|
Determinace spontánních abortů- úloha genu pro APO E, význam vybraných trombofilních stavů a funkce štítné žlázy v graviditě
Kašparová, Dita ; Fait, Tomáš (vedoucí práce) ; Procházka, Martin (oponent) ; Límanová, Zdeňka (oponent)
Úvod: Spontánní potrat (SA) je nejčastější komplikací v těhotenství. Cílem práce bylo prověřit kauzalitu vybraných faktorů genetických - apolipoproteinu E (APO E), mutace faktoru V Leiden (FVL), mutace protrombinu (PT G20210A) a faktorů negenetických - tyreoidálního stimulačního hormonu (TSH), volného tyroxinu (fT4), protilátek proti tyreoidální peroxidáze (a-TPO) v etiopatogenezi časného SA. Materiály a metody: Ke genotypizaci polymorfismů APO E byla využita metoda PCR-RFLP. K detekci mutací v genech FV a FII byla použita metoda HRM. Laboratorní tyreoidální markery TSH, a- TPO a fT4 byly stanoveny na automatickém analyzátoru využívajícím chemiluminiscenční imunoanalýzu. U infertilních žen po SA proběhlo do 8 týdnů od krevního odběru sonografické vyšetření štítné žlázy. Výsledky: APOE genotypy ve sledovaném souboru 410 vzorků embryonální /fetální tkáně se významně neliší od kontrolní skupiny 2 606 adultních jedinců (P = 0.653). Ve sledovaném souboru 75 žen s izolovaným SA byla FVL mutace zjištěna v heterozygotní konstituci s prevalencí 12 %. Prevalence FVL v souboru žen s izolovaným časným SA byla signifikantně vyšší oproti kontrolní skupině 76 zdravých žen (12 % vs. 2.6 %, P = 0,031). Při vzájemném statistickém porovnání zjištěných prevalencí PT G20210A mezi soubory žen s izolovaným SA a kontrolní...
|
|
Determinace spontánních abortů- úloha genu pro APO E, význam vybraných trombofilních stavů a funkce štítné žlázy v graviditě
Kašparová, Dita ; Fait, Tomáš (vedoucí práce) ; Procházka, Martin (oponent) ; Límanová, Zdeňka (oponent)
Úvod: Spontánní potrat (SA) je nejčastější komplikací v těhotenství. Cílem práce bylo prověřit kauzalitu vybraných faktorů genetických - apolipoproteinu E (APO E), mutace faktoru V Leiden (FVL), mutace protrombinu (PT G20210A) a faktorů negenetických - tyreoidálního stimulačního hormonu (TSH), volného tyroxinu (fT4), protilátek proti tyreoidální peroxidáze (a-TPO) v etiopatogenezi časného SA. Materiály a metody: Ke genotypizaci polymorfismů APO E byla využita metoda PCR-RFLP. K detekci mutací v genech FV a FII byla použita metoda HRM. Laboratorní tyreoidální markery TSH, a- TPO a fT4 byly stanoveny na automatickém analyzátoru využívajícím chemiluminiscenční imunoanalýzu. U infertilních žen po SA proběhlo do 8 týdnů od krevního odběru sonografické vyšetření štítné žlázy. Výsledky: APOE genotypy ve sledovaném souboru 410 vzorků embryonální /fetální tkáně se významně neliší od kontrolní skupiny 2 606 adultních jedinců (P = 0.653). Ve sledovaném souboru 75 žen s izolovaným SA byla FVL mutace zjištěna v heterozygotní konstituci s prevalencí 12 %. Prevalence FVL v souboru žen s izolovaným časným SA byla signifikantně vyšší oproti kontrolní skupině 76 zdravých žen (12 % vs. 2.6 %, P = 0,031). Při vzájemném statistickém porovnání zjištěných prevalencí PT G20210A mezi soubory žen s izolovaným SA a kontrolní...
|