|
|
Advanced Computational Methods for Increasing the Discriminatory Power of Genotyping Methods
Nykrýnová, Markéta ; Budinská, Eva (oponent) ; Hrabák,, Jaroslav (oponent) ; Škutková, Helena (vedoucí práce)
This dissertation aims at developing new computational methods to increase the discriminatory power of genotyping methods. The main focus is on distinguishing closely related bacterial strains, e.g. from the same hospital or ward. The first part of the thesis describes current typing methods and new approaches to identify genetic markers with high levels of sequence variability that contribute to distinguishing bacterial populations better. The proposed methods are based on the entropy signal calculation and analysis of unmapped reads. The second part of the thesis deals with designing new methods for raw nanopore sequencing data processing; thus, it can be used for rapid high-sensitivity bacterial typing without the need to convert current signals into nucleotide sequences. Overall, this dissertation contributes to the improvement and refinement of routine typing methods by utilizing the proposed bioinformatics approaches and presenting a unique application for experimental nanopore sequencing in rapid genotyping and bacteria analysis.
|
|
|
Zpracování dat z vysokokapacitního DNA sekvenování pro studium variability genomu a transkriptomu.
Vojta, Petr ; Hajdúch, Marián (vedoucí práce) ; Budinská, Eva (oponent) ; Mokrejš, Martin (oponent)
Procesy analýzy dat z masivního paralelního sekvenování (MPS) jsou často náročné na výkon výpočetní infrastruktury a dobu počítání. Existuje tedy potřeba automatizace a paralelizace jednotlivých úloh na výkonných počítačových klastrech (HPC). V první kapitole představujeme nově vytvořenou platformu určenou pro resekvenační analýzu MPS dat-MOLDIMED a nový anotační nástroj, který je určen k nasazení na HPC. Druhá kapitola popisuje použití MPS v případě Diamond-Blackfanovy anémie (DBA), které je zapříčiněno mutacemi v genech ribozomálních proteinů (RP). Přes známou molekulární patologii, zhruba 25 % případů DBA zůstává neobjasněno na molekulární úrovni. U pacientky s neznámou příčinou DBA jsme provedli RP panelové sekvenování a popsali jsme novou nesynonymní mutacikódující RPS7 p.V134F. Mutace byla následně potvrzena i u dvou asymptomatických rodinných příslušníků, u kterých následně byla potvrzena slabá anémie. Dále jsme provedli komparativní transkriptomovou analýzu všech nositelů RPS7 mutace ve srovnání se zdravým kontrolním souborem a DBA pacientů se známou mutací v RPS19, kde byla sledována dysregulace signálních drah především v procesech translace, rRNA procesování, regulace buněčného cyklu a imunitního systému. Třetí kapitola představuje transkriptomovou studii transgenních odrůd ječmene s...
|
host ::
RSS.