Hlavní stránka > Výsledky hledání: keywords:"CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)"
Hledej:
 
Tipy pro vyhledávaní :: Jednoduché hledání
Hledej ve sbírkách:
Seřadit podle: Zobrazit výsledky: Výstupní formát:
Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 2 záznamů.  Hledání trvalo 0.00 vteřin. 
Využití sekvenačních metod nové generace pro objasnění fenotypu podobného CF u pacientů s nejasnou molekulární podstatou onemocnění.
 Matějčková, Iva ; Macek, Milan (vedoucí práce) ; Holá, Dana (oponent)
Cystická fibróza (CF) je geneticky podmíněné, autozomálně recesivní onemocnění, které se vyskytuje s prevalencí v evropské populaci přibližně 1:2500 - 1:1800. U tohoto onemocnění dochází k mutaci v CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) genu s následnou poruchou chloridových kanálů. U takto postižených jedinců pozorujeme zejména chronické dýchací obtíže, pankreatickou insuficienci, vysokou koncentraci chloridových iontů v potu a obstruktivní azospermii. Genetické vyšetření CFTR genu je indikováno u jedinců, kteří splňují klinický obraz CF a mají pozitivní potní test (zvýšená koncentrace chloridů v potu). Genetické vyšetření CFTR genu se většinou provádí pomocí komerčních kitů detekujících nejčastější mutace CFTR genu na území České republiky. Při negativním nálezu je dále prováděna metoda MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification), která zachycuje rozsáhlejší delece a duplikace v genu. V případě negativního nálezu se provádí sekvenace všech exonů CFTR genu. I přes velmi dobře zavedený algoritmus vyšetření zůstávají někteří pacienti trpící projevy CF bez objasnění příčiny jejich onemocnění na genetické úrovni. Díky rozvoji sekvenování nové generace je možné diagnostiku CF zefektivnit a odhalit varianty, které nebyly zachyceny předešlými metodami.
Úplný záznam
Využití sekvenačních metod nové generace pro objasnění fenotypu podobného CF u pacientů s nejasnou molekulární podstatou onemocnění.
 Matějčková, Iva ; Macek, Milan (vedoucí práce) ; Holá, Dana (oponent)
Cystická fibróza (CF) je geneticky podmíněné, autozomálně recesivní onemocnění, které se vyskytuje s prevalencí v evropské populaci přibližně 1:2500 - 1:1800. U tohoto onemocnění dochází k mutaci v CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) genu s následnou poruchou chloridových kanálů. U takto postižených jedinců pozorujeme zejména chronické dýchací obtíže, pankreatickou insuficienci, vysokou koncentraci chloridových iontů v potu a obstruktivní azospermii. Genetické vyšetření CFTR genu je indikováno u jedinců, kteří splňují klinický obraz CF a mají pozitivní potní test (zvýšená koncentrace chloridů v potu). Genetické vyšetření CFTR genu se většinou provádí pomocí komerčních kitů detekujících nejčastější mutace CFTR genu na území České republiky. Při negativním nálezu je dále prováděna metoda MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification), která zachycuje rozsáhlejší delece a duplikace v genu. V případě negativního nálezu se provádí sekvenace všech exonů CFTR genu. I přes velmi dobře zavedený algoritmus vyšetření zůstávají někteří pacienti trpící projevy CF bez objasnění příčiny jejich onemocnění na genetické úrovni. Díky rozvoji sekvenování nové generace je možné diagnostiku CF zefektivnit a odhalit varianty, které nebyly zachyceny předešlými metodami.
Úplný záznam

Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.
Digitální repozitář :: Hledej :: Nový záznam :: Personalizace :: Nápověda
Powered by Invenio v1.1.2
Spravuje admin.invenio@techlib.cz
Tato stránka je dostupná také v následujících jazycích:
Česky  English