Hlavní stránka > Výsledky hledání: recid:510563
Hledej:
 
Tipy pro vyhledávaní :: Jednoduché hledání
Hledej ve sbírkách:
Seřadit podle: Zobrazit výsledky: Výstupní formát:
Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 1 záznamů.  Hledání trvalo 0.00 vteřin. 

Warning: Requested record does not seem to exist.
Role sekvenace nové generace v diagnostice a prognóze X-vázaných lysosomálních střádavých onemocnění
 Řeboun, Martin ; Dvořáková, Lenka (vedoucí práce) ; Fajkusová, Lenka (oponent) ; Krejčí, Jan (oponent)
Charakterizace molekulárně genetické podstaty monogenních onemocnění spočívá nejen v identifikaci patogenní varianty, ale i v popisu jejího vlivu na strukturu a stabilitu vznikající RNA. Kromě toho u X-vázaných onemocnění vstupuje u heterozygotních pacientek do hry X- inaktivace. V předkládané disertační práci jsme využili metody sekvenování nové generace ke studiu tří X-vázaných lysosomálních onemocnění (mukopolysacharidóza typ II, MPS II; Danonova choroba, DD; Fabryho choroba, FD). Využili jsme dva metodické postupy: 1) panelové sekvenování s použitím hybridizačních prób pro identifikaci malých a strukturních variant (rozsáhlé delece a duplikace) 2) amplikonové sekvenování pro vyšetření somatického mozaicismu a alelově specifické exprese. Panelové sekvenování umožnilo na molekulárně genetické úrovni potvrzení Danonovy choroby u dvou pacientů, u kterých byla identifikována duplikace dvou exonů a delece pěti exonů v genu LAMP2. Amplikonovým sekvenováním jsme analyzovali somatický mozaicismus v rodinách pacientů s Danonovou chorobou a mukopolysacharidózou typu II a identifikovali první případ somatického mozaicismu u pacienta s Danonovou chorobou. Metoda alelově specifické exprese rozšířila paletu metod používaných při vyšetření X- inaktivace a její přínos se projevil zejména při minimalizaci chybné...
Úplný záznam

Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.
Digitální repozitář :: Hledej :: Nový záznam :: Personalizace :: Nápověda
Powered by Invenio v1.1.2
Spravuje admin.invenio@techlib.cz
Tato stránka je dostupná také v následujících jazycích:
Česky  English