|
|
Klinická a genetická charakteristika některých typů monogenního diabetu mellitu
Gonsorčíková, Lucie ; Lebl, Jan (vedoucí práce) ; Pelikánová, Terezie (oponent) ; Kohoutová, Milada (oponent)
1. Souhrn Cílem této disertační práce bylo přispět k objasnění etiologie diabetu mellitu u pacientů s familiárním výskytem tohoto onemocnění. Celosvětový nárůst incidence diabetu v posledních desetiletích vedl k intenzivnímu výzkumu jeho etiologických a patofyziologických mechanismů. Tento výzkum pomohl k objevení mnoha genů, u nichž se prokázalo, že jejich mutace mohou vést k rozvoji diabetu bez přispění dalších faktorů. Tam, kde k diagnóze diabetu stačí mutace pouze v jednom z genů klíčových pro homeostázu glukózy, mluvíme o monogenně podmíněném typu diabetu. Do této velké skupiny patří široké spektrum různých forem hyperglykémie, lišící se významně svou prevalencí, průběhem, léčbou i prognózou. Významnou součástí této skupiny je tzv. diabetes typu MODY, vyznačující se ve své původní definici časným nástupem hyperglykémie do 25 let, bez iniciální nutnosti léčení inzulínem. V této práci jsme zkoumali přítomnost mutací v genech, jejichž defekty mohou být vzácnou příčinou monogenních forem diabetu, v souboru pacientů s výskytem hyperglykémie v několika generacích, u nichž byly dříve vyloučeny mutace v častěji zastoupených MODY genech. Prováděli jsme genetickou analýzu genů NEUROD1, IPF1 a ABCC8. Protein NEUROD1 je klíčovým transkripčním faktorem účastnícím se ve vývoji pankreatu a jedním z enhancerů exprese...
|
host ::
RSS.