|
|
Nebalancované změny v genomu nádorových buněk a jejich úloha v patogenezi onemocnění
Lhotská, Halka ; Zemanová, Zuzana (vedoucí práce) ; Jarošová, Marie (oponent) ; Kuglík, Petr (oponent)
Genomová nestabilita projevující se mimo jiné přítomností nebalancovaných změn je charakteristickým rysem maligní transformace buňky. Metodami I-FISH, mFISH, mBAND, CGH array, SNP array, MLPA, MS-MLPA a MS-PCR jsme analyzovali genomové aberace, metylační a mutační stav některých klinicky významných genů. Zaměřili jsme se na dvě skupiny nemocných, u kterých se často setkáváme s nebalancovanými změnami - pacienty s maligními mozkovými nádory (gliomy) a nemocné s myelodysplastickými syndromy (MDS). U pacientů s nízkostupňovými gliomy (WHO grade I-II) patřila k nejčastějším nálezům kodelece 1p/19q (82,6 % nemocných s oligodendrogliomy a oligoastrocytomy), mutace IDH1/IDH2 genů (87 % s WHO grade I-II gliomy), získaná UPD 17p (72,2 % pacientů s astrocytomy) a obecně vyšší výskyt nebalancovaných změn u nemocných s astrocytomy. Popsali jsme dosud nepublikovanou metylaci promotoru genu MLH3 u 60,9 % nemocných s oligodendrogliomy a 27,3 % pacientů s astrocytomy. Rovněž jsme sledovali zisk chromosomových aberací u nemocných s recidivujícími nádory. V souboru nemocných s MDS a komplexním karyotypem jsme studovali přestavby deletovaného chromosomu 5 a popsali jsme jeho nejčastější translokační partnery. U 49 % pacientů z tohoto souboru jsme pozorovali znaky chromotripsis spojené s vysokým počtem delecí/...
|
|
|
Nebalancované změny v genomu nádorových buněk a jejich úloha v patogenezi onemocnění
Lhotská, Halka ; Zemanová, Zuzana (vedoucí práce) ; Jarošová, Marie (oponent) ; Kuglík, Petr (oponent)
Genomová nestabilita projevující se mimo jiné přítomností nebalancovaných změn je charakteristickým rysem maligní transformace buňky. Metodami I-FISH, mFISH, mBAND, CGH array, SNP array, MLPA, MS-MLPA a MS-PCR jsme analyzovali genomové aberace, metylační a mutační stav některých klinicky významných genů. Zaměřili jsme se na dvě skupiny nemocných, u kterých se často setkáváme s nebalancovanými změnami - pacienty s maligními mozkovými nádory (gliomy) a nemocné s myelodysplastickými syndromy (MDS). U pacientů s nízkostupňovými gliomy (WHO grade I-II) patřila k nejčastějším nálezům kodelece 1p/19q (82,6 % nemocných s oligodendrogliomy a oligoastrocytomy), mutace IDH1/IDH2 genů (87 % s WHO grade I-II gliomy), získaná UPD 17p (72,2 % pacientů s astrocytomy) a obecně vyšší výskyt nebalancovaných změn u nemocných s astrocytomy. Popsali jsme dosud nepublikovanou metylaci promotoru genu MLH3 u 60,9 % nemocných s oligodendrogliomy a 27,3 % pacientů s astrocytomy. Rovněž jsme sledovali zisk chromosomových aberací u nemocných s recidivujícími nádory. V souboru nemocných s MDS a komplexním karyotypem jsme studovali přestavby deletovaného chromosomu 5 a popsali jsme jeho nejčastější translokační partnery. U 49 % pacientů z tohoto souboru jsme pozorovali znaky chromotripsis spojené s vysokým počtem delecí/...
|
host ::
RSS.