Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 2 záznamů.  Hledání trvalo 0.02 vteřin. 
Molekulárně genetická analýza u Niemann-Pickovy choroby typu C
Marešová, Ivona ; Dvořáková, Lenka (vedoucí práce) ; Hřebíček, Martin (oponent)
Niemann-Pickova choroba typu C je velice závažné onemocnění s autozomálně recesivním typem dědičnosti. Příčinou nemoci jsou patogenní mutace nacházející se v genech NPC1/NPC2. Tyto geny kódují lysozomální neenzymatické NPC1/NPC2 proteiny, které se podílejí na transportu lipidů. V důsledku deficitu těchto proteinů dochází k intracelulárnímu hromadění lipidů, především neesterifikovaného cholesterolu a glykolipidů. Kauzální terapie je v současnosti neuspokojivá, vyvíjejí se proto nové léčebné postupy. Některé z nich závisí na tom, zda se v buňkách pacientů vyskytuje alespoň zbytkové množství transkriptu genu NPC1. U vybraných pacientů, u kterých byla k dispozici kultura kožních fibroblastů, jsem charakterizovala vliv patogenních mutací na množství transkriptu. Výsledky ukázaly, že u všech patogenních mutací je množství transkriptu detekovatelné. Současně jsem charakterizovala strukturu promotoru genu NPC1. Sekvenační analýzou jsem v promotoru nalezla polymorfizmy rs8099071, rs28403610, rs2981422, rs1652354, rs1788774, rs1788772. Analyzovala jsem skladbu polymorfizmů u jednotlivých pacientů, výsledky svědční pro existenci šesti různých haplotypů. U nově diagnostikované pacientky jsem mutační analýzu nalezla pouze jednu patogenní mutaci p.I1061T (c.3182T>C) v genu NPC1. Z tohoto důvodu jsem pomocí...
Molekulárně genetická analýza u Niemann-Pickovy choroby typu C
Marešová, Ivona ; Dvořáková, Lenka (vedoucí práce) ; Hřebíček, Martin (oponent)
Niemann-Pickova choroba typu C je velice závažné onemocnění s autozomálně recesivním typem dědičnosti. Příčinou nemoci jsou patogenní mutace nacházející se v genech NPC1/NPC2. Tyto geny kódují lysozomální neenzymatické NPC1/NPC2 proteiny, které se podílejí na transportu lipidů. V důsledku deficitu těchto proteinů dochází k intracelulárnímu hromadění lipidů, především neesterifikovaného cholesterolu a glykolipidů. Kauzální terapie je v současnosti neuspokojivá, vyvíjejí se proto nové léčebné postupy. Některé z nich závisí na tom, zda se v buňkách pacientů vyskytuje alespoň zbytkové množství transkriptu genu NPC1. U vybraných pacientů, u kterých byla k dispozici kultura kožních fibroblastů, jsem charakterizovala vliv patogenních mutací na množství transkriptu. Výsledky ukázaly, že u všech patogenních mutací je množství transkriptu detekovatelné. Současně jsem charakterizovala strukturu promotoru genu NPC1. Sekvenační analýzou jsem v promotoru nalezla polymorfizmy rs8099071, rs28403610, rs2981422, rs1652354, rs1788774, rs1788772. Analyzovala jsem skladbu polymorfizmů u jednotlivých pacientů, výsledky svědční pro existenci šesti různých haplotypů. U nově diagnostikované pacientky jsem mutační analýzu nalezla pouze jednu patogenní mutaci p.I1061T (c.3182T>C) v genu NPC1. Z tohoto důvodu jsem pomocí...

Viz též: podobná jména autorů
4 MAREŠOVÁ, Ivana
6 MAREŠOVÁ, Iveta
1 Marešová, Ina
3 Marešová, Irena
2 Marešová, Iva
4 Marešová, Ivana
6 Marešová, Iveta
Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.