|
|
Doplnění (imputace) chybějících genetických markerů SNP
Kranjčevičová, Anita ; Přibyl, Josef (vedoucí práce) ; Jindřich, Jindřich (oponent)
Práce s genomovými informacemi se ve šlechtění skotu stala standardem. Diplomová práce se zabývá zohledněním chybějících genetických markerů SNP na genetických čipech. Jedná se o doplnění chybějících hodnot v souborech dat obsahujících informace o výskytu jednonukleotidových polymorfismů SNP v genomu skotu. Tyto polymorfismy se využívají při výpočtech genomických plemenných hodnot, při stanovení genomické příbuznosti, a tím i při vlastním hodnocení zvířat. Nejběžnější čipy pro genotypování jsou Illumina a Affymetrix, každá firma vyvíjí vlastní techniku získávání genotypů. Affymetrix má jednotné kódování jednotlivých SNP mezi čipy různých generací, a proto není obtížné použití i starších dat. Illumina využívá mnoho kódování mezi jednotlivými generacemi čipů, přímé porovnání SNP proto není možné. Ve své platformě má čipy o různé hustotě a různé finanční náročnosti. Čipy od Illuminy se staly světovým standardem a jsou používány všemi chovatelskými společnostmi. Nejčastěji využívané programy pro imputace chybějících SNP jsou Beagle, AlphaImpute, Impute 2, FindHap, DAGPHASE, FImputePedImpute a MaCH. Jednotlivé programy vyžadují příbuzenskou vazbu mezi genotypovanými jedinci. V běžném chovatelském provozu genotypování není ve sledu generací. Proto byl použit vlastní metodický postup. Cílem diplomové práce je zmapování stávajícího výzkumu ohledně doplňování chybějících genetických markerů na genetických čipech a ověření výpočetního postupu. Bylo vytvořeno celkem 8 modelů, lišících se počtem testovaných SNP. Otestováno bylo 10 až 100 sousedních lokusů. Testování probíhalo u zvolených lokusů na dvou souborech. Soubor A představoval 260 genotypů býků několika plemen z České republiky. Soubor B obsahoval 3 982 býků z devíti zemí, kteří splňovali podmínku 100% podíl holštýna. V prvním případě bylo dosaženo velmi dobrých výsledků. Předpověď chybějících hodnot se podařila téměř přesně se spolehlivostí modelu 100%, výjimkou byly téměř homozygotní lokusy, kde bylo dosaženo spolehlivosti modelu jen 55%. Při testování druhého souboru dat, který obsahoval mnohem více genotypů, se u nejrozsáhlejšího modelu podařilo dosáhnout spolehlivosti 80 až 90 % a to i v případě homozygotních lokusů. Chyba předpovědi byla vyšší než v prvním případě. Bylo dokázáno, že předpověď chybějících hodnot lze dopočítat pomocí sousedních SNP. Výsledky práce slouží jako základ k dalšímu studiu genomických dat.
|
host ::
RSS.