurologické a psychické příznaky včetně epilepsie, ale kvůli široce rozšířenému novorozeneckému screeningu jsou dnes raritní. Běžná je světlá pigmentace a pacienti mohou mít ekzém. Tělo a moč mohou mít specifický zápach po "myšině"...
|
host ::
RSS.