|
| |
|
| |
|
|
Investigation of microdeletion syndromes by FISH method
Polejová, Bronislava ; Kočárek, Eduard (advisor) ; Mareš, Jaroslav (referee)
Mikrodeleční syndromy patří k nejčastějším syndromům způsobeným chromozomovými aberacemi. Většina z nich má autozomálně dominantní dědičnost. Podkladem mikrodelečních syndromů jsou většinou tzv. submikroskopické neboli kryptické delece chromozomů. Výzkumy v posledních dvou desetiletích ukázaly, že tyto aberace jsou daleko častější, než se původně předpokládalo. Výskyt každého mikrodelečního syndromu se odhaduje zhruba na 1/10000 novorozenců. Mikrodelece mohou být malého rozsahu, které nejsou zjistitelné běžným cytogenetickým vyšetřením, proto se zpravidla užívá molekulárně biologických nebo molekulárně cytogenetických metod, např. FISR. Diagnostiku mikrodelečních syndromů komplikuje skutečnost, že u většiny z nich pozorujeme výraznou variabilitu fenotypových projevů. Naopak u některých pacientů s typickým fenotypem není mikrodelece chromozomů molekulárně cytogeneticky prokazatelná. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)
|
|
|
Quantification of measurement uncertainty using Monte Carlo
Mareš, Jaroslav ; Šedivá, Soňa (referee) ; Havlíková, Marie (advisor)
This master’s thesis is focused on evaluation of standard uncertanities of measurement by method GUM and Monte Carlo and theirs comparation. In first part of this thesis is made the theoretical analysis of evaluation of measurement uncertanities and proposal of methodology for evaluating uncertainties by Monte Carlo method. In the second part is described direct and indirect measuring of resistance, capacitance and inductance, including evaluation of standard uncertanities of those measurings by GUM and Monte Carlo methods. In the end of this thesis is made comparison of achieved results of spoken methods.
|
|
| |
|
| |
|
| |
guest ::
RSS feed.