|
|
Polymorfismy nutrigeneticky funkčních genů ve vietnamské a české populaci.
Pham, Khanh Ha ; Hubáček, Jaroslav (vedoucí práce) ; Freiberger, Tomáš (oponent)
Tato diplomová práce zkoumá a porovnává výskyt alel polymorfismů v nutrigeneticky významných genech ve dvou populacích - české a vietnamské. Teoretická část práce popisuje jednotlivé geny a jejich polymorfismy, které jsou dlouho známy svým vlivem na metabolismus živin či na rozvoj metabolických onemocnění a jiné patologické procesy. Diskutuje o možných příčinách pozitivního výběru a o jeho dopad na dnešním rozložení genotypů a alel daných polymorfismů. V praktické části jsou uvedeny postupy při získání DNA, metody genetické analýzy polymorfismů včetně PCR-RFLP a real-time PCR spolu se zpracováním frekvenčního potravinového dotazníku. Výsledky analýz a dotazníkového šetření jsou statisticky hodnoceny a prezentovány pomocí tabulek a grafů v sekci Výsledky. V diskuzi se pojednává o možných příčinách daných výstupů. Výsledky práce ukazují, že zastoupení rizikové alely je nižší ve vietnamské komunitě zejména u polymorfismu v genu FTO predikujícím vznik obezity, v genu TCF7L2 asociovaném s rozvojem diabetes mellitus 2. typu, v genu ADH1B s rizikem možné závislostí na alkoholu a v genu MC6M zodpovědném za laktázovou perzistenci. Srovnatelnou frekvenci výskytu alel lze najít v polymorfismu genu MC4R, genu HFE a genu ApoE. Uvedené nálezy rovněž souhlasí s výsledky plynoucími z dotazníkového šetření, které...
|
|
|
SNP polymorphisms of Y chromosome in the population of african fulani people
Bučková, Jana ; Černý, Viktor (vedoucí práce) ; Šimková, Halina (oponent)
Markery nerekombinujúcej časti chromozómu Y predstavujú vhodný nástroj na štúdium diverzity jednotlivých populácií. Najbežnejšími polymorfizmami ľudského genómu sú SNPs. Mutačná rýchlosť SNPs je pomerne malá a preto majú svoje využitie ako genetické markery v evolučných a populačných štúdiách. V rámci tejto práce sme analyzovali 205 nepríbuzných mužských vzoriek DNA z 11 subsaharských fulbských subpopulácií z 5 štátov Afrického Sahelu. Fulbovia sú etnickou skupinou, ktorá je rozšírená vo viacerých štátoch, hlavne západnej Afriky. Naše vzorky pochádzajú z oblasti Tindangou, Banfora (Burkina Faso), Bongor, Linia (Čad), Diafarabé (Mali), Tcheboua (Kamerun), Balatungur, Diffa, Zinder, Ader a Abalak (Niger). Vyžitím kitu Signet Y-SNP Identification Systems a prístroja Luminex s LabMAP Luminex technológiou sme detegovali jednotlivé SNPs chromozómu Y. LabMAP Luminexová technológia je univerzálna čipová platforma, ktorá ako sondy využíva fluorescenčne značené polystyrénové mikrosféry. Zaznamenali sme výskyt 12 rôznych haploskupín. Do typický africkej haploskupiny E, ktorá je definovaná prítomnosťou odvodenej alely v polymorfizme M96 patrí 89,3% jedincov. U 7,8% z celkového počtu jedincov sme detegovali haploskupinu R, ktorá je charakteristická pre eurázijskú populáciu. Na vytváraní genofondu populácie...
|
|
|
The role and function of stromal enzymes in keratoconus pathogenesis
Ďuďáková, Ľubica ; Jirsová, Kateřina (vedoucí práce) ; Svozílková, Petra (oponent) ; Ardan, Taras (oponent)
Lubica Dudakova Doctoral Thesis ABSTRAKT Keratokonus (KC) je nezánětlivé onemocnění rohovky, při kterém se rohovka ztenčuje a vyklenuje pravděpodobně v důsledku poruch ve vazbě kolagenních vláken. Je jednou z nejčastějších indikací k transplantaci rohovky. KC je multifaktoriální onemocnění, na jehož vzniku se podílí i genetické faktory, nicméně přesná příčina onemocnění ani její mechanismus nebyly zatím objasněny. Cílem práce bylo porovnat výskyt a aktivitu enzymů lysyl oxidáz (LOX a LOX-like enzymy), které katalyzují vznik vazeb mezi elastinovými a kolagenními vlákny v kontrolních lidských rohovkách a v explantátech získaných při transplantaci od pacientů s KC. Zaměřili jsme se i na onemocnění asociované s výskytem KC a pokusili se najít jejich společné znaky. Provedli jsme studii ověřující asociaci jednonukleotidovych záměn (SNPs) v genech pro LOX a hepatocytární růstový faktor (HGF) s výskytem KC. V našem výzkumu jsme použily metody buněčné a molekulární biologie (tkáňové kultury, imunohisto- a imunocytochemie, mikroskopie, měření aktivity enzymů pomocí fluorometrie, genotypování a přímé sekvenování) a statistickou analýzu. Prokázali jsme přítomnost celé rodiny lysyl oxidáz v kontrolní i KC rohovce, ve které jsme pozorovali pokles intenzity a nepravidelné rozmístění LOX, propeptidu LOX, LOXL2 a LOXL3....
|
|
|
The role and function of stromal enzymes in keratoconus pathogenesis
Ďuďáková, Ľubica ; Jirsová, Kateřina (vedoucí práce) ; Svozílková, Petra (oponent) ; Ardan, Taras (oponent)
Lubica Dudakova Doctoral Thesis ABSTRAKT Keratokonus (KC) je nezánětlivé onemocnění rohovky, při kterém se rohovka ztenčuje a vyklenuje pravděpodobně v důsledku poruch ve vazbě kolagenních vláken. Je jednou z nejčastějších indikací k transplantaci rohovky. KC je multifaktoriální onemocnění, na jehož vzniku se podílí i genetické faktory, nicméně přesná příčina onemocnění ani její mechanismus nebyly zatím objasněny. Cílem práce bylo porovnat výskyt a aktivitu enzymů lysyl oxidáz (LOX a LOX-like enzymy), které katalyzují vznik vazeb mezi elastinovými a kolagenními vlákny v kontrolních lidských rohovkách a v explantátech získaných při transplantaci od pacientů s KC. Zaměřili jsme se i na onemocnění asociované s výskytem KC a pokusili se najít jejich společné znaky. Provedli jsme studii ověřující asociaci jednonukleotidovych záměn (SNPs) v genech pro LOX a hepatocytární růstový faktor (HGF) s výskytem KC. V našem výzkumu jsme použily metody buněčné a molekulární biologie (tkáňové kultury, imunohisto- a imunocytochemie, mikroskopie, měření aktivity enzymů pomocí fluorometrie, genotypování a přímé sekvenování) a statistickou analýzu. Prokázali jsme přítomnost celé rodiny lysyl oxidáz v kontrolní i KC rohovce, ve které jsme pozorovali pokles intenzity a nepravidelné rozmístění LOX, propeptidu LOX, LOXL2 a LOXL3....
|
|
|
SNP polymorphisms of Y chromosome in the population of african fulani people
Bučková, Jana ; Šimková, Halina (oponent) ; Černý, Viktor (vedoucí práce)
Markery nerekombinujúcej časti chromozómu Y predstavujú vhodný nástroj na štúdium diverzity jednotlivých populácií. Najbežnejšími polymorfizmami ľudského genómu sú SNPs. Mutačná rýchlosť SNPs je pomerne malá a preto majú svoje využitie ako genetické markery v evolučných a populačných štúdiách. V rámci tejto práce sme analyzovali 205 nepríbuzných mužských vzoriek DNA z 11 subsaharských fulbských subpopulácií z 5 štátov Afrického Sahelu. Fulbovia sú etnickou skupinou, ktorá je rozšírená vo viacerých štátoch, hlavne západnej Afriky. Naše vzorky pochádzajú z oblasti Tindangou, Banfora (Burkina Faso), Bongor, Linia (Čad), Diafarabé (Mali), Tcheboua (Kamerun), Balatungur, Diffa, Zinder, Ader a Abalak (Niger). Vyžitím kitu Signet Y-SNP Identification Systems a prístroja Luminex s LabMAP Luminex technológiou sme detegovali jednotlivé SNPs chromozómu Y. LabMAP Luminexová technológia je univerzálna čipová platforma, ktorá ako sondy využíva fluorescenčne značené polystyrénové mikrosféry. Zaznamenali sme výskyt 12 rôznych haploskupín. Do typický africkej haploskupiny E, ktorá je definovaná prítomnosťou odvodenej alely v polymorfizme M96 patrí 89,3% jedincov. U 7,8% z celkového počtu jedincov sme detegovali haploskupinu R, ktorá je charakteristická pre eurázijskú populáciu. Na vytváraní genofondu populácie...
|
|
|
Studium genetické variability a diverzity u populací prasat plemene české bílé ušlechtilé
Černošková, Barbora
Cílem diplomové práce bylo provést genetickou analýzu populací plemene české bílé ušlechtilé a zhodnotit jejich genetickou variabilitu a diverzitu. V kandidátních genech prasat bylo analyzováno jedenáct jednonukleotidových polymorfismů (SNPs). Hodnoceno bylo celkem 139 jedinců ze dvou populací různých chovů. Polymorfismy byly genotypovány metodou PCR-RFLP v lokusech: : HMGCR, TCF7L2, MC4R, EDG4, HFABP, FTO, LEPR6, LEPR18, PDK4, PLINHin, PLINNIa. Populačně-genetická analýza byla provedena v programu POPGENE verze 1.31. Všechny sledované lokusy byly v populacích polymorfní. Byl uvažován výskyt vzácné alely T pro lokus EDG4 v populaci šlechtitelského chovu. Genetická diverzita populace užitkového chovu byla vyšší než diverzita chovu šlechtitelského. Všechny sledované populace byly v Hardy-Weinbergově rovnováze.
|
host ::
RSS.