|
|
Klinickopatologické aspekty a diferenciální diagnóza Lynchova syndromu
Dušek, Martin ; Daum, Ondřej (vedoucí práce) ; Zámečník, Josef (oponent) ; Šíma, Radek (oponent)
Lynchův syndrom (LS), dříve nazývaný hereditární nepolypózní kolorektální karcinom (HNPCC), je familiární karcinomový syndrom s autozomálně dominantním vzorem dědičnosti. Jeho podkladem je nejčastěji zárodečná mutace některého z tzv. mismatch repair (MMR) genů, které jsou odpovědné za opravy chyb vznikajících při replikaci DNA. Dysfunkce tohoto opravného systému vede ke vzniku a progresi nádorů, především kolorektálních karcinomů (CRC). Podle literatury tvoří LS 3-5 % ze všech CRC. Mezi extrakolonické nádory asociované s LS patří karcinom endometria, ovária, žaludku, tenkého střeva, pankreatu, hepatobiliárního traktu, horního uroteliálního traktu, tumory mozku a sebaceózní nádory kůže. Typickým znakem tumorů asociovaných s LS, při porovnání s běžnou populací, je vznik v časnějším věku. Malignita je většinou prvním projevem a diagnostika LS je tak důležitá nejen pro pacienta samotného a jeho další management, ale především také pro jeho rodinné příslušníky. Výjimku může tvořit vznik sebaceózních tumorů kůže předcházejících interní malignity u jedné z fenotypických variant LS, tvz. Muir-Torre syndromu. Vhodně zvolenými screeningovými metodami lze předejít vzniku maligních tumorů zachycením jejich premaligních lézí, nebo alespoň docílit záchytu časných stádií maligních nádorů. Pro diagnózu LS je nutné...
|
host ::
RSS.