|
|
Kvalita života osob se svalovou dystrofií v různých etapách jejich života
Krčilová, Radka ; Hájková, Vanda (vedoucí práce) ; Zakouřilová, Hana (oponent)
Svalová dystrofie je vážné vrozené onemocnění, které není v současné době léčitelné. Je mnoho typů tohoto onemocnění a jedna z jeho forem je Duchennova svalová dystrofie, která postihuje hlavně chlapce a život jim zkracuje na několik málo desítek let. Absence dystrofinu ve svalech se projevuje ochabováním svalstva a jeho postupnou ztrátou. Chlapci brzy ztrácí schopnost chůze i další hybnost. Zároveň dochází k ohrožení funkce srdce, dýchání, kvality kostí. Takový život pro chlapce není snadný. Dostavuje se únava, ochablost, frustrace spolu s dospíváním. Musí si zvyknout na častá lékařská vyšetření a kontroly, protahovací cvičení, různé rehabilitace a pobyty v lázních. Potřebují si začít říkat o pomoc a postupně o ni žádat častěji a v mnoha ohledech, časem téměř ve všech. Psychickou podporu potřebuje nejen on, ale i pečující rodina. Tato práce hledá odpověď na otázku, jaká může být kvalita života s tímto onemocněním, jak ji prožívá samotný mladý člověk, a jak ji vidí někdo, kdo se podílí na péči. Popisuje tuto kvalitu života v různých časových obdobích postupně. Byly hledány i odpovědi na otázku, zda lze udělat pro kvalitu života těchto chlapců více, např. větší informovaností o této problematice, větším porozuměním. Šetření bylo prováděno formou polostrukturovaných hloubkových rozhovorů s mladými...
|
|
|
The effect of DMD gene mutation on the growth and development of muscle tissue
Paliesková, Anna Mária ; Knytl, Martin (vedoucí práce) ; Haberlová, Jana (oponent)
Duchennova muskulárna dystrofia patrí medzi najčastejšie vrodené, veľmi závažné ochorenia svalov postihujúce prevažne chlapcov. Ochorenie je spôsobené mutáciou v DMD géne, ktorý kóduje proteín dystrofín. Tento proteín je lokalizovaný v bunkách svalových vlákien na vnútornej strane sarkolémy. Dystrofín slúži na prepojenie aktínových vlákien s extracelulárnou matrix v svalovom tkanive a je dôležitý pre správne fungovanie svalov počas kontrakcie a relaxácie. Ako je vysvetlené v tejto práci, jeho tvorba má zásadný význam už pri samotnom vývoji svalového tkaniva. Expresia DMD génu ovplyvňuje zároveň expresiu ďalších génov, ktoré sú kľúčové pre správny vývoj a rast svalového tkaniva. V dôsledku mutácií v DMD géne nastávajú zmeny v expresii génov signalizačných kaskád, napr. PKA, čo ovplyvňuje reguláciu expresie ďalších génov. Mdx myši, ktoré slúžia na štúdium DMD, vykazujú v prenatálnych štádiách abnormality v podobe nesprávne zarovnaných myotubulov, ďalej v lokalizácii jadier svalových buniek a v celkovom zvýšení počtu rýchlych myozínových vlákien (FMyHC). Absencia dystrofínu negatívne vplýva aj na kmeňové satelitné bunky. Dochádza k narušeniu signálnej dráhy potrebnej ku správnej orientácii deliaceho vretienka. Nesprávnou orientáciou zlyháva asymetrické delenia buniek a dochádza k ich predčasnému...
|
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
host ::
RSS.