|
|
Genetická determinace diabetu druhého typu, analýza vybraných genů - THADA, MAEA, JAZF1 a ARAP1
Procházková, Iveta ; Hubáček, Jaroslav (vedoucí práce) ; Kaňková, Kateřina (oponent)
Úvod: Diabetes mellitus druhého typu (T2DM) je celosvětově rozšířené civilizační onemocnění, jehož prevalence neustále narůstá. Ačkoli je pravděpodobnost jeho manifestace spojována především s environmentálními faktory, i genetické předpoklady hrají významnou roli. Cílem naší práce bylo zjistit souvislost 4 polymorfismů s rizikem vzniku T2DM u české populace. Polymorfismy rs10203174 THADA, rs6819243 MAEA, rs849135 JAZF1 a rs1552224 ARAP1 (CENTD2) jsme vybrali na základě jejich rizikovosti v britské populaci. Metodika: Studovali jsme skupiny celkem 712 českých pacientů s T2DM a 752 zdravých kontrol, vybraných jako náhodný vzorek české populace ve studii post-MONICA. Genotypizace rs10203174 a rs6819243 probíhala analýzou PCR-RFLP. Analýza genotypů rs849135 a rs1552224 byla provedena pomocí real-time PCR. Výsledky byly analyzovány výpočtem odds ratio (OR) a chí-kvadrátu. Výsledky: Pro variantu rs1552224 se podařilo statisticky významně (P = 0,01) prokázat její rizikovost. Hodnota OR pro rizikovou alelu T je 1,37 (95% CI 1,07 - 1,75). U polymorfismů rs10203174, rs6819243 a rs849135 žádná signifikantní závislost s onemocněním nebyla prokázána. Pro rs10203174 je hodnota OR alely C 1,20 (95% CI 0,91 - 1,56, P = 0,20), OR alely T polymorfismu rs6819243 je 1,12 (95% CI 0,71 - 1,77, P = 0,61) a pro rs849135 odpovídá...
|
host ::
RSS.