|
|
Uspořádání genů v genomech eukaryot: analýza s využitím sekvenačních genových expresních dat
Divina, Petr ; Forejt, Jiří (vedoucí práce) ; Pačes, Jan (oponent) ; Mokrejš, Martin (oponent)
ZÁVĚRY 61 6. ZÁVĚRY 6.1. Analýza genů exprimovaných v myším varleti a jejich uspořádání v genomu Pomocí expresního profilování metodou SAGE (sériová analýza genové exprese) byl vytvořen katalog genů exprimovaných ve varleti dospělých myší. Byly identifikovány poziční klastry genů na chromosomech obsahující geny s preferenční expresí ve varleti. Tyto klastry obsahovaly signifikantně vyšší počet genů než v náhodně vygenerovaných genomech. Geny specificky exprimované v somatických buňkách myšího varlete byly signifikantně obohacené na chromosomu X, což podporuje teorii o hromadění genů preferenčně exprimovaných v samčích tkáních na chromosomu X. Geny exprimované z chromosomu X byly ochuzené v transkriptomu celého myšího varlete, což je v souladu s představou o inaktivaci chromosomu X během prvního meiotického dělení. Byla vytvořena veřejně přístupná internetová databáze Mouse SAGE Site, která shromažďuje expresní data z myších tkání a buněčných liniích vytvořená pomocí metody SAGE. 6.2. Genový obsah chromosomu Z kura domácího Chromosom Z kura domácího byl signifikantně obohacený o geny preferenčně exprimované v samčím mozku. ZÁVĚRY 62 Geny s preferenční expresí v samičím mozku vykazovaly náznak ochuzení na chromosomu Z. Podobně, geny specificky exprimované ve vaječnících byly na chromosomu Z...
|
|
|
NA2Dsearch: a fast and easy tool for secondary structure searches through databases of nucleic acids in parallel
Hlubuček, Petr ; Mokrejš, Martin (vedoucí práce) ; Novotný, Marian (oponent)
Diplomová práce se zabývá prohledáváním sekundárních struktur nukleových kyselin. Byla vytvořena aplikace NA2Dsearch, která umožňuje vyhledávat strukturní motiv v databázích sekundárních struktur. Aplikace nabízí uživatelsky přívětivé grafické rozhraní pomocí kterého je možné pohodlné vytváření dotazu (hledaného motivu) za použití přetahování vizuálních komponent myší. Struktury nalezených výsledků i struktury z databází je možné procházet a vizualizovat. Pro aplikaci byly vytvořeny původní algoritmy na interaktivní vizualizování struktur a na prohledávání struktur. Vyhledávací algoritmus umí vyhledávat strukturní motiv v databázích struktur (na rozdíl od existujících programů, které vyhledávají strukturní motiv v databázích sekvencí). Vyhledávání motivu funguje tak, že uživatel vytvoří dotaz který popisuje strukturu motivu a definuje variability (např. délku smyčky vlásenky) které budou akceptovány. Výsledky hledání jsou seřazeny podle skóre jež vyjadřuje podobnost nalezené struktury a dotazu. NA2Dsearch také umožňuje prohledávání sekvencí, za použití externích programů pro predikci struktur. Vyhledávání bylo demonstrováno na několika experimentech se strukturami HCV IRES a tRNA. Byly provedeny tři vyhledávání struktury HCV IRES: vyhledávání struktury HCV IRES v databázi obsahující více než tisících...
|
|
|
Hidden Markov models as a tool for protein secondary structure prediction
Kraus, Ondřej ; Novotný, Marian (vedoucí práce) ; Mokrejš, Martin (oponent)
Hidden Markov modely jsou ideálním nástrojem na analýzu sekvencí, proto se využívají i v predikci sekundární struktury proteinů. V současnosti existuje několik nástrojů k predikci sekundární struktury proteinů a část z nich využívá hidden Markov modely. Ve své práci se proto pokusím s nimi čtenáře seznámit a vysvětlit na jakém principu pracují, jaké jsou jejich výhody a nevýhody. Většina metod predikuje tři sekundární struktury s úspěšností 60%- 80%, nicméně vzhledem k odlišné metodice testování úspěšnosti lze brát výsledky pouze jako orientační. Klíčová slova: predikce proteinové struktury, hidden Markov model, sekundární struktura
|
|
|
Analýza vybraných sekundárních struktur nukleových kyselin
Skružný, Petr ; Mokrejš, Martin (vedoucí práce) ; Drda Morávková, Alena (oponent)
Práce představuje databázi experimentálně ověřených sekundárních struktur nukleových kyselin. Tyto struktury byly čerpány z dostupné odborné literatury. Databáze je anotovaná a struktury jsou analyzovány z hlediska kvality a ukázalo se, že experimentálně získaná data nejsou vždy dostatečná - velice často jich je vzhledem k délce struktury málo a kvalita publikovaných struktur není přesvědčivá. Zároveň práce diskutuje některé problémy se kterými se lze u experimentálně ověřených struktur setkat. Databáze byla dále porovnána s databází RFAM, vůči které přináší i přes svůj malý rozsah 80 nových struktur. Možným využitím databáze všech 166 struktur je testování a optimalizace programů určených k predikci sekundární struktury nukleových kyselin. Práce dále představuje některé možné směry zlepšení kvality obsažených struktur.
|
|
|
Zpracování dat z vysokokapacitního DNA sekvenování pro studium variability genomu a transkriptomu.
Vojta, Petr ; Hajdúch, Marián (vedoucí práce) ; Budinská, Eva (oponent) ; Mokrejš, Martin (oponent)
Procesy analýzy dat z masivního paralelního sekvenování (MPS) jsou často náročné na výkon výpočetní infrastruktury a dobu počítání. Existuje tedy potřeba automatizace a paralelizace jednotlivých úloh na výkonných počítačových klastrech (HPC). V první kapitole představujeme nově vytvořenou platformu určenou pro resekvenační analýzu MPS dat-MOLDIMED a nový anotační nástroj, který je určen k nasazení na HPC. Druhá kapitola popisuje použití MPS v případě Diamond-Blackfanovy anémie (DBA), které je zapříčiněno mutacemi v genech ribozomálních proteinů (RP). Přes známou molekulární patologii, zhruba 25 % případů DBA zůstává neobjasněno na molekulární úrovni. U pacientky s neznámou příčinou DBA jsme provedli RP panelové sekvenování a popsali jsme novou nesynonymní mutacikódující RPS7 p.V134F. Mutace byla následně potvrzena i u dvou asymptomatických rodinných příslušníků, u kterých následně byla potvrzena slabá anémie. Dále jsme provedli komparativní transkriptomovou analýzu všech nositelů RPS7 mutace ve srovnání se zdravým kontrolním souborem a DBA pacientů se známou mutací v RPS19, kde byla sledována dysregulace signálních drah především v procesech translace, rRNA procesování, regulace buněčného cyklu a imunitního systému. Třetí kapitola představuje transkriptomovou studii transgenních odrůd ječmene s...
|
|
| |
|
|
Uspořádání genů v genomech eukaryot: analýza s využitím sekvenačních genových expresních dat
Divina, Petr ; Forejt, Jiří (vedoucí práce) ; Pačes, Jan (oponent) ; Mokrejš, Martin (oponent)
ZÁVĚRY 61 6. ZÁVĚRY 6.1. Analýza genů exprimovaných v myším varleti a jejich uspořádání v genomu Pomocí expresního profilování metodou SAGE (sériová analýza genové exprese) byl vytvořen katalog genů exprimovaných ve varleti dospělých myší. Byly identifikovány poziční klastry genů na chromosomech obsahující geny s preferenční expresí ve varleti. Tyto klastry obsahovaly signifikantně vyšší počet genů než v náhodně vygenerovaných genomech. Geny specificky exprimované v somatických buňkách myšího varlete byly signifikantně obohacené na chromosomu X, což podporuje teorii o hromadění genů preferenčně exprimovaných v samčích tkáních na chromosomu X. Geny exprimované z chromosomu X byly ochuzené v transkriptomu celého myšího varlete, což je v souladu s představou o inaktivaci chromosomu X během prvního meiotického dělení. Byla vytvořena veřejně přístupná internetová databáze Mouse SAGE Site, která shromažďuje expresní data z myších tkání a buněčných liniích vytvořená pomocí metody SAGE. 6.2. Genový obsah chromosomu Z kura domácího Chromosom Z kura domácího byl signifikantně obohacený o geny preferenčně exprimované v samčím mozku. ZÁVĚRY 62 Geny s preferenční expresí v samičím mozku vykazovaly náznak ochuzení na chromosomu Z. Podobně, geny specificky exprimované ve vaječnících byly na chromosomu Z...
|
|
|
Hidden Markov models as a tool for protein secondary structure prediction
Kraus, Ondřej ; Novotný, Marian (vedoucí práce) ; Mokrejš, Martin (oponent)
Hidden Markov modely jsou ideálním nástrojem na analýzu sekvencí, proto se využívají i v predikci sekundární struktury proteinů. V současnosti existuje několik nástrojů k predikci sekundární struktury proteinů a část z nich využívá hidden Markov modely. Ve své práci se proto pokusím s nimi čtenáře seznámit a vysvětlit na jakém principu pracují, jaké jsou jejich výhody a nevýhody. Většina metod predikuje tři sekundární struktury s úspěšností 60%- 80%, nicméně vzhledem k odlišné metodice testování úspěšnosti lze brát výsledky pouze jako orientační. Klíčová slova: predikce proteinové struktury, hidden Markov model, sekundární struktura
|
|
|
Analýza vybraných sekundárních struktur nukleových kyselin
Skružný, Petr ; Mokrejš, Martin (vedoucí práce) ; Drda Morávková, Alena (oponent)
Práce představuje databázi experimentálně ověřených sekundárních struktur nukleových kyselin. Tyto struktury byly čerpány z dostupné odborné literatury. Databáze je anotovaná a struktury jsou analyzovány z hlediska kvality a ukázalo se, že experimentálně získaná data nejsou vždy dostatečná - velice často jich je vzhledem k délce struktury málo a kvalita publikovaných struktur není přesvědčivá. Zároveň práce diskutuje některé problémy se kterými se lze u experimentálně ověřených struktur setkat. Databáze byla dále porovnána s databází RFAM, vůči které přináší i přes svůj malý rozsah 80 nových struktur. Možným využitím databáze všech 166 struktur je testování a optimalizace programů určených k predikci sekundární struktury nukleových kyselin. Práce dále představuje některé možné směry zlepšení kvality obsažených struktur.
|
|
|
NA2Dsearch: a fast and easy tool for secondary structure searches through databases of nucleic acids in parallel
Hlubuček, Petr ; Mokrejš, Martin (vedoucí práce) ; Novotný, Marian (oponent)
Diplomová práce se zabývá prohledáváním sekundárních struktur nukleových kyselin. Byla vytvořena aplikace NA2Dsearch, která umožňuje vyhledávat strukturní motiv v databázích sekundárních struktur. Aplikace nabízí uživatelsky přívětivé grafické rozhraní pomocí kterého je možné pohodlné vytváření dotazu (hledaného motivu) za použití přetahování vizuálních komponent myší. Struktury nalezených výsledků i struktury z databází je možné procházet a vizualizovat. Pro aplikaci byly vytvořeny původní algoritmy na interaktivní vizualizování struktur a na prohledávání struktur. Vyhledávací algoritmus umí vyhledávat strukturní motiv v databázích struktur (na rozdíl od existujících programů, které vyhledávají strukturní motiv v databázích sekvencí). Vyhledávání motivu funguje tak, že uživatel vytvoří dotaz který popisuje strukturu motivu a definuje variability (např. délku smyčky vlásenky) které budou akceptovány. Výsledky hledání jsou seřazeny podle skóre jež vyjadřuje podobnost nalezené struktury a dotazu. NA2Dsearch také umožňuje prohledávání sekvencí, za použití externích programů pro predikci struktur. Vyhledávání bylo demonstrováno na několika experimentech se strukturami HCV IRES a tRNA. Byly provedeny tři vyhledávání struktury HCV IRES: vyhledávání struktury HCV IRES v databázi obsahující více než tisících...
|
host ::
RSS.