|
|
Možnosti genetického vyšetření u pacientů s feochromocytomem a paragangliomem.
Turková, Hana ; Zelinka, Tomáš (vedoucí práce) ; Malík, Jan (oponent) ; Fryšák, Zdeněk (oponent)
1. Abstrakt Feochromocytom/ paragangliom (FEO/PGL) může vznikat na podkladě dědičné genetické mutace různých genů, pojí se s vysokým rizikem rozvoje sekundární hypertenze, orgánového postižení a metastatického onemocnění, které může mít fatální následky. Cílem práce bylo zaměření na možnosti genetického vyšetření u pacientů s FEO/PGL, zejména u pacientů s maligními tumory. Problematika FEO/PGL se ale týká nejen vyšetření a stanovení rizik z něho vyplývajících, ale i další terapie a sledování včetně vhodných doporučení pro klinickou praxi. Prokázali jsme 20% incidenci kardiovaskulárních (KV) komplikací již před stanovením definitivní diagnózy FEO/PGL, hlavně arytmických, následovaných komplikacemi při myokardiální ischémii a akcentaci aterosklerózy. Vzestup hladiny vitaminu C a pokles hladiny malondialdehydu (MDA) po úspěšném odstranění tumoru pokázal snížení oxidativního stresu pooperačně. Zjistili jsme, že je možné již brzké pooperační testování hladin plazmatických metanefrinů k potvrzení úspěšnosti chirurgického odstranění FEO/PGL, neboť nebyla prokázaná signifikantní korelace mezi hladinami plazmatických metanefrinů a pooperačním vyšetřovacím intervalem. Rozložení četnosti metastatických tumorů s mutacemi v SDHB genu a sporadických tumorů (ST) je u dospělých pacientů přibližně stejné, u dětí bylo...
|
|
|
Možnosti genetického vyšetření u pacientů s feochromocytomem a paragangliomem.
Turková, Hana ; Zelinka, Tomáš (vedoucí práce) ; Malík, Jan (oponent) ; Fryšák, Zdeněk (oponent)
1. Abstrakt Feochromocytom/ paragangliom (FEO/PGL) může vznikat na podkladě dědičné genetické mutace různých genů, pojí se s vysokým rizikem rozvoje sekundární hypertenze, orgánového postižení a metastatického onemocnění, které může mít fatální následky. Cílem práce bylo zaměření na možnosti genetického vyšetření u pacientů s FEO/PGL, zejména u pacientů s maligními tumory. Problematika FEO/PGL se ale týká nejen vyšetření a stanovení rizik z něho vyplývajících, ale i další terapie a sledování včetně vhodných doporučení pro klinickou praxi. Prokázali jsme 20% incidenci kardiovaskulárních (KV) komplikací již před stanovením definitivní diagnózy FEO/PGL, hlavně arytmických, následovaných komplikacemi při myokardiální ischémii a akcentaci aterosklerózy. Vzestup hladiny vitaminu C a pokles hladiny malondialdehydu (MDA) po úspěšném odstranění tumoru pokázal snížení oxidativního stresu pooperačně. Zjistili jsme, že je možné již brzké pooperační testování hladin plazmatických metanefrinů k potvrzení úspěšnosti chirurgického odstranění FEO/PGL, neboť nebyla prokázaná signifikantní korelace mezi hladinami plazmatických metanefrinů a pooperačním vyšetřovacím intervalem. Rozložení četnosti metastatických tumorů s mutacemi v SDHB genu a sporadických tumorů (ST) je u dospělých pacientů přibližně stejné, u dětí bylo...
|
host ::
RSS.