|
|
Modulation of sporadic colorectal cancer risk by polymorphisms and haplotypes of mismatch repair genes
Tulupova, Elena ; Šrám, Radim (vedoucí práce) ; Rubeš, Jiří (oponent) ; Slabý, Ondřej (oponent)
Sporadický kolorektální karcinom (colorectal cancer, CRC) je časté nádorové onemocnění s komplexní etiologií a variabilitou molekulárních fenotypů. Poruchy reparativních systémů DNA jsou jedním z hlavních faktorů ovlivňujících vznik a vývoj rakoviny. Účinnost těchto systémů a náchylnost k rakovině může být ovlivněna individuální genetickou variabilitou, včetně jednonukleotidových polymorfismů (SNP). Tato doktorská práce zkoumá souvislost mezi SNP a haplotypy genů DNA mismatch reparace (MMR) a SNP v dalších genech DNA reparace, a rizikem sporadického CRC v rámci asociační case-control studie typu. Výsledky ukazují, že některé MMR SNP a haplotypy mohou měnit riziko CRC, jak bylo prokázáno poprvé u české populace. Jednotlivé SNP v genech DNA reparace mají omezený vliv na riziko CRC, s možnou interakci s věkem nebo faktory životního stylu. Některé z pozorovaných asociací byly specifické pro určitou lokalizaci nádorů, což potvrzuje molekulární heterogenitu CRC. Kapacita DNA reparačních systémů se liší mezi jednotlivci, v různých tkáních stejného organismu a také mezi maligními a normálními buňkami. Pro posouzení bazální úrovně této variability se zkoumal vztah mezi SNP v genech DNA reparace a individuální DNA reparační kapacitou u zdravých jedinců. Několik polymorfismů v genech bázové excisní reparace a...
|
|
|
Modulation of sporadic colorectal cancer risk by polymorphisms and haplotypes of mismatch repair genes
Tulupova, Elena ; Šrám, Radim (vedoucí práce) ; Rubeš, Jiří (oponent) ; Slabý, Ondřej (oponent)
Sporadický kolorektální karcinom (colorectal cancer, CRC) je časté nádorové onemocnění s komplexní etiologií a variabilitou molekulárních fenotypů. Poruchy reparativních systémů DNA jsou jedním z hlavních faktorů ovlivňujících vznik a vývoj rakoviny. Účinnost těchto systémů a náchylnost k rakovině může být ovlivněna individuální genetickou variabilitou, včetně jednonukleotidových polymorfismů (SNP). Tato doktorská práce zkoumá souvislost mezi SNP a haplotypy genů DNA mismatch reparace (MMR) a SNP v dalších genech DNA reparace, a rizikem sporadického CRC v rámci asociační case-control studie typu. Výsledky ukazují, že některé MMR SNP a haplotypy mohou měnit riziko CRC, jak bylo prokázáno poprvé u české populace. Jednotlivé SNP v genech DNA reparace mají omezený vliv na riziko CRC, s možnou interakci s věkem nebo faktory životního stylu. Některé z pozorovaných asociací byly specifické pro určitou lokalizaci nádorů, což potvrzuje molekulární heterogenitu CRC. Kapacita DNA reparačních systémů se liší mezi jednotlivci, v různých tkáních stejného organismu a také mezi maligními a normálními buňkami. Pro posouzení bazální úrovně této variability se zkoumal vztah mezi SNP v genech DNA reparace a individuální DNA reparační kapacitou u zdravých jedinců. Několik polymorfismů v genech bázové excisní reparace a...
|
host ::
RSS.