|
|
Ambiguous representation of genetic variants in the VCF format
Neitzert, Gesa-Maret ; Daněček, Petr (vedoucí práce) ; Fišer, Karel (oponent)
Variant call format (VCF) je formát souborů používaný k reprezentaci a ukládání informací o variantách. Genetické varianty ve VCF mohou být reprezentovány více způsobů, protože specifikace VCF umožňuje nejednoznačnost, která může nastat kvůli různým variant call pipelinům nebo rozdílům v alignmentech sekvencí. Nejednoznačnosti narušují srovnávání souborů ve VCF a jejich variant, což vede ke komplikacím při další analýze variant. Tato práce zkoumá rozdíly v reprezentaci genetických variant, které se mohou vyskytnout, a také jejich pravděpodobné příčiny a dopady na další analýzu. Dále je zkoumána normalizace souborů VCF a je uveden algoritmus pro atomizaci a deatomizaci souborů VCF. Klíčová slova: VCF, variant call format, ambivalentní reprezentace variant, srovnání variantů, atomizace variantů, deatomizace variantů
|
host ::
RSS.