Hlavní stránka > Výsledky hledání: recid:328507
Hledej:
 
Tipy pro vyhledávaní :: Jednoduché hledání
Hledej ve sbírkách:
Seřadit podle: Zobrazit výsledky: Výstupní formát:
Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 1 záznamů.  Hledání trvalo 0.00 vteřin. 

Warning: Requested record does not seem to exist.
Molecular Pathology of Rett Syndrome
 Záhoráková, Daniela
Molekulární patologie Rettova syndromu Abstrakt Rettův syndrom (RTT) je závažné X-vázané neurovývojové onemocnění postihující téměř výlučně dívky. Onemocnění je charakterizováno regresem psychomotorického vývoje, zhoršením nebo ztrátou řeči a jemné motoriky, získanou mikrocefálií, stereotypními pohyby rukou a epileptickými záchvaty. Většina případů RTT je způsobena de novo mutacemi v MECP2 genu kódujícím metyl-CpG-vazební protein 2 (MeCP2). MeCP2 protein sehrává důležitou funkci v regulaci genové exprese, chromatinové remodelaci a také je zapojen do procesu sestřihu RNA. Atypické varianty RTT s těžším průběhem příznaků (varianta se záchvaty s časným nástupem a kongenitální varianta) mohou být také způsobeny mutacemi v genech CDKL5 a FOXG1, případně dalších. Laboratoř pro studium mitochondriálních poruch na Klinice dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN je jediným centrem pro DNA diagnostiku RTT v České republice. Proto je dizertační práce zacílená především na zdokonalení molekulární diagnostiky RTT dle současných vědeckých poznatků. Zavedli jsme analýzu rozsáhlých delecí a duplikací pomocí metody MLPA (multiplexní, na ligaci závislá amplifikace prob). Pomocí kombinace sekvenační analýzy kódující sekvence MECP2 genu a MLPA jsme u 80 pacientek prokázali přítomnost kauzální mutace, z toho 11 mutací...
Úplný záznam

Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.
Digitální repozitář :: Hledej :: Nový záznam :: Personalizace :: Nápověda
Powered by Invenio v1.1.2
Spravuje admin.invenio@techlib.cz
Tato stránka je dostupná také v následujících jazycích:
Česky  English