|
|
Význam repetitivních sekvencí v lékařské a forenzní genetice
Cerovská, Ela ; Daňková, Pavlína (vedoucí práce) ; Šolc, Roman (oponent)
Repetitivní sekvence jsou důležité pro genom i pro celý organismus. Tyto nekódující sekvence tvoří velkou část genomu a říká se jim "odpadní DNA". V mnoha odvětvích vědy však mají velký význam, především kvůli svému polymorfnímu charakteru, který se projevuje jak inter-, tak intraindividuálně. Předkládaná práce se zabývá významem mikrosatelitových repetic v lékařské a forenzní genetice. Některé nádory vykazují mikrosatelitovou nestabilitu (MSI) v porovnání s repeticemi zdravé tkáně. To lze použít při diagnostice rakoviny. MSI se v buňkách někdy objeví ještě před propuknutím onemocnění, což by umožnilo ranou diagnostiku. MSI je také spojena s lepší prognózou. Ve forenzní genetice se uplatňuje polymorfismus mikrosatelitů mezi jedinci. DNA profilování se využívá nejen při identifikaci osob v kriminalistice, ale i k určování otcovství nebo ochraně divokých zvířat.
|
|
|
Biomarkery prognózy a účinnosti terapie ovariálního karcinomu
Cerovská, Ela ; Souček, Pavel (vedoucí práce) ; Schierová, Michaela (oponent)
Ovariální karcinom je závažné nádorové onemocnění s nejvyšší mortalitou mezi gynekologickými malignitami. Doposud nejsou k dispozici optimální metody včasné diagnostiky, určení prognózy ani predikce účinnosti terapie, což vede k odhalení nemoci v pokročilých stadiích a ke značnému omezení účinnosti léčby. Velkým problémem při léčbě pacientek je také vznik rezistence ke konvenčním léčivům a častý návrat onemocnění. Hlavním cílem předkládané práce byla identifikace nových potenciálních prognostických a terapeutických biomarkerů, jejichž zavedení do klinické praxe by mohlo pomoci zlepšit terapeutický přístup k ovariálnímu karcinomu. Diplomová práce poskytuje výsledky analýzy exprese genů, jejichž proteiny se účastní transportu, metabolizmu a mechanizmu působení platinových derivátů a taxanů, dále regulace buněčného cyklu a signalizace. Hladina exprese byla měřená na úrovni transkriptu v nádorové a kontrolní ovariální tkáni, kde byly vyhodnoceny rozdíly. Exprese v nádorech byla dále porovnána s klinickými daty pacientek a ze získaných výsledků byly vybrány kandidátní geny, ABCA2 a PRC1, pro další analýzy. U kandidátních genů bylo stanoveno množství proteinu v nádorové a kontrolní tkáni a byla provedena genotypizační analýza vybraných dědičných jednonukleotidových polymorfizmů v DNA z periferní krve...
|
|
|
Biomarkery prognózy a účinnosti terapie ovariálního karcinomu
Cerovská, Ela ; Souček, Pavel (vedoucí práce) ; Schierová, Michaela (oponent)
Ovariální karcinom je závažné nádorové onemocnění s nejvyšší mortalitou mezi gynekologickými malignitami. Doposud nejsou k dispozici optimální metody včasné diagnostiky, určení prognózy ani predikce účinnosti terapie, což vede k odhalení nemoci v pokročilých stadiích a ke značnému omezení účinnosti léčby. Velkým problémem při léčbě pacientek je také vznik rezistence ke konvenčním léčivům a častý návrat onemocnění. Hlavním cílem předkládané práce byla identifikace nových potenciálních prognostických a terapeutických biomarkerů, jejichž zavedení do klinické praxe by mohlo pomoci zlepšit terapeutický přístup k ovariálnímu karcinomu. Diplomová práce poskytuje výsledky analýzy exprese genů, jejichž proteiny se účastní transportu, metabolizmu a mechanizmu působení platinových derivátů a taxanů, dále regulace buněčného cyklu a signalizace. Hladina exprese byla měřená na úrovni transkriptu v nádorové a kontrolní ovariální tkáni, kde byly vyhodnoceny rozdíly. Exprese v nádorech byla dále porovnána s klinickými daty pacientek a ze získaných výsledků byly vybrány kandidátní geny, ABCA2 a PRC1, pro další analýzy. U kandidátních genů bylo stanoveno množství proteinu v nádorové a kontrolní tkáni a byla provedena genotypizační analýza vybraných dědičných jednonukleotidových polymorfizmů v DNA z periferní krve...
|
|
|
Význam repetitivních sekvencí v lékařské a forenzní genetice
Cerovská, Ela ; Daňková, Pavlína (vedoucí práce) ; Šolc, Roman (oponent)
Repetitivní sekvence jsou důležité pro genom i pro celý organismus. Tyto nekódující sekvence tvoří velkou část genomu a říká se jim "odpadní DNA". V mnoha odvětvích vědy však mají velký význam, především kvůli svému polymorfnímu charakteru, který se projevuje jak inter-, tak intraindividuálně. Předkládaná práce se zabývá významem mikrosatelitových repetic v lékařské a forenzní genetice. Některé nádory vykazují mikrosatelitovou nestabilitu (MSI) v porovnání s repeticemi zdravé tkáně. To lze použít při diagnostice rakoviny. MSI se v buňkách někdy objeví ještě před propuknutím onemocnění, což by umožnilo ranou diagnostiku. MSI je také spojena s lepší prognózou. Ve forenzní genetice se uplatňuje polymorfismus mikrosatelitů mezi jedinci. DNA profilování se využívá nejen při identifikaci osob v kriminalistice, ale i k určování otcovství nebo ochraně divokých zvířat.
|
host ::
RSS.