|
|
Studium transferinu jako markeru dědičných poruch glykosylace
Ondrušková, Nina ; Stiborová, Marie (vedoucí práce) ; Befekadu, Asfaw (oponent)
Dědičné poruchy glykosylace proteinů (CDG) představují rozsáhlou skupinu závažných metabolických onemocnění, která jsou způsobena poruchou v biosyntéze glykoproteinů. Pro "screeningové" vyšetření poruch N-glykosylace se využívá analýza sialovaných iso- forem sérového transferinu (Tf) pomocí isoelektrické fokusace (IEF). V případě nemoci dochází ke změnám v zastoupení jednotlivých isoforem Tf, rozlišujeme patologický pro- fil typu I (snížený tetra-, zvýšený di- a asialotransferin) a typu II (má navíc zvýšený tri- a monosialotransferin). Cílem diplomové práce bylo: 1) stanovit referenční rozmezí pro spektrum sialovaných forem Tf separovaných pomocí IEF a 2) provést u tří paci- entů (P1-P3) s klinickým podezřením na CDG biochemickou a molekulárně genetickou analýzu. Materiálem byly vzorky sér a genomové DNA od tří pacientů s klinickým po- dezřením na CDG a rodinných příslušníků od P1. Kontrolní soubor tvořilo 99 vzorků sér od zdravých jedinců ve věku 2-42 let. Sérum bylo analyzováno pomocí IEF s násled- nou imunofixací, SDS-PAGE a Western blotem s využitím specifické protilátky proti lidskému Tf (Dako). Profily Tf byly kvantifikovány pomocí programu AlphaEaseFC (Alpha Innotech). Data byla zpracována pomocí programu STATISTICA 9.0 (Stat- Soft). Analýza genů TF a PMM2 byla provedena pomocí cyklického...
|
|
|
Anémie se zaměřením na mikrocytární anémie
REMTOVÁ, Eliška
Tématem mé bakalářské práce je anémie se zaměřením na mikrocytární anémie. V úvodu popisuji pouze obecná fakta týkající se tohoto onemocnění, dále se zabývám pouze anémií mikrocytární. V samostatné teoretické části popisuji jednotlivé druhy. Sideropenická anémie neboli anemie z nedostatku železa je vůbec nejčastějším typem. Celosvětově se vyskytuje až u 1/3 obyvatelstva v rozvojových i rozvinutých zemí. Dále popisuji druhou nejčastější anémii chronických chorob a na závěr vzácnější talasemii. V praktické části se věnuji analýze získaných dat. Nejprve jsem hodnotila výsledky krevních obrazů u pacientů, kteří byli vyšetřeni během jednoho měsíce na oddělení Klinické hematologie Nemocnice České Budějovice a.s. Vyhodnocení vzorků se provádí na automatizovaném hematologickém analyzátoru Unicel DxH 800 Beckman Coulter. Z celkového počtu 7664 vyšetřených jsem zjišťovala frekvenci anemických a následně mikrocytárně anemických pacientů. U 28% ze všech pacientů byla potvrzena mikrocytární anémie. Dále jsem se zaměřila na hodnocení parametrů železa, transferinu a feritinu, které se stanovují na analyzátoru Advia. Potřebná data jsem získala na oddělení Klinické chemie. Nejdůležitější bylo zjistit, kolik z mikrocytárních pacientů bylo vyšetřeno na deficit železa. Výsledná hodnota činila pouze 18% takto vyšetřených pacientů. Následně jsem vyhledala, kolik z tohoto počtu, bylo dovyšetřeno na transferin a feritin. U mnoha pacientů tyto hodnoty zcela chyběly, tak nebylo možné určit přesný počet. Z těchto všech zjištěných parametrů jsem mohla na konci vyhodnotit, kteří pacienti trpěli jakou anémií. Nejvíce se vyskytovala anémie chronických chorob a byla zjištěna u 24 pacientů. Sideropenickou anémií trpělo pouze 11 vyšetřovaných.
|
|
|
Detekce transferinu v placentách z normálních a patologických těhotenství
Králová, Alena ; Světlíková, M. ; Madar, J. ; Ulčová-Gallová, Z. ; Bukovský, A. ; Pěknicová, Jana
Placenta je důležité místo pro metabolismus železa u člověka.Přenáší železo z matky pro plod. Jeden z hlavních transportních proteinů je transferrin, který jako protein krevní plazmy je rozhodující pro vstup železa. Jeho lokalizace a exprese může být jedním z ukazatelů dysfunkce placenty. Změny v expresi transferinu byly objeveny v klkatém syncitiotrofoblastu, který je v přímém kontaktu s krví matky. V placentě z normálního těhotenství, byla exprese transferrinu nižší nž u placenty z abnormálního těhotenství.Tyto výsledky ukazují na možnost, v případě abnormálních těhotenství, že plody mohou požadovat vyšší hladinu transferrinu k tomu, aby se zabránilo vyčerpání železa kvůli dysfunkci placenty.
|
host ::
RSS.