|
|
Výskyt neurodegenerativních onemocnění u pacientů s achalázií jícnu
Jerie, Martin ; Vojtěch, Zdeněk (vedoucí práce) ; Šonka, Karel (oponent) ; Bronský, Jiří (oponent)
Úvod: Achalázie je primární motilitní onemocnění jícnu způsobené degenerací neuronů v myenterickém plexu. Přestože přesná patogeneze není známá, předpokládají se autoimunitní a neurodegenerativní procesy, které vedou k neuronální ztrátě. Proto jsme předložili hypotézu, že prevalence neurodegenerativních a/nebo autoimunních demyelinizačních onemocnění centrální nervové soustavy (NDD) by mohla být u pacientů s achalázií vyšší a naopak. Důvodem může být sdílení společných patofyziologických mechanismů. Metody: Naše studie byla prospektivní, průřezová s využitím dotazníků v iniciální fázi. Nábor pacientů s achalázií se uskutečnil v gastroenterologickém centru a pacientů s NDD ve dvou neurologických pracovištích vyššího stupně v České republice. Pacienti s achalázií byli vyšetřeni neurologem a neurologičtí pacienti gastroenterologem včetně následného testování zaměřeného na potvrzení NDD nebo achalázie. V obou skupinách byla stanovena prevalence achalázie a NDD, kterou jsme porovnávali s prevalencí v obecné populaci. Výsledky: Celkem bylo do studie zařazeno 150 pacientů s achalázií a 112 pacientů s NDD. Naše data ukazují zvýšenou prevalenci NDD u pacientů s achalázií (6 % (9/150) při srovnání s odhadovanou prevalencí NDD v obecné populaci (2 %), p=0,003). Ve skupině NDD 32 ze 112 pacientů (28,6 %)...
|
|
|
Achalázie jícnu - etiologie, patofyziologie a léčba.
Vacková, Zuzana ; Martínek, Jan (vedoucí práce) ; Balihar, Karel (oponent) ; Rejchrt, Stanislav (oponent)
Úvod: Achalázie je primární porucha motility jícnu, kterou lze dle manometrie s vysokým rozlišením (high resolution manometry, HRM) klasifikovat na 3 typy (I-III). Přesná etiopatogeneze není známá, v etiologii se uplatňují mj. vlivy genetické a imunitní, což podporuje i prokázaná asociace varianty rs28688207 HLA-DQB1 genu s achalázií. Perorální endoskopická myotomie (POEM) je nejnovější metodou v léčbě achalázie. Její dlouhodobá účinnost, bezpečnost a vliv na fyziologii jícnu nejsou zatím dostatečně známé. Cílem našich studií bylo provést první genotyp-fenotyp asociační analýzu studující frekvenci rs28688207 mezi jednotlivými typy achalázie, zhodnotit účinnost a bezpečnost POEM a zhodnotit motilitu jícnu po endoskopické myotomii. Pacienti a metody: Jednalo se o tři retrospektivní studie. Vyšetření na přítomnost rs28688207 inzerce jsme provedli pomocí real-time PCR u 347 pacientů z ČR (163), Německa (114) a Řecka (70). Účinnost a bezpečnost POEM jsme hodnotili u 133 pacientů s achalázií jícnu léčených v našem centru. Změny motility jícnu po POEM jsme hodnotili pomocí Chicagské klasifikace u 237 pacientů, u kterých byla provedena HRM před a po výkonu. Výsledky: Mezi jednotlivými typy achalázie jsme prokázali významný rozdíl ve výskytu rizikové alely rs28688207 (p=0,038). Nejčastěji byla přítomná u...
|
host ::
RSS.