Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 6 záznamů.  Hledání trvalo 0.01 vteřin. 
Role sekvenace nové generace v diagnostice a prognóze X-vázaných lysosomálních střádavých onemocnění
Řeboun, Martin ; Dvořáková, Lenka (vedoucí práce) ; Fajkusová, Lenka (oponent) ; Krejčí, Jan (oponent)
Charakterizace molekulárně genetické podstaty monogenních onemocnění spočívá nejen v identifikaci patogenní varianty, ale i v popisu jejího vlivu na strukturu a stabilitu vznikající RNA. Kromě toho u X-vázaných onemocnění vstupuje u heterozygotních pacientek do hry X- inaktivace. V předkládané disertační práci jsme využili metody sekvenování nové generace ke studiu tří X-vázaných lysosomálních onemocnění (mukopolysacharidóza typ II, MPS II; Danonova choroba, DD; Fabryho choroba, FD). Využili jsme dva metodické postupy: 1) panelové sekvenování s použitím hybridizačních prób pro identifikaci malých a strukturních variant (rozsáhlé delece a duplikace) 2) amplikonové sekvenování pro vyšetření somatického mozaicismu a alelově specifické exprese. Panelové sekvenování umožnilo na molekulárně genetické úrovni potvrzení Danonovy choroby u dvou pacientů, u kterých byla identifikována duplikace dvou exonů a delece pěti exonů v genu LAMP2. Amplikonovým sekvenováním jsme analyzovali somatický mozaicismus v rodinách pacientů s Danonovou chorobou a mukopolysacharidózou typu II a identifikovali první případ somatického mozaicismu u pacienta s Danonovou chorobou. Metoda alelově specifické exprese rozšířila paletu metod používaných při vyšetření X- inaktivace a její přínos se projevil zejména při minimalizaci chybné...
Vztah mezi mutagenitou a rozpustností nitrobenzanthronů ve vodných i nevodných rozpouštědlech
Řeboun, Martin ; Martínek, Václav (vedoucí práce) ; Hudeček, Jiří (oponent)
2-Nitrobenzanthron a 3-nitrobenzanthron jsou polutanty široce zastoupené v životním prostředí. Mezi jejich zdroje se řadí automobilismus, ale třeba i spalování dřeva. 3-NBA je prokázaným mutagenem karcinogenem pro bakteriální a savčí systémy a je to pravděpodobný lidský mutagen. Po metabolické aktivaci může tvořit adukty s purinovými bázemi v molekule DNA. 2-NBA vykazuje o 3-4 řády nižší genotoxicitu, jedním z mechanismů přispívajícím k tomuto jevu může být velký rozdíl v rozpustnosti těchto izomerů, a tedy rozdíl v jejich biologické dostupnosti. Jedním z cílů práce bylo stanovit rozpustnost 3-NBA a 2 NBA ve vodném a v methanolovém roztoku. Dílčím cílem bylo stanovení jejich extinkčních koeficientů pro výše uvedené roztoky. Pro tato stanovení byly použity dvě různé metody. První metoda měření rozpustnosti byla založena na přidávání zásobního roztoku 3/2-NBA v dimethylsulfoxidu a spektrofotometrickém měření v oblasti platnosti Lambert-Beerova zákona. Další hodnoty rozpustnosti byly získány spektrofotometrickým stanovením koncentrací látek v roztoku nad sraženinou. U vodných roztoků 2-NBA byly hodnoty získány extrapolací. Klíčová slova: rozpustnost, UV-VIS spektroskopie, 3-nitrobenzanthron, 2- nitrobenzanthron
Rozpustnost modelových karcinogenů a její modulace v přítomnosti biomolekul
Řeboun, Martin ; Martínek, Václav (vedoucí práce) ; Hudeček, Jiří (oponent)
2-Nitrobenzanthron (2-NBA) a 3-nitrobenzanthron (3-NBA) jsou široce zastoupené polutanty v životním prostředí. Jejich zdrojem je automobilová doprava, ale i jiné spalovací procesy. 3-nitrobenzanthron je prokázaným mutagenem a karcinogenem v savčích i bakteriálních systémech. Po metabolické aktivaci tvoří adukty s purinovými bázemi v DNA. Zatímco příbuzný 2-NBA vykazuje o 3-4 řády nižší genotoxické působení. Jedním z cílů práce bylo stanovit rozpustnost 2-NBA, a také dalších dvou modelových karcinogenů - Sudanu I a ellipticinu ve vodném prostředí. Získané hodnoty porovnat mezi sebou a s již známou rozpustností 3-NBA. Rozpustnost by mohla být jedním z možných vysvětlení velmi nízkých genotoxických účinků 2-NBA oproti ostatním sledovaným látkám. Sudan I je azobarvivo, které se běžně používá k barvení nejrůznějších látek, a je to prokázaný lidský karcinogen. Ellipticin, rostlinný alkaloid, je látka zajímavá zvláště díky svým protinádorovým účinkům, které pravděpodobně souvisí s její genotoxicitou. Důležitým cílem bylo stanovit vliv albuminu, proteinu krevní plasmy na rozpustnost jednotlivých sledovaných látek. K dalším cílům patřilo stanovení rozpustnosti sledovaných látek v methanolu, získání jejich extinkčních koeficientů a ověřit, popřípadě vylepšit, spektrofotometrické techniky, které byly použity...
Metody stanovení rozpustnosti hydrofobních modelových karcinogenů ve vodném prostředí
Řeboun, Martin ; Martínek, Václav (vedoucí práce) ; Hudeček, Jiří (oponent)
2-Nitrobenzantrhron a 3-nitrobenzanthron jsou široce zastoupené polutanty v životním prostředí. Jejich zdrojem je automobilová doprava, ale i jiné spalovací procesy. 3- nitrobenzanthron je prokázaným mutagenem a karcinogenem v savčích i bakteriálních systémech. Po metabolické aktivaci tvoří adukty s purinovými bázemi v DNA. Zatímco příbuzný 2-NBA vykazuje o 3-4 řády nižší genotoxické působení. Jedním z cílů práce bylo stanovit rozpustnost 2-NBA, a také dalších dvou modelových karcinogenů - Sudanu I a ellipticinu ve vodném prostředí. Získané hodnoty porovnat mezi sebou a s již známou rozpustností 3-NBA. Rozpustnost by mohla být jedním z možných vysvětlení velmi nízkých genotoxických účinků 2-NBA oproti ostatním sledovaným látkám. Sudan I je běžné azobarvivo, které se běžně používá k barvení nejrůznějších látek, a je to prokázaný lidský karcinogen. Ellipticin, rostlinný alkaloid, je látka zajímavá zvláště díky svým protinádorovým účinkům, které pravděpodobně souvisí s její genotoxicitou. K dalším cílům patřilo stanovení rozpustnosti sledovaných látek v metanolu, získaní jejich extinkčních koeficientů a ověřit popřípadě vylepšit spektrofotometrické techniky, které byly použity pro tato stanovení. Ke stanovení byly použity dvě různé spektrofotometrické metody. Jedna byla založena na vymezení platnosti...
Rozpustnost modelových karcinogenů a její modulace v přítomnosti biomolekul
Řeboun, Martin ; Martínek, Václav (vedoucí práce) ; Hudeček, Jiří (oponent)
2-Nitrobenzanthron (2-NBA) a 3-nitrobenzanthron (3-NBA) jsou široce zastoupené polutanty v životním prostředí. Jejich zdrojem je automobilová doprava, ale i jiné spalovací procesy. 3-nitrobenzanthron je prokázaným mutagenem a karcinogenem v savčích i bakteriálních systémech. Po metabolické aktivaci tvoří adukty s purinovými bázemi v DNA. Zatímco příbuzný 2-NBA vykazuje o 3-4 řády nižší genotoxické působení. Jedním z cílů práce bylo stanovit rozpustnost 2-NBA, a také dalších dvou modelových karcinogenů - Sudanu I a ellipticinu ve vodném prostředí. Získané hodnoty porovnat mezi sebou a s již známou rozpustností 3-NBA. Rozpustnost by mohla být jedním z možných vysvětlení velmi nízkých genotoxických účinků 2-NBA oproti ostatním sledovaným látkám. Sudan I je azobarvivo, které se běžně používá k barvení nejrůznějších látek, a je to prokázaný lidský karcinogen. Ellipticin, rostlinný alkaloid, je látka zajímavá zvláště díky svým protinádorovým účinkům, které pravděpodobně souvisí s její genotoxicitou. Důležitým cílem bylo stanovit vliv albuminu, proteinu krevní plasmy na rozpustnost jednotlivých sledovaných látek. K dalším cílům patřilo stanovení rozpustnosti sledovaných látek v methanolu, získání jejich extinkčních koeficientů a ověřit, popřípadě vylepšit, spektrofotometrické techniky, které byly použity...
Vztah mezi mutagenitou a rozpustností nitrobenzanthronů ve vodných i nevodných rozpouštědlech
Řeboun, Martin ; Martínek, Václav (vedoucí práce) ; Hudeček, Jiří (oponent)
2-Nitrobenzanthron a 3-nitrobenzanthron jsou polutanty široce zastoupené v životním prostředí. Mezi jejich zdroje se řadí automobilismus, ale třeba i spalování dřeva. 3-NBA je prokázaným mutagenem karcinogenem pro bakteriální a savčí systémy a je to pravděpodobný lidský mutagen. Po metabolické aktivaci může tvořit adukty s purinovými bázemi v molekule DNA. 2-NBA vykazuje o 3-4 řády nižší genotoxicitu, jedním z mechanismů přispívajícím k tomuto jevu může být velký rozdíl v rozpustnosti těchto izomerů, a tedy rozdíl v jejich biologické dostupnosti. Jedním z cílů práce bylo stanovit rozpustnost 3-NBA a 2 NBA ve vodném a v methanolovém roztoku. Dílčím cílem bylo stanovení jejich extinkčních koeficientů pro výše uvedené roztoky. Pro tato stanovení byly použity dvě různé metody. První metoda měření rozpustnosti byla založena na přidávání zásobního roztoku 3/2-NBA v dimethylsulfoxidu a spektrofotometrickém měření v oblasti platnosti Lambert-Beerova zákona. Další hodnoty rozpustnosti byly získány spektrofotometrickým stanovením koncentrací látek v roztoku nad sraženinou. U vodných roztoků 2-NBA byly hodnoty získány extrapolací. Klíčová slova: rozpustnost, UV-VIS spektroskopie, 3-nitrobenzanthron, 2- nitrobenzanthron

Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.