|
|
Detekce genomových variací
Beluský, Tomáš ; Vogel, Ivan (oponent) ; Martínek, Tomáš (vedoucí práce)
Vliv variací v lidském genomu je znatelný již při prvním pohledu na člověka, kde se projevují odlišnosti mezi jedinci i celými populacemi. Rovněž chování, nebo pravděpodobnost výskytu určité choroby jsou do značné míry ovlivněny právě změnami na úrovni genomu. Tato práce se zabývá studiem metod detekujících variace v lidském genomu, které byly vyvinuty po nástupu druhé generace sekvenovacích technologií. V rámci této práce byl dále navržen a implementován nový nástroj kombinující metodu read pair a metodu split read s využitím informace o hloubce pokrytí. Nástroj byl otestován na simulačních i reálných datech a porovnán s referenčními výstupy.
|
|
|
Bioinformatic Tool for Classification of Bacteria into Taxonomic Categories Based on the Sequence of 16S rRNA Gene
Valešová, Nikola ; Hon, Jiří (oponent) ; Smatana, Stanislav (vedoucí práce)
This thesis deals with the problem of automated classification and recognition of bacteria after obtaining their DNA by the sequencing process. In the scope of this work, a new classification method based on the 16S rRNA gene segment is designed and described. The presented principle is constructed according to the tree structure of taxonomic categories and uses well-known machine learning algorithms to classify bacteria into one of the classes at the lower taxonomic level. A part of this thesis is also dedicated to the implementation of the described algorithm and evaluation of its prediction accuracy. The performance of various classifier types and their settings is examined and the setting with the best accuracy is determined. The accuracy of the implemented algorithm is also compared to several existing methods. During validation, the implemented KTC application reached more than 45 % accuracy on genus prediction on both BLAST 16S and BLAST V4 datasets. At the end of the thesis, there are mentioned several possibilities to improve and extend the current implementation of the algorithm.
|
|
|
Efektivní hledání překryvů u NGS dat
Matocha, Petr ; Martínek, Tomáš (oponent) ; Puterová, Janka (vedoucí práce)
Hlavním tématem této práce je detekce překryvů u NGS dat. Práce obsahuje přehled sekvenovacích technologií, jenž jsou zdrojem NGS dat. V práci je obecně definován problém detekce překryvů DNA sekvencí. Následně je v práci vytvořen přehled dostupných existujících algoritmů a přístupů pro detekci překryvů u NGS dat. Jsou zde popsány základní principy těchto algoritmů. V druhé části práce je navržen vhodný nástroj pro detekci přibližných překryvů u NGS dat a popsána jeho implementace. V závěru práce jsou shrnuty a popsány experimenty provedené s tímto nástrojem a závěry, které z nich vyplývají.
|
|
|
Detekce variability cpDNA u rostlin
Valová, Radmila
Tato diplomová práce se zabývá detekcí variability dané oblasti chloroplastové DNA. Vybraná oblast chloroplastové DNA matK je porovnávána mezi dvěma rody Aloe a Ruschia jako zástupci dvou vývojových linií jednoděložných a vyšších dvouděložných rostlin. CpDNA je hojně využívána pro fylogenetické studie, díky vysoké variabilitě. Z rodu Aloe bylo pro analýzu využito 92 zástupců a z rodu Ruschia 106 zástupců. Oba tyto rody se převážně vyskytují v jižní Africe, hlavně v oblasti Kapska. První část práce byla zaměřena na charakteristiku vybraných rodů a popisu použitých metod při analýze. V analýze byla provedena izolace DNA zástupců obou rodů, PCR, purifikace a následné sekvenování. Získané sekvence byly vyhodnocovány pomocí dostupných softwarů a následně byly vytvořeny fylogenetické stromy vybraných zástupců obou rodů. Fylogenetické stromy byly vytvořeny pomocí metody Maximum likelihood. Zásadním výsledkem, bylo zjištění variability v rámci vybraných rodů a mezi nimi na základě konsenzuálních sekvencí.
|
|
|
Cílené sekvenování nové generace kandidátních genů zodpovědných za poruchu spermatogeneze a neplodnost mužů
Daňková, Michaela ; Liška, František (vedoucí práce) ; Holá, Dana (oponent)
Neplodnost je rozšířeným zdravotním problémem, v asi polovině případů trpí neplodností muž a opět asi polovina případů mužské neplodnosti je bez známé příčiny. U významné části těchto mužů se předpokládá genetická etiologie onemocnění. Současné rutinní metody laboratorní diagnostiky, které zahrnují vyšetření karyotypu, vyloučení mutací v CFTR genu a mikrodelecí chromozomu Y často neodhalí příčinu neplodnosti, z toho důvodu je snaha odhalit mutace v dalších genech, které vedou k neplodnosti mužů. V posledních letech bylo s použitím modelových zvířat identifikováno mnoho genů nezbytných pro plodnost. Na základě toho jsme vybrali 12 kandidátních genů (CAPZA3, CDC14B, CDC42, CNTROB, CSNK2A2, GOPC, HOOK1, HRB, OAZ3, ODF1, RIMBP3, SPATA16), které jsou nezbytné pro spermatogenezi. Myší nebo potkaní mutanty v těchto genech jsou spojovány s oligoasthenoteratozoospermií, protože se podílejí na morfogenezi spermií. Nicméně spektrum fenotypů může zahrnovat i azoospermii. Podstatou diplomové práce bylo stanovit sekvence vybraných genů u neplodných mužů s poruchou spermatogeneze a prokázat nález, případně absenci patogenních mutací v těchto genech. Byla použita cDNA a genomická DNA z periferní krve. Dvanáct kandidátních genů bylo amplifikováno pomocí PCR a osekvenováno pomocí sekvenování nové generace na platformě GS...
|
|
|
Analýza přestaveb genů pro imunoglobuliny a T-buněčné receptory pomocí sekvenování nové generace.
Hašek, Daniel ; Froňková, Eva (vedoucí práce) ; Javorková, Eliška (oponent)
Sekvenování DNA je molekulárně genetická metoda, jejímž výstupem je údaj o pořadí a druhu nukleotidů ve vzorku deoxyribonukleové kyseliny (DNA), molekuly nesoucí genetickou informaci. Tento údaj má často klíčovou hodnotu pro mnoho odvětví; výzkum, zdravotnictví, průmysl, kriminalistiku a další. Dlouhou dobu byla k sekvenování používána téměř výhradně metoda vynalezená Frederickem Sangerem v 70. letech minulého století, která využívá upravené nukleotidy, jejichž zařazení do řetězce DNA brání jeho dalšímu prodloužení. Syntéza DNA v jejich přítomnosti dá vznik směsi různě dlouhých fragmentů, které jsou elektroforeticky rozděleny podle délky a z výsledného gelu je odečtena sekvence. Protože s sebou princip této metody nese jistá omezení (m.j. nízký výkon a malé pokrytí cílové oblasti), je v poslední době vynakládáno značné úsilí na vývoj alternativních metod sekvenování. Tyto metody, souhrnně nazývané sekvenování nové generace ("next-generation sequencing" - NGS), využívají rozličné technologie k překonání limitů Sangerova sekvenování. Tato práce pojednává o nejvýznamějších NGS metodách a zaměřuje se na možnosti jejich využití při sekvenování přestaveb genů pro imunoglobuliny a T-buněčné receptory, což je oblast se značnou klinickou relevancí v oborech jako je imunologie či hematologie. Powered by TCPDF...
|
|
|
Odhad věku donora lidského biologického materiálu na základě metylace DNA
Matoušková, Laura ; Kulichová, Iva (vedoucí práce) ; Priehodová, Edita (oponent)
Metylace DNA představuje jednu z lidském těle mnoho úloh prostřednictvím umlčování genů a udržování genomové stability. Metylační změny průběhu života kumulují a současné studie poukazují to, že určitých chronologickým věkem. Metylační vzorec nemění pouze s přibývajícím věkem, může jej ovlivňovat i mnoho vnějších faktorů životním stylem a biogeografický původ jedinců. Proto je pro úspěšný odhad věku klíčové nalezení takových CpG úseků, které jsou pokud možno nezávislé na proměnných. Tato práce pojednává o problematice odhadu věku na základě analýzy metylace konkrétních lokusů DNA se zaměřením na ejí využití ve
|
|
|
Bioinformatic Tool for Classification of Bacteria into Taxonomic Categories Based on the Sequence of 16S rRNA Gene
Valešová, Nikola ; Hon, Jiří (oponent) ; Smatana, Stanislav (vedoucí práce)
This thesis deals with the problem of automated classification and recognition of bacteria after obtaining their DNA by the sequencing process. In the scope of this work, a new classification method based on the 16S rRNA gene segment is designed and described. The presented principle is constructed according to the tree structure of taxonomic categories and uses well-known machine learning algorithms to classify bacteria into one of the classes at the lower taxonomic level. A part of this thesis is also dedicated to the implementation of the described algorithm and evaluation of its prediction accuracy. The performance of various classifier types and their settings is examined and the setting with the best accuracy is determined. The accuracy of the implemented algorithm is also compared to several existing methods. During validation, the implemented KTC application reached more than 45 % accuracy on genus prediction on both BLAST 16S and BLAST V4 datasets. At the end of the thesis, there are mentioned several possibilities to improve and extend the current implementation of the algorithm.
|
|
|
Efektivní hledání překryvů u NGS dat
Matocha, Petr ; Martínek, Tomáš (oponent) ; Puterová, Janka (vedoucí práce)
Hlavním tématem této práce je detekce překryvů u NGS dat. Práce obsahuje přehled sekvenovacích technologií, jenž jsou zdrojem NGS dat. V práci je obecně definován problém detekce překryvů DNA sekvencí. Následně je v práci vytvořen přehled dostupných existujících algoritmů a přístupů pro detekci překryvů u NGS dat. Jsou zde popsány základní principy těchto algoritmů. V druhé části práce je navržen vhodný nástroj pro detekci přibližných překryvů u NGS dat a popsána jeho implementace. V závěru práce jsou shrnuty a popsány experimenty provedené s tímto nástrojem a závěry, které z nich vyplývají.
|
|
|
Analýza přestaveb genů pro imunoglobuliny a T-buněčné receptory pomocí sekvenování nové generace.
Hašek, Daniel ; Froňková, Eva (vedoucí práce) ; Javorková, Eliška (oponent)
Sekvenování DNA je molekulárně genetická metoda, jejímž výstupem je údaj o pořadí a druhu nukleotidů ve vzorku deoxyribonukleové kyseliny (DNA), molekuly nesoucí genetickou informaci. Tento údaj má často klíčovou hodnotu pro mnoho odvětví; výzkum, zdravotnictví, průmysl, kriminalistiku a další. Dlouhou dobu byla k sekvenování používána téměř výhradně metoda vynalezená Frederickem Sangerem v 70. letech minulého století, která využívá upravené nukleotidy, jejichž zařazení do řetězce DNA brání jeho dalšímu prodloužení. Syntéza DNA v jejich přítomnosti dá vznik směsi různě dlouhých fragmentů, které jsou elektroforeticky rozděleny podle délky a z výsledného gelu je odečtena sekvence. Protože s sebou princip této metody nese jistá omezení (m.j. nízký výkon a malé pokrytí cílové oblasti), je v poslední době vynakládáno značné úsilí na vývoj alternativních metod sekvenování. Tyto metody, souhrnně nazývané sekvenování nové generace ("next-generation sequencing" - NGS), využívají rozličné technologie k překonání limitů Sangerova sekvenování. Tato práce pojednává o nejvýznamějších NGS metodách a zaměřuje se na možnosti jejich využití při sekvenování přestaveb genů pro imunoglobuliny a T-buněčné receptory, což je oblast se značnou klinickou relevancí v oborech jako je imunologie či hematologie. Powered by TCPDF...
|
host ::
RSS.