|
|
Školní úspěšnost u žáků s fenylketonurií
NENADÁLOVÁ, Lucie
Magisterská práce s názvem "Školní úspěšnost u žáků s fenylketonurií" je zaměřena na život jedinců, kterým do života vstoupila dědičná metabolická porucha - fenylketonurie, a jejich subjektivní rovinu školní úspěšnosti. Teoretická část práce se věnuje vysvětlení pojmu fenylketonurie a její diagnostice, způsobům léčby a stravování jedinců s touto metabolickou poruchou a také dopadům fenylketonurie na jejich vývoj. Dále je v diplomové práci popsána školní úspěšnost žáků a školní výkon, sebehodnocení jedinců s fenylketonurií a kvalita života těchto lidí doložená již provedenými výzkumy. Praktická část práce je věnována případovým studiím jedinců s fenylketonurií a klade důraz na jejich školní úspěšnost, kognitivní potíže při vyšších hladinách fenylalaninu. Z obecnějšího hlediska sleduje rovinu přijetí těchto lidí širším okolím a snaží se přiblížit, nakolik fenylketonurie ovlivnila jejich dosavadní život. Cílem práce je tedy zmapovat dopad fenylketonurie na školní výkon respondentů, jejich začlenění ve školním kolektivu a míru ovlivnění jejich života fenylketonurií.
|
|
|
Psychické problémy lidí trpících fenylketonurií
NENADÁLOVÁ, Lucie
Bakalářská práce s názvem "Psychické problémy lidí trpících fenylketonurií" se pokusí přiblížit život lidí, kteří se narodili s diagnózou fenylketonurie. Obsahem teoretické části práce je vysvětlení pojmu fenylketonurie, diagnostika této nemoci včetně možností léčby. Dále v teoretické části práci jsou uvedeny psychické problémy spojené s fenylketonurií a její dopady do oblasti vzdělávání a rodiny. V praktické části jsou zkoumány případové studie lidí, kteří trpí fenylketonurií. Je sledována kvalita jejich života, s jakými psychickými potížemi se vyrovnávají a jaké strategie vyrovnávání se s touto nemocí zvolili. Cílem práce je zkoumat dopad této nemoci na psychiku jedince a strategie zvládání této nemoci.
|
|
|
Fenylketonurie - genetický podklad, symptomy, diagnostika a možnosti léčby
HRAŠE, David
Fenylketonurie (PKU) je dědičně podmíněná porucha metabolismu aromatických kyselin s úplným deficitem enzymu fenylalaninhydroxylázy, přeměňujícího aminokyselinu fenylalanin na tyrozin, a nebo jeho kofaktoru tetrahydrobiopterinu. V důsledku uvedené deficience se fenylalanin hromadí v tělesných tekutinách. Hyperfenylalaninémie způsobuje těžká tělesná i psychická poškození dítěte již několik měsíců po narození, proto je nutné u novorozenců provádět screeningové vyšetření.
|
host ::
RSS.