|
|
Molekulárně genetická diagnostika high-grade gliomů pediatrického typu
KALENDOVÁ, Tereza
Pediatrické high-grade gliomy (HGG) představují závažné onemocnění s vysokou mírou morbidity a mortality u dětí. Genetická diagnostika se stává klíčovým nástrojem pro lepší pochopení patogeneze těchto nádorů a ke zlepšení přežití pacientů s takto infaustní diagnózou. Tato bakalářská práce se zaměřuje na molekulárně genetickou diagnostiku HGG u pediatrických pacientů. Práce začíná přehledem pediatrických HGG a podtrhuje důležitost molekulárně genetického přístupu k jejich studiu. Následuje zhodnocení současných molekulárně genetických technik v diagnostice HGG, a to primárně na analýzu specifických genových mutací. Dále se práce zabývá metodami sběru vzorků, analýzy dat a interpretace výsledků. Důraz je kladen na potenciál molekulárně genetických vyšetření pro predikci prognózy, výběr vhodných terapeutických strategií a sledování pacientů po léčbě. Nakonec jsou diskutovány výzvy a budoucí směry v oblasti molekulární genetické diagnostiky HGG u pediatrických pacientů. Tato práce poskytuje komplexní pohled na význam molekulární genetiky v diagnostice a managementu HGG u dětí a přispívá k rozvoji nových přístupů k léčbě tohoto závažného onemocnění.
|
|
|
Detekce variability DNA ve vybrané kolekci ostropestřce mariánského (Silybum marianum L.)
Kratochvílová, Tereza
Ostropestřec mariánský (Silybum marianum L.) je perspektivní plodinou, jenž má široké praktické využití. Je jediným zdrojem flavonolignanu silymarinu, který pozitivně ovlivňuje zdraví člověka i zvířat. Ačkoliv je velmi významný zejména jako léčivá rostlina, a to pro jeho příznivý vliv na jaterní parenchym, jeho genetická diverzita není příliš prozkoumána. Studium variability je přitom základem pro optimalizaci zemědělské produkce této plodiny, pro objasnění korelací mezi architekturou genomu a obsahem flavonolignanů, pro šlechtění či ukládání a kategorizaci genových zdrojů. V této práci je posuzována variabilita vybrané kolekce ostropestřce pomocí iPBS primerů a sekvenační analýzy trnC-F a psbA-trnH oblastí v cpDNA. Znalosti těchto sekvencí lze nadále využít například ve fylogenetických analýzách, při studiu diverzity, k metodám hybridizace. Studium genetické variability na molekulární úrovni poskytuje poznatky důležité pro ideální pěstování či šlechtění ostropestřce.
|
|
|
Molekulárně genetická analýza u Niemann-Pickovy choroby typu C
Marešová, Ivona ; Dvořáková, Lenka (vedoucí práce) ; Hřebíček, Martin (oponent)
Niemann-Pickova choroba typu C je velice závažné onemocnění s autozomálně recesivním typem dědičnosti. Příčinou nemoci jsou patogenní mutace nacházející se v genech NPC1/NPC2. Tyto geny kódují lysozomální neenzymatické NPC1/NPC2 proteiny, které se podílejí na transportu lipidů. V důsledku deficitu těchto proteinů dochází k intracelulárnímu hromadění lipidů, především neesterifikovaného cholesterolu a glykolipidů. Kauzální terapie je v současnosti neuspokojivá, vyvíjejí se proto nové léčebné postupy. Některé z nich závisí na tom, zda se v buňkách pacientů vyskytuje alespoň zbytkové množství transkriptu genu NPC1. U vybraných pacientů, u kterých byla k dispozici kultura kožních fibroblastů, jsem charakterizovala vliv patogenních mutací na množství transkriptu. Výsledky ukázaly, že u všech patogenních mutací je množství transkriptu detekovatelné. Současně jsem charakterizovala strukturu promotoru genu NPC1. Sekvenační analýzou jsem v promotoru nalezla polymorfizmy rs8099071, rs28403610, rs2981422, rs1652354, rs1788774, rs1788772. Analyzovala jsem skladbu polymorfizmů u jednotlivých pacientů, výsledky svědční pro existenci šesti různých haplotypů. U nově diagnostikované pacientky jsem mutační analýzu nalezla pouze jednu patogenní mutaci p.I1061T (c.3182T>C) v genu NPC1. Z tohoto důvodu jsem pomocí...
|
|
|
Molekulárně genetická analýza u Niemann-Pickovy choroby typu C
Marešová, Ivona ; Dvořáková, Lenka (vedoucí práce) ; Hřebíček, Martin (oponent)
Niemann-Pickova choroba typu C je velice závažné onemocnění s autozomálně recesivním typem dědičnosti. Příčinou nemoci jsou patogenní mutace nacházející se v genech NPC1/NPC2. Tyto geny kódují lysozomální neenzymatické NPC1/NPC2 proteiny, které se podílejí na transportu lipidů. V důsledku deficitu těchto proteinů dochází k intracelulárnímu hromadění lipidů, především neesterifikovaného cholesterolu a glykolipidů. Kauzální terapie je v současnosti neuspokojivá, vyvíjejí se proto nové léčebné postupy. Některé z nich závisí na tom, zda se v buňkách pacientů vyskytuje alespoň zbytkové množství transkriptu genu NPC1. U vybraných pacientů, u kterých byla k dispozici kultura kožních fibroblastů, jsem charakterizovala vliv patogenních mutací na množství transkriptu. Výsledky ukázaly, že u všech patogenních mutací je množství transkriptu detekovatelné. Současně jsem charakterizovala strukturu promotoru genu NPC1. Sekvenační analýzou jsem v promotoru nalezla polymorfizmy rs8099071, rs28403610, rs2981422, rs1652354, rs1788774, rs1788772. Analyzovala jsem skladbu polymorfizmů u jednotlivých pacientů, výsledky svědční pro existenci šesti různých haplotypů. U nově diagnostikované pacientky jsem mutační analýzu nalezla pouze jednu patogenní mutaci p.I1061T (c.3182T>C) v genu NPC1. Z tohoto důvodu jsem pomocí...
|
host ::
RSS.