|
|
Hemofilie u psů a možnost využití psa jako modelu pro studium analogického onemocnění u člověka
Marvanová, Veronika ; Hofmanová, Barbora (vedoucí práce) ; Dokoupilová, Adéla (oponent)
Tato práce se zabývá hemofilií psa a možností aplikace poznatků získaných z léčby psů na léčbu člověka. Hemofilie je onemocněním vhodným k výzkumu moderních způsobů léčby, protože je známa po staletí a díky tomu je velmi důkladně prozkoumána. Jako dědičná na pohlaví vázaná porucha koagulace krve, která bývá běžně zaléčena substituční terapií, se hodí pro zkoumání genetických determinant a dnes významně přispívá k rozvoji nejmodernějších způsobů léčby.
Hemofilie je u psů i lidí zapříčiněna genovou mutací, která způsobuje absenci či nefunkčnost koagulačního faktoru VIII, nebo FIX. Tyto se u zdravého jedince účastní koagulační kaskády a umožňují tvorbu krevní sraženiny. Mutace způsobující hemofilii má tedy za následek zvýšený výskyt krvácení vzniklého spontánně, nebo po neadekvátním traumatu a pacienti trpí tvorbou hematomů, ztrátou krve, nebezpečným vnitřním krvácením, nebo pohybovými obtížemi a dalšími přidruženými problémy.
Fakt, že existují přirozeně nemocní psi trpící touto nemocí, u kterých je navíc možné srovnávat je s lidmi i přes rozdílný karyotyp díky vazbě na pohlavní chromozom, ve spojitosti s touhou lidí tyto psy léčit jen potvrzuje vhodnost hemofilie pro studium. Proto se pes, jako model objevuje u všech významných objevů týkajících se léčby hemofilie. Například u zrodu substituční terapie krevní plasmou a jejími koncentráty, kde studie na psech potvrdily bezpečnost a účinnost přípravků, nebo v posledních letech, kdy byla díky těmto modelům umožněna bezpečná aplikace genové terapie na člověka.
Hemofilie by se tak mohla v brzké době i díky psím modelům stát jednou z prvních geneticky podmíněných nemocí, jejíž projevy bude možno genovou terapií trvale napravit.
|
host ::
RSS.