|
|
Genetické faktory ovlivňující průběh vybraných forem nefrotického syndromu
Šafaříková, Markéta ; Štekrová, Jitka (vedoucí práce) ; Král, Jiří (oponent)
Mezi hlavní znaky nefrotického syndromu (NS) patří nefrotická protenúrie, hypalbuminémie, hypercholesterolémie a otoky. NS se vyskytuje u primárních i sekundárních glomerulopatií a může být rozdělen na dvě hlavní skupiny: primární (idiopatická) a sekundární. Dědičnost nefrotického syndromu je autozomálně dominatní i autozomálně recesivní. K nejvýznamnějším genům, jejichž mutace podmiňují vznik dědičné formy nefrotického syndromu u dospělých pacientů, patří ACTN4, CD2AP, NPHS2 a TRPC6. Gen ACTN4, který kóduje protein α-aktinin 4, je zodpovědný za autozomálně dominantní formu fokální segmentální glomerulosklerózy FSGS, která patří mezi primární glomerulopatie. α-Aktinin 4 je také zmiňován v souvislosti s různými druhy karcinomů. Náplní diplomové práce je mutační analýza genu ACTN4 na souboru 48 pacientů s nefrotickým syndromem. Mutační analýza byla provedena pomocí techniky high resolution melting (HRM) a sekvenace vybraných vzorků. V rámci diplomového projektu bylo nalezeno několik popsaných i nepopsaných SNPs. Nalezena byla také jedna bodová záměna s pravděpodobným kauzálním významem pro FSGS.
|
|
|
Genetické faktory ovlivňující průběh vybraných forem nefrotického syndromu
Šafaříková, Markéta ; Štekrová, Jitka (vedoucí práce) ; Král, Jiří (oponent)
Mezi hlavní znaky nefrotického syndromu (NS) patří nefrotická protenúrie, hypalbuminémie, hypercholesterolémie a otoky. NS se vyskytuje u primárních i sekundárních glomerulopatií a může být rozdělen na dvě hlavní skupiny: primární (idiopatická) a sekundární. Dědičnost nefrotického syndromu je autozomálně dominatní i autozomálně recesivní. K nejvýznamnějším genům, jejichž mutace podmiňují vznik dědičné formy nefrotického syndromu u dospělých pacientů, patří ACTN4, CD2AP, NPHS2 a TRPC6. Gen ACTN4, který kóduje protein α-aktinin 4, je zodpovědný za autozomálně dominantní formu fokální segmentální glomerulosklerózy FSGS, která patří mezi primární glomerulopatie. α-Aktinin 4 je také zmiňován v souvislosti s různými druhy karcinomů. Náplní diplomové práce je mutační analýza genu ACTN4 na souboru 48 pacientů s nefrotickým syndromem. Mutační analýza byla provedena pomocí techniky high resolution melting (HRM) a sekvenace vybraných vzorků. V rámci diplomového projektu bylo nalezeno několik popsaných i nepopsaných SNPs. Nalezena byla také jedna bodová záměna s pravděpodobným kauzálním významem pro FSGS.
|
host ::
RSS.