|
|
Minoritní formy spinální svalové atrofie
Metelcová, Tereza ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Daňková, Pavlína (oponent)
Spinální svalová atrofie (SMA, spinal muscular atrophy) je nervosvalové onemocnění. Toto onemocnění postihuje nervové buňky v míše a mozkovém kmeni a způsobuje tak svalovou slabost. U některých forem SMA může dojít k poškození periferních nervů. Nejvýraznějším rozdílem v patologii SMA vznikajících na úrovni míchy a na bázi postižení periferního nervstva je zhoršení senzorických schopností, snížení schopnosti čití, v důsledku poškození senzorických nervů. Zatím je známo 29 forem SMA, které se liší geneticky, věkem nástupu onemocnění, závažností projevů a dobou dožití. Mutace minoritních forem SMA jsou velmi rozmanité. Mutované geny, které způsobují jednotlivé formy SMA se nacházejí na patnácti různých chromozomech, včetně chromozomu X. Klinická podstata SMA je u většiny forem podobná. Některé formy mají mimo svalovou slabost další charakteristický projev. Dosud není u všech forem SMA plně známa jejich genetická příčina.
|
|
|
Spinální svalová atrofie
Bohatá, Jana ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Brynychová, Iva (oponent)
Spinální svalová atrofie (Spinal muscular atrophy; SMA) je nervosvalové onemocnění s autozomálně recesivním typem dědičnosti. Postihuje α-motoneurony předních míšních rohů, což vede k progresivní svalové slabosti. Incidence nemoci je zhruba 1:10 000 a frekvence přenašečů 1:40-1:60. SMA se dělí na čtyři typy na základě stupně projevu a doby, kdy se objeví první příznaky. Doba dožití se liší dle stupně SMA, pacienti s nejzávažnější formou se dožívají kolem dvou let, ti s méně závažným typem SMA se zpravidla dožívají normálního věku. Nemoc je způsobena mutací genu SMN1, který leží na pátém chromozomu, ve většině případů se jedná o homozygotní deleci v tomto genu. Klíčová slova: Spinální svalová atrofie; neuromuskulární onemocnění; alfa motoneurony; autozomálně recesivní onemocnění; SMN1; SMN2
|
|
|
Spinální svalová atrofie
Bohatá, Jana ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Brynychová, Iva (oponent)
Spinální svalová atrofie (Spinal muscular atrophy; SMA) je nervosvalové onemocnění s autozomálně recesivním typem dědičnosti. Postihuje α-motoneurony předních míšních rohů, což vede k progresivní svalové slabosti. Incidence nemoci je zhruba 1:10 000 a frekvence přenašečů 1:40-1:60. SMA se dělí na čtyři typy na základě stupně projevu a doby, kdy se objeví první příznaky. Doba dožití se liší dle stupně SMA, pacienti s nejzávažnější formou se dožívají kolem dvou let, ti s méně závažným typem SMA se zpravidla dožívají normálního věku. Nemoc je způsobena mutací genu SMN1, který leží na pátém chromozomu, ve většině případů se jedná o homozygotní deleci v tomto genu. Klíčová slova: Spinální svalová atrofie; neuromuskulární onemocnění; alfa motoneurony; autozomálně recesivní onemocnění; SMN1; SMN2
|
|
|
Minoritní formy spinální svalové atrofie
Metelcová, Tereza ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Daňková, Pavlína (oponent)
Spinální svalová atrofie (SMA, spinal muscular atrophy) je nervosvalové onemocnění. Toto onemocnění postihuje nervové buňky v míše a mozkovém kmeni a způsobuje tak svalovou slabost. U některých forem SMA může dojít k poškození periferních nervů. Nejvýraznějším rozdílem v patologii SMA vznikajících na úrovni míchy a na bázi postižení periferního nervstva je zhoršení senzorických schopností, snížení schopnosti čití, v důsledku poškození senzorických nervů. Zatím je známo 29 forem SMA, které se liší geneticky, věkem nástupu onemocnění, závažností projevů a dobou dožití. Mutace minoritních forem SMA jsou velmi rozmanité. Mutované geny, které způsobují jednotlivé formy SMA se nacházejí na patnácti různých chromozomech, včetně chromozomu X. Klinická podstata SMA je u většiny forem podobná. Některé formy mají mimo svalovou slabost další charakteristický projev. Dosud není u všech forem SMA plně známa jejich genetická příčina.
|
host ::
RSS.