Hlavní stránka > Výsledky hledání: Cebecauerová, Dita
Hledej:
Tipy pro vyhledávaní :: Rozšířené hledání
Hledej ve sbírkách:
Seřadit podle: Zobrazit výsledky: Výstupní formát:
Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 2 záznamů.  Hledání trvalo 0.01 vteřin. 
Genetic factors in aetiology and phatogenesisof low gamma-glutamyltransferase cholestasis and hereditary jaundice
 Cebecauerová, Dita ; Jirsa, Milan (vedoucí práce) ; Brdička, Radim (oponent) ; Macek, Milan (oponent)
Souhrn (Česky) Identifikace genů kódujících hepatocelulární přenašeče a funkční charakterizace jednotlivých proteinů v posledním desetiletí umožnily vedle zrychlení a zpřesnění diagnostického procesu cholestázy i bližší studium regulace genové exprese a tím potenciální možnosti jejího ovlivnění. Tato práce ilustruje současný pokrok na poli geneticky podmíněných cholestáz a zaměřuje se na cholestázy s nízkou hladinou gammaglutamyltransferázy (γGT) a dědičně podmíněné žloutenky. Studie popisuje různé poruchy transportního systému hepatocytů, charakterizuje mutace a jejich fenotypické následky a rozšiřuje tyto analýzy o podrobnou charakterizaci regulačních oblastí genu ATP8B1. Oddíly týkající se cholestáz s nízkou hladinou gammaglutamyltransferázy - popisují vzácný nalezený typ inserčně-deleční mutace asociované s benigním průběhem progresivní familiární intrahepatální cholestázy 1. typu a diskutují možný mechanismus vzniku mutace a její pravděpodobný vliv na funkci proteinu FIC1. - shrnují rozsáhlou genetickou analýzu pacientů se závažnou formou progresivní intrahepatální cholestázy 2. typu, podmíněnou mutacemi v BSEP (Bile Salt Export Pump). Studie se zabývá korelací genotypu a fenotypu u 109 postižených rodin, diskutuje vliv jednotlivých mutací, zejména typ, lokalizaci a stupeň konzervace, na...
Úplný záznam
Genetic factors in aetiology and phatogenesisof low gamma-glutamyltransferase cholestasis and hereditary jaundice
 Cebecauerová, Dita ; Jirsa, Milan (vedoucí práce) ; Brdička, Radim (oponent) ; Macek, Milan (oponent)
Souhrn (Česky) Identifikace genů kódujících hepatocelulární přenašeče a funkční charakterizace jednotlivých proteinů v posledním desetiletí umožnily vedle zrychlení a zpřesnění diagnostického procesu cholestázy i bližší studium regulace genové exprese a tím potenciální možnosti jejího ovlivnění. Tato práce ilustruje současný pokrok na poli geneticky podmíněných cholestáz a zaměřuje se na cholestázy s nízkou hladinou gammaglutamyltransferázy (γGT) a dědičně podmíněné žloutenky. Studie popisuje různé poruchy transportního systému hepatocytů, charakterizuje mutace a jejich fenotypické následky a rozšiřuje tyto analýzy o podrobnou charakterizaci regulačních oblastí genu ATP8B1. Oddíly týkající se cholestáz s nízkou hladinou gammaglutamyltransferázy - popisují vzácný nalezený typ inserčně-deleční mutace asociované s benigním průběhem progresivní familiární intrahepatální cholestázy 1. typu a diskutují možný mechanismus vzniku mutace a její pravděpodobný vliv na funkci proteinu FIC1. - shrnují rozsáhlou genetickou analýzu pacientů se závažnou formou progresivní intrahepatální cholestázy 2. typu, podmíněnou mutacemi v BSEP (Bile Salt Export Pump). Studie se zabývá korelací genotypu a fenotypu u 109 postižených rodin, diskutuje vliv jednotlivých mutací, zejména typ, lokalizaci a stupeň konzervace, na...
Úplný záznam

Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.
Digitální repozitář :: Hledej :: Nový záznam :: Personalizace :: Nápověda
Powered by Invenio v1.1.2
Spravuje admin.invenio@techlib.cz
Tato stránka je dostupná také v následujících jazycích:
Česky  English