|
| |
|
|
Mechanismy vzniku kryptických přestaveb chromosomů a jejich klinické souvislosti
Šenkyřík, Pavel ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Drábová, Jana (oponent)
Chromosomové přestavby jsou jedním z procesů, které vedou ke vzniku genetických poruch. Mezi mechanismy, které způsobují přestavby, řadíme NAHR, NHEJ, FoSTeS a MMBIR. Zmíněné mechanismy generují přestavby mnoha typů a mají rozdílné nároky na jejich uskutečnění. NAHR je rekombinační mechanismus odpovědný především za rekurentní přestavby, působící zejména v repetitivních sekvencích. NHEJ slouží k opravě dvouřetězcových zlomů a kvůli své chybovosti generuje nerekurentní přestavby. FoSTeS a MMBIR jsou oba replikační mechanismy schopné způsobit jak komplexní přestavby, tak méně rozsáhlé nerekurentní přestavby. Vliv na výše popsané mechanismy má samotná architektura DNA. Struktury ovlivňující průběh nebo efektivitu mechanismů jsou mikrohomologie, dvouřetezcové zlomy, tandemové repetice, vlásenky a smyčky schopné zastavit replikaci.
|
|
|
Analysis of mosaic chromosomal aberrations using various methods
Oroszová, Karin ; Drábová, Jana (vedoucí práce) ; Šolc, Roman (oponent)
Mozaika představuje dvě nebo více chromozómově odlišné buněčné linie u jedince. Mozaiky jsou nejčastěji způsobeny selháním chromozomů během mitózy, což vede k získání nebo ke ztrátě chromozómů, známé pod názvem aneuploidie, avšak strukturální aberace se také mohou vyskytovat v mozaice. Práce byla provedena na srovnání účinnosti metod FISH, array CGH a klasických cytogenetických technik pro detekci mozaiky. Praktická část se zaměřuje na srovnávání výsledků u 45 pacientů, u nichž byly identifikovány mozaiky aneuploidie gonozomů (26 pacientů) a mozaiky aneuploidie autozomů (19 pacientů). Získané údaje ukazují, že se liší vyšetření karyotypu a FISH z periferní krve u 20 z 36 (55 %) pacientů. Objevil se případ, kde karyotyp nezachtytil mozaiku a metoda FISH odhalila mozaiku s abnormálními buněčnými liniemi s procentuálním zastoupením menším než 5 %. Metoda array CGH potvrdila podobné výsledky u 10 z 12 (83 %) pacientů s metodou FISH v rámci vyšetření z periferní krve. Práce se zabýva i výsledky vyšetření arteficiálně vyrobených suspenzí se známým stupněm mozaicizmu. Z výsledků vyplývá, že metoda FISH má přesnější procentuální záchyt mozaiky ve srovnání s karyotypem. Ukázalo se, že použití všech tří technik paralelně umožňuje v klinické praxi dosáhnout vysoké citlivosti a specificity na správné...
|
|
|
Biologické determinanty vzniku a vývoje protikladných psychických a behaviorálních znaků asociovaných s poruchami autistického spektra a Williamsovým syndromem
Buriánková, Klára ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Drábová, Jana (oponent)
Williamsův syndrom je genetické onemocnění způsobené mikrodelecí na chromosomu 7, konkrétně v oblasti 7q11.23. Mezi jeho hlavní fenotypové projevy patří typické faciální rysy, mírná mentální retardace, kardiovaskulární problémy (zejména v podobě supravalvulární aortální stenózy) a poruchy endokrinní a gastrointestinální povahy. Williamsův syndrom je zejména známý pro svůj specifický behaviorálně-kognitivní profil, který lidem s tímto syndromem propůjčuje velmi přátelskou, až hypersociální a upovídanou povahu. Tento neuropsychologický profil je často považován za pravý opak psychologického profilu, kterým se vyznačují pacienti s poruchami autistického spektra. Jedinci s těmito poruchami často trpí sociálními úzkostmi, sníženou komunikativností a problémy s navazováním a udržováním sociálních interakcí. Mnohé vědecké studie využily nápadně kontrastních neuropsychologických fenotypů těchto dvou poruch k vystopování biologických příčin, které by mohly determinovat dané povahové rysy. Z několika studií vyplývá, že malá genetická rodina TFII-I ležící právě v kritické oblasti spojované s Williamsovým syndromem by mohla mít zásadní vliv na povahové znaky určující míru sociálnosti a komunikativnosti. Klíčová slova: Williamsův syndrom, poruchy autistického spektra, syndrom duplikace 7q11.23 oblasti, TFII-I...
|
|
|
Inversions on human chromosomes
Košuthová, Klára Mária ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Drábová, Jana (oponent)
Lidské inverze jsou balancované strukturní variace, což způsobuje potíže při jejich analýze. Díky metodě PEM (paired-end sekvenování a mapování) došlo k obrovskému pokroku při studiu inverzí. Inverze mají důležitou roli jako evoluční činitel, přispěly ke vzniku gonozómů, speciaci šimpanzů a lidí a inv17q21.3 a inv 8p23.1 vykazují znaky přirozeného výběru. Inverze byly spojeny s patogenními změnami fenotypu, ať už přímým ovlivněním struktury genu (např. inv5p15.1q14.1), regulace genové exprese (inv7q21.3q35) nebo fungují jako predispozice k sekundárním genomovým přestavbám (inv7q11.23). Polymorfismus lidských inverzí je dokumentován databází InvFEST, avšak jen malá část z uvedených inverzí je validována a detailní analýzu komplikuje především častá lokalizace bodů zlomu v repetitivních oblastech. Klíčová slova: inverze, chromozom, gen, onemocnění, evoluce, PEM, polymorfismus Abstract Human inversions are a type of balanced structural variations, making it difficult to analyze them. Thanks to PEM (paired-end sequencing and mapping), there has been tremendous progress in studying inversions. Inversions plays an important role as an evolutionary factor, contributing to the formation of gonosomes, speciation of chimpanzees and humans, and inv17q21.3 and inv 8p23.1 exhibit natural selection features....
|
|
| |
|
|
Možnost řízení skupiny savců v zoo prostřednictvím úpravy enrichmentových prvků a jejich využití v praxi
DRÁBOVÁ, Jana
Tento experiment byl proveden ve dvou zoologických zahradách ? ZOO Praha a ZOO Ohrada v Hluboké nad Vltavou. Sledovaným zvířatům byl předložen potravní enrichment v podobě hlavolamu s různými obtížnostmi. Řešení jednotlivých stupňů obtížnosti hlavolamů se porovnávalo s dominancí jedinců ve skupině, která byla zjišťována pomocí pozorování agrese mezi všemi zkoumanými nosály a hierarchie pořadí jejich nástupu k běžné potravě. Všechna data byla statisticky vyhodnocována. S pomocí získaných výsledků byla testována teorie ?index rovnováhy ve skupině?.
|
|
| |
host ::
RSS.