|
Testování příbuzenského vztahu v identifikační genetice
Bobková, Alena ; Vaněk, Daniel (vedoucí práce) ; Zemanová, Zuzana (oponent)
Tato bakalářská práce se zabývá testováním příbuzenského vztahu v identifikační genetice, což je disciplína umožňující genetickou identifikaci osob a určení genetické příbuznosti mezi nimi. Práce se zabývá širokým spektrem aplikací, od forenzní analýzy přes genealogické studie až po ochranu biodiverzity. Tento obor se rychle vyvíjí a nabírá na významu od 80. let 20. století, kdy byly položeny základy DNA fingerprintingu na základě objevu hypervariabilních minisatelitních oblastí v genomu. Cílem této práce je poskytnout ucelený přehled o metodách a technikách používaných pro genetickou identifikaci a příbuzenské testování. V rámci práce jsou rozebrány genetické markery, jako mikrosatelity (STR) nebo jednonukleotidové polymorfismy (SNP), které jsou základem pro stanovení genetických profilů. Dále jsou probrány statistické metody pro vyhodnocování genetické shody a metodologie pro určování pravděpodobnosti příbuzenského vztahu. Nakonec jsou představeny praktické aplikace identifikační genetiky, včetně jejího uplatnění v kriminalistice nebo při řešení genealogických otázek. Na závěr práce je diskutován potenciál a budoucí vývoj těchto technologií a jejich dopad na společnost. Tato práce tak přispívá k lepšímu pochopení významu a možností identifikační genetiky v moderní vědě.
|
|
SNP
Orság, Michal ; Terén, Laco (oponent) ; Ambrůz, Jan (vedoucí práce)
Zámerom diplomovej práce bolo priblížit dianie po roku 1945, kedy nastalo obdobie spomínania v spolocnosti, ktoré slúžilo ako terapia, politika a estetika. Práce na spomienkach sa postupne pretavili, okrem iných veci, do pomníkov, ktoré pôsobia proti kolektívnemu zabudaniu.Vznikli miesta spomínania, ktoré sa vztahujú na historické udalosti i na súkromné príbehy. Partizánske pomníky tak posiali krajinu, v ktorej majú pripomínat v podstate neprítomné. Znovuspomínanie si, tak dostáva na povrch opät zabudnuté informácie, ktoré vytváraním logických súvislosti tvoria štruktúru. Táto štruktúra podlieha zmene, ktorej dopomáha prepisovanie a prekrývanie sa informácií v jednotlivých vrstvách štruktúry. Ani umenie sa nevyhýba spomínaniu a zabúdaniu, tematizuje ich a vytvára si stratégie, medzi ktoré je zahrnuté aj prepisovanie. Média aj individuá prepisujú prázdne miesta minulosti v súcastnosti, zbieraním a skladaním mozaiky, ktorá dovoluje napísat si vlastnú identitu.
|
| |
|
Polymorfismy nutrigeneticky funkčních genů ve vietnamské a české populaci.
Pham, Khanh Ha ; Hubáček, Jaroslav (vedoucí práce) ; Freiberger, Tomáš (oponent)
Tato diplomová práce zkoumá a porovnává výskyt alel polymorfismů v nutrigeneticky významných genech ve dvou populacích - české a vietnamské. Teoretická část práce popisuje jednotlivé geny a jejich polymorfismy, které jsou dlouho známy svým vlivem na metabolismus živin či na rozvoj metabolických onemocnění a jiné patologické procesy. Diskutuje o možných příčinách pozitivního výběru a o jeho dopad na dnešním rozložení genotypů a alel daných polymorfismů. V praktické části jsou uvedeny postupy při získání DNA, metody genetické analýzy polymorfismů včetně PCR-RFLP a real-time PCR spolu se zpracováním frekvenčního potravinového dotazníku. Výsledky analýz a dotazníkového šetření jsou statisticky hodnoceny a prezentovány pomocí tabulek a grafů v sekci Výsledky. V diskuzi se pojednává o možných příčinách daných výstupů. Výsledky práce ukazují, že zastoupení rizikové alely je nižší ve vietnamské komunitě zejména u polymorfismu v genu FTO predikujícím vznik obezity, v genu TCF7L2 asociovaném s rozvojem diabetes mellitus 2. typu, v genu ADH1B s rizikem možné závislostí na alkoholu a v genu MC6M zodpovědném za laktázovou perzistenci. Srovnatelnou frekvenci výskytu alel lze najít v polymorfismu genu MC4R, genu HFE a genu ApoE. Uvedené nálezy rovněž souhlasí s výsledky plynoucími z dotazníkového šetření, které...
|
|
Vliv chimérismu v oblasti forenzní DNA analýzy
Kalousková, Martina ; Šimková, Halina (vedoucí práce) ; Vaněk, Daniel (oponent)
Přítomnost dvou a více zygoticky odlišných linií v jediné osobě představuje stav označovaný jako chimérismus. Jednotlivé typy chimérismu mají jak pozitivní, tak i negativní důsledky na zdraví chimérického jedince. Vrozený i získaný chimérismus je v diagnostice, genetice, ale také ve forenzní DNA analýze důležitým aspektem, který je nutné zohlednit. Tento jev má vliv na interpretaci výsledků identifikace a určení příbuzenského vztahu. Pomocí forenzních analýz lze identifikovat chimérismus vyšetřovaných osob. I když se jedná spíše o raritní události, byly zaznamenány konkrétní případy nesprávné identifikace osob v důsledku chimérismu.
|
|
Genomická selekce v chovu skotu
BARTŮŇKOVÁ, Lenka
Tato práce pojednává o genomické selekci se zaměřením na chov skotu. Genomická selekce se postupně stává častým elementem chovatelských programů v chovu hospodářských zvířat a jedná se o nový přístup k selekci s podporou markerů (MAS), kde se místo identifikace jednotlivých vzájemně propojených lokusů využívají k predikci všechna data získaná z markerů a přináší tak přesnější předpovědi. Cílem této práce je přiblížit genomickou selekci, jednotlivé metody selekce a jejich využití, jako i využití těchto metod v chovu skotu. Práce se také věnuje aplikaci genomické selekce v České republice. V závěru práce je také uveden možný budoucí vývoj genomické selekce.
|
|
FINE-SCALE RECOMBINATION MAPS OF THE CATTLE GENOME INFERRED BY LINKAGE DISEQUILIBRIUM
MOHAMMADI, Fardokhtsadat
Recombination is a genetic event that occurs during meiosis and leads to the exchange of genetic material between paternal and maternal homologous chromosomes. The intensity of recombination is shown to vary across genomes between and within species, yet the determinants of recombination patterns among populations of the same species are not fully understood. In this thesis, we estimated fine-scale, breed-specific recombination maps of a subset of chromosome 25 of Braunvieh and Fleckvieh cattle for different populations with respect to inbreeding coefficients using the R package LDJump under two assumptions, neutrality and demography. Moreover, we studied the association between recombination rates and genomic features such as SNP count, GC content, and the density and nature of genes. We observed a statistically-significant, weak negative correlation between recombination rates and SNP count, where low recombination rates are accompanied by higher SNP count, and vice versa. More complex demographic scenarios as well as the level of inbreeding should be incorporated in further research using LDJump to address this possible association between SNP count and recombination rates. On the contrary, we observed no such relationship between recombination rates and GC content. We detected a substantial difference in gene density between the lowest and highest SNP-count regions of chromosome 25.
|
| |
|
Studium interakcí vybraných anthokyanidinů s farnesoidním X receptorem
Jeřábková, Jana ; Pávek, Petr (vedoucí práce) ; Martin, Jan (oponent)
Univerzita Karlova v Praze Farmaceutická fakulta v Hradci Králové Katedra farmakologie a toxikologie Studentka: Jana Jeřábková Školitel: Doc. PharmDr. Petr Pávek, Ph.D. Název diplomové práce: Studium interakcí vybraných anthokyanidinů s farnesoidním X receptorem Lidský farnesoidní X receptor (FXR) patří do superrodiny nukleárních receptorů, které vystupují jako ligandy-aktivované transkripční faktory. FXR se váže do specifických regulačních oblastí DNA a spouští expresi řady cílových genů. Tyto regulované geny se účastní metabolismu a transportu žlučových kyselin, udržení homeostázy krevních lipidů, lipoproteinů, glukózy a dále se podílí na udržení střevní bakteriální rovnováhy, hepatoprotekci a regeneraci jater. V popředí zájmu současných studií je testování řady ligandů FXR pro léčbu a prevenci mnoha onemocnění jako je cholestáza, onemocnění cholesterolovými žlučovými kameny, steatohepatitida, dyslipidémie, ateroskleróza, diabetes mellitus 2. typu, metabolický syndrom, rakovina jater a další formy rakoviny, např. karcinom prsu. My jsme se v této experimentální diplomové práci zaměřili na testování potenciálních ligandů lidského farnesoidního X receptoru ze skupiny přírodních rostlinných barviv anthokyanidinů (cyanidin, delfinidin, malvidin, pelargonidin, peonidin a petunidin) za použití lidské...
|
|
Genetic variability in sporadic colorectal cancer: Searching for novel risk, prognostic and predictive biomarkers.
Jirásková, Kateřina ; Vodička, Pavel (vedoucí práce) ; Machoň, Ondřej (oponent) ; Eckschlager, Tomáš (oponent)
SOUHRN Rakovina tlustého střeva a konečníku (kolorektální karcinom, KRK) představuje celosvětově závažný zdravotní problém. I přes pokroky v diagnostice a v léčebných metodách zůstává prognóza onemocnění špatná. Pro zlepšení celkové míry přežívání je důležité umět rozpoznat jedince s vyšším rizikem vzniku KRK a odhalit onemocnění v rané potenciálně léčitelné fázi. Současně identifikace pacientů, kteří budou reagovat negativně na konkrétní léčbu, by přispěla ke snížení nadbytečné chemoterapie a k minimalizaci toxicity související s léčbou. Cílem této práce bylo hledání nových diagnostických, prognostických a prediktivních DNA-biomarkerů pro sporadickou formu KRK. Každý člověk je geneticky jedinečný a nalezení těchto biomarkerů by lékařům usnadnilo diagnózu a výběr optimální terapie pro každého pacienta s KRK na základě jejich molekulárního profilu. Pro dosažení tohoto cíle jsme zkoumali několik kandidátních genů u zdravých jedinců i u nově diagnostikovaných pacientů se sporadickou formou KRK. Výsledky této PhD práce byly shrnuty v sedmi impaktovaných publikacích. Hlavními závěry jsou: 1) Genetické varianty v cílových oblastech pro vazbu microRNA (miRSNPs) v genech opravy dvouřetězcových zlomů, genech důležitých pro etiologii KRK a mucinových genech souvisí buď s rizikem KRK nebo s odpovědí na léčbu, 2)...
|