Hlavní stránka > Výsledky hledání: keywords:"neutral glycosphyngolipids"
Hledej:
Tipy pro vyhledávaní :: Rozšířené hledání
Hledej ve sbírkách:
Seřadit podle: Zobrazit výsledky: Výstupní formát:
Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 1 záznamů.  Hledání trvalo 0.00 vteřin. 
Molekulární podstata variability fenotypů u pacientek a pacientů s Fabryho chorobou
 Rieger, Vojtěch ; Dvořáková, Lenka (vedoucí práce) ; Rothová, Olga (oponent)
Fabryho choroba je X vázaným onemocněním způsobeným mutací v genu GLA, který kóduje lysozomální enzym α-galaktosidázu A. Defekt enzymu vede k progresivnímu ukládání neutrálních glykosfingolipidů v lysozomech, což má významné fyziologické implikace. Fabryho choroba je velmi variabilní ve svém klinickém projevu. Příčinou je kombinace mnoha faktorů, z nichž ne všechny jsou známé. Ačkoli heterozygotní ženy jsou nositelkami i zdravé alely, nejsou asymptomatické a onemocnění se u nich manifestuje, sic obvykle v mírnější podobě. Jelikož u žen dochází k inaktivaci jednoho z X gonozomů, může dojít k vychýlení poměru gonozomů ve prospěch mutované alely, a tedy pravděpodobně ke zvýšení závažnosti projevu. Na téma zešikmení X inaktivace u pacientek byly publikovány četné studie s protichůdnými závěry. Účelem této práce je zhodnotit původce fenotypové variability u hemizygotů a u heterozygotek se zešikmením X inaktivace.
Úplný záznam

Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.
Digitální repozitář :: Hledej :: Nový záznam :: Personalizace :: Nápověda
Powered by Invenio v1.1.2
Spravuje admin.invenio@techlib.cz
Tato stránka je dostupná také v následujících jazycích:
Česky  English