|
|
Studium genetických a infekčních rizikových faktorů v patogenezi obezity u českých adolescentů
Elblová, Lenka
3 Abstrakt Prevalence obezity i přidružených kardiometabolických komplikací u dětí je celosvětově vysoká. Obezita je multifaktoriální onemocnění, které vzniká zejména vlivem nepříznivých faktorů vnějšího prostředí v interakci s faktory genetickými. Celogenomové asociační studie odhalily desítky jednonukleotidových polymorfismů asociovaných s obezitou. Zvažována je i kauzální role infekce v patogenezi obezity, zejména prostřednictvím lidského adenoviru 36 (Adv36). Cílem dizertační práce bylo prověřit možné asociace vybraných polymorfismů kandidátních genů pro obezitu (TMEM18, SH2B1, KCTD15, PCSK1, BDNF, SEC16B, MC4R, FTO) a infekce Adv36 ve vztahu k fenotypovým charakteristikám obezity a jejím komplikacím u české dospívající populace. Výsledky jsou popsány v celkem osmi publikacích, z nichž je šest původních prací a dvě rešerše. Dílčí studie byly provedeny jak na reprezentativním vzorku české adolescentní populace (1 533 jedinců epidemiologické studie), tak u adolescentů s nadměrnou hmotností, kteří podstoupili redukční lázeňskou nebo ambulantní terapii (562 jedinců intervenční studie). Výsledky analýz prokázaly souvislost genových variant TMEM18, SEC16B a FTO s obezitou. Popsána byla rovněž spojitost variant genů zapojených do hypotalamické regulace energetické rovnováhy - MC4R, BDNF a PCSK1 - s výskytem...
|
|
|
Studium genetických a infekčních rizikových faktorů v patogenezi obezity u českých adolescentů
Elblová, Lenka
3 Abstrakt Prevalence obezity i přidružených kardiometabolických komplikací u dětí je celosvětově vysoká. Obezita je multifaktoriální onemocnění, které vzniká zejména vlivem nepříznivých faktorů vnějšího prostředí v interakci s faktory genetickými. Celogenomové asociační studie odhalily desítky jednonukleotidových polymorfismů asociovaných s obezitou. Zvažována je i kauzální role infekce v patogenezi obezity, zejména prostřednictvím lidského adenoviru 36 (Adv36). Cílem dizertační práce bylo prověřit možné asociace vybraných polymorfismů kandidátních genů pro obezitu (TMEM18, SH2B1, KCTD15, PCSK1, BDNF, SEC16B, MC4R, FTO) a infekce Adv36 ve vztahu k fenotypovým charakteristikám obezity a jejím komplikacím u české dospívající populace. Výsledky jsou popsány v celkem osmi publikacích, z nichž je šest původních prací a dvě rešerše. Dílčí studie byly provedeny jak na reprezentativním vzorku české adolescentní populace (1 533 jedinců epidemiologické studie), tak u adolescentů s nadměrnou hmotností, kteří podstoupili redukční lázeňskou nebo ambulantní terapii (562 jedinců intervenční studie). Výsledky analýz prokázaly souvislost genových variant TMEM18, SEC16B a FTO s obezitou. Popsána byla rovněž spojitost variant genů zapojených do hypotalamické regulace energetické rovnováhy - MC4R, BDNF a PCSK1 - s výskytem...
|
|
|
Farmakogenetika statinů a metabolický syndrom
Kučera, Miroslav ; Šeda, Ondřej (vedoucí práce) ; Schierová, Michaela (oponent)
Metabolický syndrom je jedno z nejčastějších onemocnění v naší populaci. Součástí syndromu je i významný rizikový faktor kardiovaskulárních onemocnění - změna lipidového profilu v krvi, představovaná změnami hladin cholesterolu a triacylglycerolů. Lékem volby pro terapii dyslipidémií jsou v současné době statiny. Tato skupina léčiv je charakteristická inhibicí syntézy cholesterolu v játrech. Farmakogenetika je progresivní obor zkoumající interakci léčiv s genetickým pozadím pacienta. U statinů je popsána celá řada genetických variant ovlivňujících farmakokinetické a farmakodynamické aspekty jejich účinku. Tyto varianty se ukázaly jako významné při průběhu léčby nebo při vzniku nežádoucích účinků, zejména myopatie. Tato práce nejprve charakterizuje farmakogenetiku, metabolický syndrom a statiny. Následně shrnuje genetické polymorfismy, které jsou podkladem významných farmakogenetických interakcí se statiny.
|
|
|
Studium genetických a infekčních rizikových faktorů v patogenezi obezity u českých adolescentů
Dušátková, Lenka ; Zamrazilová, Hana (vedoucí práce) ; Zapletalová, Jiřina (oponent) ; Müllerová, Dana (oponent)
3 Abstrakt Prevalence obezity i přidružených kardiometabolických komplikací u dětí je celosvětově vysoká. Obezita je multifaktoriální onemocnění, které vzniká zejména vlivem nepříznivých faktorů vnějšího prostředí v interakci s faktory genetickými. Celogenomové asociační studie odhalily desítky jednonukleotidových polymorfismů asociovaných s obezitou. Zvažována je i kauzální role infekce v patogenezi obezity, zejména prostřednictvím lidského adenoviru 36 (Adv36). Cílem dizertační práce bylo prověřit možné asociace vybraných polymorfismů kandidátních genů pro obezitu (TMEM18, SH2B1, KCTD15, PCSK1, BDNF, SEC16B, MC4R, FTO) a infekce Adv36 ve vztahu k fenotypovým charakteristikám obezity a jejím komplikacím u české dospívající populace. Výsledky jsou popsány v celkem osmi publikacích, z nichž je šest původních prací a dvě rešerše. Dílčí studie byly provedeny jak na reprezentativním vzorku české adolescentní populace (1 533 jedinců epidemiologické studie), tak u adolescentů s nadměrnou hmotností, kteří podstoupili redukční lázeňskou nebo ambulantní terapii (562 jedinců intervenční studie). Výsledky analýz prokázaly souvislost genových variant TMEM18, SEC16B a FTO s obezitou. Popsána byla rovněž spojitost variant genů zapojených do hypotalamické regulace energetické rovnováhy - MC4R, BDNF a PCSK1 - s výskytem...
|
host ::
RSS.