|
|
Význam trombofilních a imunologických faktorů v lidské reprodukci
Šubrt, Ivan ; Ulčová-Gallová, Zdeňka (vedoucí práce) ; Kužel, David (oponent) ; Šantavý, Jiří (oponent)
Cílem studie bylo stanovit frekvence osmi antifosfolipidových protilátek (aPL) a vybraných genetických trombofilních faktorů a jejich vzájemný vztah u pacientek s opakovanými těhotenskými ztrátami (recurrent pregnancy loss, RPL) a u kontrolního souboru zdravých žen. K detekci protilátek proti fosfatidyl-L-serinu, fosfatidylethanolaminu, fosfatidylinositolu, fosfatidyl-DL-glycerolu, kyselině fosfatidové, annexinu V, kardiolipinu a beta2-GPI jsme využili metodu ELISA. Trombofilní mutace faktor V Leiden (F5 G1691A), F II G20210A a varianty MTHFR C677T a MTHFR A1298C jsme stanovili metodou analýzy křivky tání PCR produktu na podkladě rezonančního přenosu fluorescenční energie (FRET). K detekci variant PAI1 (-675)4G/5G, PROZ intron F G79A, PROZ A(-13)G a PROZ R255H byla zvolena standardní metoda PCR-RFLP. Ze získaných dat jsme vykalkulovali distribuce genotypů a alelické frekvence jednotlivých variant. Shodu sledovaného souboru a kontrol a vztah mezi přítomností aPL a potenciálních trombofilních faktorů jsme testovali chí-kvadrát testem a Fisherovým exaktním testem. Výsledky studie ukazují signifikantně zvýšenou frekvenci aPL proti fosfatidylinositolu ve sledovaném souboru (17 - 19,6 % v závislosti na počtu RPL) a fosfatidyl-L-serinu (18 - 25 %). Převažovaly protilátky ve třídě IgG. V 96 % byl přítomen alespoň...
|
|
|
Studium polymorfismů v kandidátních genech v populaci ADHD dětí
Kopečková, Marta ; Goetz, Petr (vedoucí práce) ; Šantavý, Jiří (oponent) ; Kemlink, David (oponent) ; Zvolský, Petr (oponent)
Tato práce je zrunčřena na problematiku hyperkinetického syndromu, kter}' před tavuje závažný socialně-mediclnský problém. Postibuje 3-6% dětské populace a je klinicky charakterizován nepozornosti, impulzivitou a hyperaktivitou Je to onemocněni multifaktoriální a geneticky heterogenní. V současné době je mámo vice než 30 genů s možnou účastí na vzniku a vývoji onemocnění. Jednotlivé alely těchto genů mohou být v populaci relativně časté, protože nepředstavují klasické mutace, ale polymorfismy, které jsou pfíčinou arteficiáInJ aktivity produktu. Studjum jednotlivých transmiterových systémů, které jsou do patogeneze ADHD zapojeny a poznání vlivu genetického podkladu naj jich funkční změny může v budoucnosti pomoci p~i vo lbě vhodného psychofarmaka vzhledem k tomu, že v léčbě hyperkinetické poruchy se uplatňuji látky s fŮmým mechanismem účinku. Ke studiu byly proto vybrány geny systému dopaminergnmo (DR02, DR03 a DAT l), noradrenergnlho (DBH) a serotoninergnlbo (S-HTI) u nichž byla provedena molekulárně-genetická 8lllIlýza 11 polymorfismů se základní strategií založenou na asociačním studiu "případ-kontrola". Pfítornnost rizikových alel byla porovnána v souboru 100 dětí s ADHD a v kontrolní skupině 100 jedinců. u nichž byly ptiznaky ADHD vylou čeny testem Connersové. Výsledky našeho výzkumu svědčí pro asociaci...
|
|
|
Význam trombofilních a imunologických faktorů v lidské reprodukci
Šubrt, Ivan ; Ulčová-Gallová, Zdeňka (vedoucí práce) ; Kužel, David (oponent) ; Šantavý, Jiří (oponent)
Cílem studie bylo stanovit frekvence osmi antifosfolipidových protilátek (aPL) a vybraných genetických trombofilních faktorů a jejich vzájemný vztah u pacientek s opakovanými těhotenskými ztrátami (recurrent pregnancy loss, RPL) a u kontrolního souboru zdravých žen. K detekci protilátek proti fosfatidyl-L-serinu, fosfatidylethanolaminu, fosfatidylinositolu, fosfatidyl-DL-glycerolu, kyselině fosfatidové, annexinu V, kardiolipinu a beta2-GPI jsme využili metodu ELISA. Trombofilní mutace faktor V Leiden (F5 G1691A), F II G20210A a varianty MTHFR C677T a MTHFR A1298C jsme stanovili metodou analýzy křivky tání PCR produktu na podkladě rezonančního přenosu fluorescenční energie (FRET). K detekci variant PAI1 (-675)4G/5G, PROZ intron F G79A, PROZ A(-13)G a PROZ R255H byla zvolena standardní metoda PCR-RFLP. Ze získaných dat jsme vykalkulovali distribuce genotypů a alelické frekvence jednotlivých variant. Shodu sledovaného souboru a kontrol a vztah mezi přítomností aPL a potenciálních trombofilních faktorů jsme testovali chí-kvadrát testem a Fisherovým exaktním testem. Výsledky studie ukazují signifikantně zvýšenou frekvenci aPL proti fosfatidylinositolu ve sledovaném souboru (17 - 19,6 % v závislosti na počtu RPL) a fosfatidyl-L-serinu (18 - 25 %). Převažovaly protilátky ve třídě IgG. V 96 % byl přítomen alespoň...
|
|
|
využití fluorescenční polymerázové řetězové reakce v časné prenatální diagnostice aneuploidií autozomů a heterochromozomů
Putzová, Martina ; Goetz, Petr (vedoucí práce) ; Kohoutová, Milada (oponent) ; Šantavý, Jiří (oponent)
Dosažené výsledky potvrdily, že vyšetření metodou QF-PCR vykazuje 100% senzitivitu a při analýze 5 vyšetřovaných chromozomů je schopné identifikovat až 90% klinicky signifikantních chromozomálních aberací. Negativní výsledek QF-PCR analýzy snižuje reziduální riziko záchytu signifikantní chromozomální aberace nediagnostikovatelné QF-PCR u pacientek s negativním UTZ nálezem pod 1/1500. Tento fakt je velmi důležitý pro zmírnění obavy u pacientek s rizikem postižení plodu chromozomální aberací. QF-PCR test zaměřený pouze na analýzu chromozomu 21 se ukázal jako ekonomická a klinicky akceptovatelná součást screeningu Downova syndromu v 2. trimestru. V případě striktního dodržení indikačních kritérií (pozitivní biochemický screening a UTZ provedený certifikovaným specialistou bez patologického nálezu) je schopen detekovat až 87,5% signifikantních chromozomálních aberací s kompletní specifitou. Na základě zjištěné informativity použitých STR markerů v naší populaci se podařilo sestavit diagnostický set markerů s vysokou informativitou, včetně nadstavbových setů markerů na jednotlivé testované chromozomy, který minimalizuje riziko neinformativního výsledku vyšetření a umožňuje spolehlivou diagnostiku chromozomálních aberací testovaných chromozomů, včetně monozomie X, která byla při použití nedostatečného počtu...
|
|
| |
|
| |
host ::
RSS.