|
|
Structure and function of ubiquitin-activating enzyme UBA1
Pánska, Dominika ; Vávra, Jiří (vedoucí práce) ; Onhajzer, Jakub (oponent)
Ubiquitín-aktivačný enzým, označovaný aj ako UBA1, je esenciálny enzým v procese aktivácie ubiquitínu vo všetkých eukaryotických bunkách a jeho strata či úplná nefunkčnosť je nezlúčiteľná so životom. U človeka sa vyskytuje ako jadrová (UBA1a) a cytoplazmatická (UBA1b) izoforma. Ubiquitinylácia, na počiatku ktorej stojí práve UBA1, je proces dôležitý pre proteazomálnu degradáciu proteínov, prechod bunečným cyklom, opravy poškodení DNA, fertilizáciu či antivírusovú odpoveď organizmu. Jeho nesprávna funkcia je príčinou viacerých onkologických a neurodegeneratívnych ochorení, ako aj len nedávno popísaného autoinflamačného syndrómu VEXAS. Práca zhŕňa základné a aktuálne poznatky o UBA1, jeho štruktúre, funkciách v bunke a patológiach s ním spojených. Kľúčové slová: UBA1, ubiquitín, katalytický cysteín, proteazomálna degradácia, VEXAS
|
host ::
RSS.