Hlavní stránka > Výsledky hledání: keywords:"Sangerova sekvenace"
Hledej:
Tipy pro vyhledávaní :: Rozšířené hledání
Hledej ve sbírkách:
Seřadit podle: Zobrazit výsledky: Výstupní formát:
Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 2 záznamů.  Hledání trvalo 0.00 vteřin. 
Molekulárně genetická diagnostika solitárních fibrózních nádorů
 ZÍTOVÁ, Lucie
Cílem této práce je vypracování odborné rešerše na téma solitárních fibrózních nádorů (SFT) a v praktické části vytvoření komplexního pohledu na jejich molekulární diagnostiku. Biologické chování SFT vykazuje spektrum od benigního až po maligní a prognóza je nejistá. Jedním z možných markerů agresivního biologického chování je mutace v promotorové oblasti genu TERT, která způsobuje reaktivaci telomerázové reverzní transkriptázy. V tomto kontextu je klíčovou hypotézou práce otázka, zda je možné na základě sekvenační analýzy promotorové oblasti genu TERT určit biologické chování nádoru. Analyzován byl soubor 33 pacientů Fakultní nemocnice v Motole a data byla statisticky zpracována.
Úplný záznam
Analýza spektra genetických variant asociovaných s rozvojem Parkinsonovy choroby
 Stočesová, Lucie ; Hirschfeldová, Kateřina (vedoucí práce) ; Fajkusová, Lenka (oponent)
Parkinsonova choroba (PD, z angl. Parkinson's disease) je jedno z nejčastějších neurodegenerativních onemocnění u lidí. Postihuje všechny věkové kategorie a počet pacientů s tímto onemocněním stále roste. Genetická příčina PD však zatím není příliš osvětlena a jsou objevovány stále nové a nové kandidátní geny. Cílem této práce je provést mutační analýzu u souboru pacientů a kontrol z české populace a nalézt tak možné genetické příčiny parkinsonismu u kohorty zkoumaných pacientů. Druhým cílem je vyhodnotit korelaci dat získaných různými metodami. Za těmito účely bylo použito sekvenování nové generace. Výsledky tohoto sekvenování byly ověřeny metodami MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification), analýzou krátkých tandemových repetic a Sangerovou sekvenací. Pomocí uvedených metod jsme získali široké spektrum možných genetických příčin parkinsonismu ve studovaném souboru pacientů. Patogenní či rizikové varianty byly nalezeny nejen v klasických kandidátních genech typických pro PD (s označením PARK), ale také v genech spojených s jinými neurodegenerativními onemocněními. U necelé poloviny pacientů (42,64 %) nebyla genetická příčina parkinsonismu nalezena. Za použití několika metod jsme zjistili, že sekvenování nové generace je velice přesnou metodou, jež dokáže v genomu dobře odhadnout...
Úplný záznam

Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.
Digitální repozitář :: Hledej :: Nový záznam :: Personalizace :: Nápověda
Powered by Invenio v1.1.2
Spravuje admin.invenio@techlib.cz
Tato stránka je dostupná také v následujících jazycích:
Česky  English