|
|
Využití masivně paralelního sekvenování nové generace pro diagnostiku hereditární spastické paraparézy: Příspěvek k rozvoji DNA diagnostiky vysoce heterogenního onemocnění
Uhrová Mészárosová, Anna ; Seeman, Pavel (vedoucí práce) ; Roth, Jan (oponent) ; Janíková, Mária (oponent)
Dizertační práce RNDr. Anna Uhrová Mészárosová Využití masivně paralelního sekvenování nové generace pro diagnostiku hereditární spastické paraparézy Příspěvek k rozvoji DNA diagnostiky vysoce heterogenního onemocnění Školitel: prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D. Konzultantka: MUDr. Dana Šafka Brožková, Ph.D. Praha, 2018 Souhrn Předkládaná dizertační práce zpracovává výsledky molekulárně genetických vyšetření českých pacientů onemocněním hereditární spastická paraplegie a mapováním genetického pozadí této nemoci u českých pacientů. Hereditární spastická (HSP) je dědičné neurologické onemocnění se všemi typy mendelovské dědičnosti, které se projevuje bilaterální progresivní spasticitou a slabostí dolních končetin a vede k postupně se zhoršující chůzi, u některých pacientů může dojít až k úplné ztrátě schopnosti samostatné chůze. HSP je onemocnění velice heterogenní jak klinicky, tak geneticky. Bylo popsáno přes 90 typů nemoci a přes 70 genů, jejichž patogenní varianty mohou způsobovat tuto nemoc. Onemocnění se většinou projevuje jako tzv. nekomplikovaný typ nemoci, vyskytují se ale i formy komplikované s přidruženými příznaky (mentální retardace, epilepsie, ataxie, atrofie optického nervu, aj.) U souboru 96 českých pacientů s klinickým podezřením na nekomplikovanou HSP, u nichž byl předem vyloučen nejčastější...
|
host ::
RSS.