Hlavní stránka > Výsledky hledání: recid:373574
Hledej:
 
Tipy pro vyhledávaní :: Jednoduché hledání
Hledej ve sbírkách:
Seřadit podle: Zobrazit výsledky: Výstupní formát:
Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 1 záznamů.  Hledání trvalo 0.01 vteřin. 

Warning: Requested record does not seem to exist.
Genetické příčiny MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)- sledování prevalence mutací "MODY" genů v české populaci diabetiků a kontrol
 Lukášová, Petra ; Bendlová, Běla (vedoucí práce) ; Gašperíková, Daniela (oponent) ; Mazura, Ivan (oponent)
14. SOUHRN A ZÁVĚR 103 14. SOUHRN A ZÁVĚR Stanovené cíle dizertační práce byly splněny: Byl sestaven soubor 12 rodin s neurčeným typem MODY a rozsáhlé soubory diabetiků 2. typu, potomků diabetiků 2. typu nepříbuzných s našimi DM2 pacienty, gestačních diabetiček a kontrolních jedinců, které byly podrobně biochemicky a antropometricky charakterizovány. Pro potřeby vyhodnocování a statistické analýzy byla vytvořena databáze získaných dat. Byla vytvořena DNA banka, která slouží ke studování polymorfismů a mutací v kandidátních genech. Pro všechny studované genetické lokusy byla zavedena metoda PCR. Metoda RFLP byla zavedena pro detekci polymorfismů -30G>A v B-promotoru GCK genu a A98V v HNF-1 genu. Metoda SSCP byla vzhledem k menší finanční náročnosti než RFLP analýza následně použita pro detekci polymorfismu -30G>A v B-promotoru GCK genu TGGE analýza byla zavedena pro exony 1a-7 GCK genu. Pro exony 8-10 se nám nepodařilo najít vhodné primery s GC-clampem, které jsou nezbytné pro použití TGGE metody. Pro identifikaci genových variant všech exonů specifických pro -buňky (1a-10) GCK genu byla zavedena metoda SSCP analýzy. Vzorky, které byly během TGGE a/nebo SSCP analýzy GCK genu shledány jako pozitivní, byly následně obousměrně sekvenovány. Potvrdili jsme vysokou senzitivitu obou screeningových metod - shoda v...
Úplný záznam

Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.
Digitální repozitář :: Hledej :: Nový záznam :: Personalizace :: Nápověda
Powered by Invenio v1.1.2
Spravuje admin.invenio@techlib.cz
Tato stránka je dostupná také v následujících jazycích:
Česky  English