|
|
Rozdíly v růstových parametrech u dětí SGA / IUGR a pacientů s deficitem růstového hormonu na léčbě rekombinantním růstovým hormonem
Kročilová, Kateřina ; Sedlak, Petr (vedoucí práce) ; Lisá, Lidka (oponent)
V České republice se rodí až 5 % SGA / IUGR dětí, což je asi 5 000 dětí ročně, a jejich incidence stále narůstá. U 10 - 15 % neproběhne postnatální kompenzační akcelerace růstu a růstová retardace se pak dále prohlubuje. Od roku 2003 lze tyto děti léčit rekombinantním růstovým hormonem v suprafyziologických dávkách. Diplomová práce přináší údaje o SGA / IUGR dětech a jejich růstových parametrech v průběhu prvních 2 let od začátku léčby, kdy sledování probíhalo v tříměsíčních intervalech. Výsledky jsou porovnávány se skupinou pacientů léčených růstovým hormonem pro deficit růstového hormonu. Byla zpracována růstová data souboru 57 SGA / IUGR dětí, která byla porovnána s daty 34 dětí s deficitem růstového hormonu léčených v letech 2003 - 2015 růstovým hormonem. Léčba obou skupin pacientů probíhala podle shodného terapeutického protokolu, s dávkováním GH dle příslušné diagnózy. Sledovány byly tyto parametry: tělesná výška a hmotnost, růstová rychlost, BMI a hmotnostně - výškový poměr pacientů. SGA / IUGR a GHD pacienti vykazovali odlišný růstový profil v počáteční fázi léčby, kdy GHD pacienti měli vyšší akcelerační pík po 3 měsících od začátku léčby a strmější nárůst růstové rychlosti. Rozdíly v SDS růstové rychlosti nebyly mezi diagnózami signifikantně rozdílné. V počáteční fázi léčby byly nalezeny...
|
|
|
Stanovení genetické příčiny malého vzrůstu jako cesta k pochopení patofyziologických mechanismů ovlivňujících růst člověka
Plachý, Lukáš ; Průhová, Štěpánka (vedoucí práce) ; Zapletalová, Jiřina (oponent) ; Pomahačová, Renata (oponent)
Stanovení genetické příčiny malého vzrůstu jako cesta k pochopení patofyziologických mechanismů ovlivňujících růst člověka Abstrakt Malý vzrůst patří mezi nejčastější poruchy, se kterými se dětský endokrinolog zabývá. Patofyziologické mechanismy vedoucí k růstové poruše jsou komplexní, jednoznačná příčina je ale většinou neznámá. Naše studie je první prací, která se komplexně zabývala etiopatogenezí familiárně malého vzrůstu (FSS). Cílem práce bylo pomocí metod sekvenování nové generace (NGS) objasnit monogenní příčinu poruchy růstu u skupiny rodin s FSS, a přispět tak k pochopení patofyziologických mechanismů vedoucích k této specifické růstové poruše, a následně u vybraných genetických diagnóz popsat fenotyp včetně odpovědi na léčbu GH. V rámci centra pro léčbu GH ve FN Motol jsme sestavili unikátní kohortu 98 rodin s FSS s jednoznačným vymezením výšky <-2 SD u dítěte před léčbou GH i menšího rodiče. Pomocí NGS byla etiologie FSS objasněna u 40/98 (41 %) rodin; 32/40 neslo geneticky podmíněnou poruchu růstové ploténky. V rámci kohorty byly nalezeny tři geneticky homogenní podskupiny rodin (porucha kolagenů růstové ploténky - 10/98 [10,2 %] rodin, deficit proteinu SHOX - 6/98 [6,1 %] rodin a porucha receptoru natriuretického peptidu typu C - 4/98 [4,1 %] rodin). Ve fenotypu všech podskupin dominovala...
|
|
|
Rozdíly v růstových parametrech u dětí SGA / IUGR a pacientů s deficitem růstového hormonu na léčbě rekombinantním růstovým hormonem
Kročilová, Kateřina ; Sedlak, Petr (vedoucí práce) ; Lisá, Lidka (oponent)
V České republice se rodí až 5 % SGA / IUGR dětí, což je asi 5 000 dětí ročně, a jejich incidence stále narůstá. U 10 - 15 % neproběhne postnatální kompenzační akcelerace růstu a růstová retardace se pak dále prohlubuje. Od roku 2003 lze tyto děti léčit rekombinantním růstovým hormonem v suprafyziologických dávkách. Diplomová práce přináší údaje o SGA / IUGR dětech a jejich růstových parametrech v průběhu prvních 2 let od začátku léčby, kdy sledování probíhalo v tříměsíčních intervalech. Výsledky jsou porovnávány se skupinou pacientů léčených růstovým hormonem pro deficit růstového hormonu. Byla zpracována růstová data souboru 57 SGA / IUGR dětí, která byla porovnána s daty 34 dětí s deficitem růstového hormonu léčených v letech 2003 - 2015 růstovým hormonem. Léčba obou skupin pacientů probíhala podle shodného terapeutického protokolu, s dávkováním GH dle příslušné diagnózy. Sledovány byly tyto parametry: tělesná výška a hmotnost, růstová rychlost, BMI a hmotnostně - výškový poměr pacientů. SGA / IUGR a GHD pacienti vykazovali odlišný růstový profil v počáteční fázi léčby, kdy GHD pacienti měli vyšší akcelerační pík po 3 měsících od začátku léčby a strmější nárůst růstové rychlosti. Rozdíly v SDS růstové rychlosti nebyly mezi diagnózami signifikantně rozdílné. V počáteční fázi léčby byly nalezeny...
|
host ::
RSS.