|
|
Molekulárně genetická analýza u pacientů s podezřením na kryptické přestavby.
Šolc, Roman ; Hirschfeldová, Kateřina (vedoucí práce) ; Vícha, Aleš (oponent)
"Kryptické přestavby" je označení takových chromozómových přestaveb, které nelze odhalit s použitím cytogenetického pruhování metafázních chromozómů, tedy o velikosti menší než 3 - 5 Mb, a proto se k jejich detekci využívají moderní molekulárně cytogenetické metody. Čím dál více se prokazuje významná role kryptických přestaveb v lidské patologii. S použitím metody multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) jsme vyšetřili soubor 50 probandů s idiopatickou mentální retardací. U 8 probandů (16 %) byla detekována kryptická přestavba, u 6 z nich prokazatelně kauzální. Dále jsme vyšetřili soubor 40 probandů pro podezření na patologii genu SHOX. U 17 probandů (42,5 %) byla detekována kryptická přestavba, u 8 z nich prokazatelně kauzální. Výskyt malé delece nalezné izolovaně u 7 probandů byl prověřen u populačního souboru, avšak bez jednoznačného výsledku. Provedena byla rovněž mutační analýza genu SHOX.
|
|
|
Mikroduplikace na lidských chromozomech
Štolová, Lucie ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Brynychová, Iva (oponent)
Mikroduplikace jsou malé chromozomové přestavby, pro jejichž detekci je třeba použít místo běžných cytogenetických metod molekulárně cytogenetické (FISH, CGH). Společně s mikrodelecemi vznikají nejčastěji nealelickou homologní rekombinací během meiozy. Vyskytují se na mnoha místech v lidském genomu, přičemž duplikace některých oblastí chromozomů jsou zodpovědné za vznik syndromů. Některé z genů, které zahrnují, jsou citlivé na dávku a způsobují patologický fenotyp. V důsledku rozvoje molekulárně genetických metod a jejich využívání ve studiích cílených na mikroduplikace vychází najevo, že výskyt mikroduplikací na lidských chromozomech byl dosud podhodnocen, a to zejména z důvodu jejich menšího klinického významu v porovnání s mikrodelecemi.
|
|
|
Molekulárně genetická analýza u pacientů s podezřením na kryptické přestavby.
Šolc, Roman ; Hirschfeldová, Kateřina (vedoucí práce) ; Vícha, Aleš (oponent)
"Kryptické přestavby" je označení takových chromozómových přestaveb, které nelze odhalit s použitím cytogenetického pruhování metafázních chromozómů, tedy o velikosti menší než 3 - 5 Mb, a proto se k jejich detekci využívají moderní molekulárně cytogenetické metody. Čím dál více se prokazuje významná role kryptických přestaveb v lidské patologii. S použitím metody multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) jsme vyšetřili soubor 50 probandů s idiopatickou mentální retardací. U 8 probandů (16 %) byla detekována kryptická přestavba, u 6 z nich prokazatelně kauzální. Dále jsme vyšetřili soubor 40 probandů pro podezření na patologii genu SHOX. U 17 probandů (42,5 %) byla detekována kryptická přestavba, u 8 z nich prokazatelně kauzální. Výskyt malé delece nalezné izolovaně u 7 probandů byl prověřen u populačního souboru, avšak bez jednoznačného výsledku. Provedena byla rovněž mutační analýza genu SHOX.
|
host ::
RSS.