|
|
Charakterizace vrozených alterací genů podmiňujících vznik a prognózu dědičných forem vybraných nádorů dospělého věku
Jelínková, Sandra ; Kleibl, Zdeněk (vedoucí práce) ; Hlaváč, Viktor (oponent) ; Hájková, Nikola (oponent)
Ve své disertační práci jsem se věnovala studiu genetické predispozice vybraných nádorových onemocnění, jejíž příčiny nebyly v ČR dosud systematicky studovány. Pro identifikaci dědičných patogenních variant jsme použili panelové sekvenování nové generace. Analýza 1333 pacientek s karcinomem ovaria, 527 pacientek s nádory endometria a 334 pacientů s hepatocelulárním karcinomem zahrnovala sekvenování s využitím panelu CZECANCA. Pro analýzu 264 pacientů s melanomem jsme připravili specifický panel CZMELAC. Primárně jsme se zaměřili na identifikaci nosičů patogenních variant ve známých predispozičních genech pro jednotlivá onemocnění, následně jsme hodnotili i vliv kandidátních genů a charakteristiky odlišujících nosiče patogenních variant od nenosičů. Analýza vysoce rizikových pacientů s melanomem odhalila patogenní varianty v genech asociovaných s melanomem u 9/264 (3,4 %) nemocných, dalších 22 (8,3 %) pacientů neslo patogenní variantu v některém z dalších predispozičních genů. Pravděpodobnost záchytu patogenní varianty zvyšoval mnohočetný výskyt melanomu u probanda a výskyt onemocnění v rodině. Zcela nejčastější byl výskyt germinálních patogenních variant ve studii zaměřené na karcinom ovaria, kde jsme patogenní varianty nalezli u 427/1332 (32,0 %) pacientek s převahou mutací v BRCA1, BRCA2,...
|
|
|
Metodika vyšetřování vražd /vybrané problémy/
Hájková, Nikola ; Musil, Jan (vedoucí práce) ; Konrád, Zdeněk (oponent)
Resumé Tato diplomová práce je psaná na téma metodika vyšetřování vražd. Zabývá se především postupem policejního orgánu při vyšetřování trestného činu vraždy. Jelikož se jedná o velice rozsáhlé téma a součástí metodiky je velké množství úkonů, věnovala jsem se pouze vybraným okruhům. Obsahem první kapitoly je specifikace trestných činů proti životu, zejména pak jejich právní úprava a právní aspekty. Zaměřila jsem se na právní úpravu v českém právním řadu trestného činu vraždy, zabití a vraždy novorozeného dítěte matkou, ale okrajově jsem též zmínila trestný čin usmrcení z nedbalosti a trestný čin účasti na sebevraždě. V druhé kapitole uvádím statistiku spáchaných vražd. Analyzuji statistiku počtu spáchaných vražd v rámci Evropské unie, České republiky a Ústeckého kraje. Další část je charakteristická teoretickou částí, ve které se zabývám kriminalistickou charakteristikou trestného činu vraždy. Zaobírám se jednotlivými aspekty - způsob páchání, osobnost pachatele, osobnost oběti a motiv. Následující kapitola je stěžejní částí této práce, kde se věnuji typickým vyšetřovacím situacím, především shrnuji počáteční úkony. Detailně se zaměřuji na úkony, kterými jsou výslech oznamovatele trestného činu a osob zemřelé osobě blízkých, rekognice mrtvoly, ohledání místa činu a těla mrtvoly. Práce je navíc obohacena o...
|
host ::
RSS.