Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 1 záznamů.  Hledání trvalo 0.02 vteřin. 
Fenylketonurie - genetický podklad, symptomy, diagnostika a možnosti léčby
HRAŠE, David
Fenylketonurie (PKU) je dědičně podmíněná porucha metabolismu aromatických kyselin s úplným deficitem enzymu fenylalaninhydroxylázy, přeměňujícího aminokyselinu fenylalanin na tyrozin, a nebo jeho kofaktoru tetrahydrobiopterinu. V důsledku uvedené deficience se fenylalanin hromadí v tělesných tekutinách. Hyperfenylalaninémie způsobuje těžká tělesná i psychická poškození dítěte již několik měsíců po narození, proto je nutné u novorozenců provádět screeningové vyšetření.

Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.