|
|
Molekulární příčiny lidských onemocnění a jejich výuka na gymnáziích
Jirkovská, Magdaléna ; Janštová, Vanda (vedoucí práce) ; Mourek, Jan (oponent)
Anotace: Tato bakalářská práce je literární rešerší na téma Molekulární příčiny lidských onemocnění a jejich výuka na gymnáziích. První část práce se věnuje vysvětlení molekulárních příčin vybraných lidských onemocnění, o kterých se zmiňují učebnice pro gymnázia. Zmiňuji zde i možnosti výuky daného tématu na středních školách. Konkrétní onemocnění, kterým se práce věnuje, byla vybrána na základě průzkumu učebnic. Další část bakalářské práce se zabývá hodnocením učebnic. Učebnice jsou hodnoceny pouze z hlediska obsahu informací, týkajících se tématu mé bakalářské práce. Kritéria hodnocení jsem si předem stanovila pro všechny učebnice stejně.
|
|
|
Studium genové exprese faktorů signální dráhy oxysterolů u pacientek s karcinomem prsu
Kloudová, Alžběta ; Souček, Pavel (vedoucí práce) ; Vopálenský, Václav (oponent)
Hormonální terapie je běžnou součástí léčby karcinomu prsu u nádorů exprimujících estrogenové a progesteronové receptory. Tato terapie má za cíl zabránit proliferativním účinkům hormonů skrze příslušné receptory a inhibovat tak růst nádoru. Část nádorů je ovšem k této terapii rezistentní navzdory expresi hormonálních receptorů, přičemž důvody této rezistence nejsou v současné době zcela objasněny. Oxysteroly jsou hydroxylované deriváty cholesterolu, které by mohly ve vzniku této rezistence hrát roli. Jejich působení může ovlivňovat účinky hormonální terapie a zároveň některé signální dráhy vedoucí k nádorové progresi. Tato práce přináší výsledky analýzy exprese genů kódujících proteiny ovlivněné působením oxysterolů, proteiny metabolismu a transportu oxysterolů, transkripční faktory a proteiny signálních drah, které mohou souviset s účinky oxysterolů v buňce. Na základě porovnání expresního profilu mezi tumory lišícími se v expresi estrogenových receptorů a porovnání s klinicko-patologickými daty identifikuje kandidátní geny pro další studium. To by mohlo v konečném výsledku vést k vytvoření nových diagnostických markerů pro terapii karcinomu prsu. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)
|
|
| |
|
|
Ženy po ablaci prsu v kontextu sociální práce
Kašparová, Marie ; Havránková, Olga (vedoucí práce) ; Vodáčková, Daniela (oponent)
Diplomová práce "Ženy po ablaci prsu v kontextu sociální práce" zpracovává téma samotné diagnózy karcinomu prsu, způsobů léčby a jejích vedlejších účinků, ale hlavně také psychických a sociálních dopadů, které s sebou tak závažné onemocnění přináší. Snaží se nastínit možnosti, které mohou ženy s touto diagnózou využít, a v neposlední řadě poukazuje na velký potenciál sociální práce ve zdravotnictví. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)
|
|
|
Všeobecná sestra jako edukátor rodinných příslušníků onkologicky nemocných.
Vrtišková, Monika ; Kulhavá, Miluše (vedoucí práce) ; Podaná, Jana (oponent)
Tato bakalářská práce se zabývá problémem sestry jako edukátorky příbuzných onkologicky nemocných. Onkologický pacient nepotřebuje pouze odbornou medicínskou péči, ale zároveň vyžaduje péči psychologickou a to v průběhu všech fází nemoci. Nesmírně důležitá pro nemocné je podpora jejich rodiny. Pro jejich psychologickou podporu je nepostradatelná edukace. Část práce se zabývá problematikou nemocných pacientek s karcinomem prsu, jejich psychologickými problémy v průběhu onemocnění a podporou rodinných příslušníků a jejich edukací sestrou. Klíčová slova: onkologické onemocnění, karcinom prsu, všeobecná sestra, edukace, edukátor, pacientka, rodina.
|
|
|
The functional in vitro analysis of the BRCA1alternative splicing variants
Ševčík, Jan ; Kleibl, Zdeněk (vedoucí práce) ; Stopka, Tomáš (oponent) ; Macůrek, Libor (oponent)
Úvod: Inaktivace tumor supresorového genu BRCA1 je predispozičním faktorem vzniku karcinomu prsu a ovaria. Vznik funkčně odlišných nádorově specifických alternativních sestřihových variant může být možným mechanismem snižujícím aktivitu BRCA1 v procesu reparace dvouřetězcových zlomů DNA (DDSB). V této práci jsme funkčně charakterizovali dvě alternativní sestřihové varianty BRCA114-15 a BRCA117-19, nalezené v průběhu genetického screeningu jedinců s vysokým rizikem vzniku karcinomu prsu.Metody: Pro funkční in vitro analýzu jsme vytvořili modelový systém klonů buněčné linie MCF-7 stabilně exprimujících zkoumané varianty. Pomocí comet assay a konfokální imunomikroskopie jsme v tomto systému sledovali vliv BRCA114-15 a 17-19 variant na kinetiku reparace DDSB a proliferaci. Aktivita DNA reparačních procesů byla stanovena přímo pomocí in vitro NHEJ assay a nepřímo testem senzitivity na mitomycin C. Proliferační aktivita byla stanovena klonogenním testem a růstovými křivkami. Výsledky: Exprese BRCA114-15 a 17-19 zvyšuje v MCF-7 buňkách úroveň endogenního poškození DNA, zpomaluje reparaci DDSB, negativně ovlivňuje tvorbu reparačních komplexů v počáteční fázi reparace a prodlužuje jejich trvání. Varianty BRCA114-15 a 17-19 rozdílně ovlivňují aktivitu HR, NHEJ a radiosensitivitu MCF-7 buněk. Závěr: Zvýšení exprese...
|
|
|
Význam Chk2 kinázy ve vnitrobuněčné signalizaci a důsledky jejích poruch v onkogenezi
Stolařová, Lenka ; Kleibl, Zdeněk (vedoucí práce) ; Brábek, Jan (oponent)
Kináza Chk2 (checkpoint kinase 2), ovlivňující kontrolní body buněčného cyklu, je kódována genem CHEK2. Patří mezi serin/threoninové kinázy a její dominantní aktivitou je regulace a intracelulární distribuce signálu v odpovědi na přítomnost poškození genomové DNA. Aktivátorem Chk2 je kináza ATM fosforylující Thr68 v oblasti FHA domény Chk2. Vyvolaná sterická změna indukuje homodimerizaci Chk2 a aktivační fosforylaci v oblasti kinázové domény. Následně disociující katalyticky aktivní protomery Chk2 a fosforylují intracelulární proteiny (p53, E2F-1, BRCA1, Cdc25A a C, BRCA2 a PLK3), čímž se Chk2 podílí na zástavě buněčného cyklu, regulaci reparace DNA a apoptózy. Vrozené mutace v genu CHEK2 byly nalezeny v souvislosti se zvýšeným výskytem řady nádorových onemocnění, včetně karcinomu prsu a kolorekta a ztráta funkce Chk2 se tak podílí na procesu nádorové transformace.
|
|
|
Prevence karcinomu prsu.
Svobodová, Karolína ; Kulhavá, Miluše (vedoucí práce) ; Strnadová, Alice (oponent)
Tématem bakalářské práce je Prevence karcinomu prsu, konkrétněji se zaměřuje na samovyšetřování prsu. Práce je členěna na teoretickou a empirickou část. V teoretické části je obecně zpracována anatomie prsu, rizikové faktory, příznaky, diagnostika, léčba a prognóza karcinomu prsu. Podstatná část práce se pak věnuje prevenci, která v další kapitole seznamuje ženy se samovyšetřováním prsu. Empirická část je realizována prostřednictvím dotazníkového šetření. Skupinu respondentů tvořilo 92 žen. Cílem bakalářské práce je zjistit, zda jsou ženy informovány o metodice samovyšetřování prsu, zda si ženy prsa vyšetřují či nevyšetřují. A pokud si prsa nevyšetřují, co je důvodem. V poslední řadě práce zjišťuje, odkud ženy získaly informace o metodice samovyšetřování prsu. Význam práce spočívá v získání informací o karcinomu pru a rozšíření znalostí v prevenci. Především by měla ženy motivovat v péči o sebe sama.
|
|
|
Gen PALB2 a jeho úloha při vzniku karcinomu prsu.
Zdařilová, Klára ; Janatová, Markéta (vedoucí práce) ; Žáčková Suchanová, Jiřina (oponent)
Karcinom prsu je nejčastější nádorové onemocnění u žen v České republice. Mutace ve dvou hlavních predispozičních genech, BRCA1 a BRCA2, vysvětlují rozvoj onemocnění pouze u 16 % pacientů s pozitivní rodinnou anamnézou. Gen PALB2 byl objeven v roce 2006 a řadí se mezi tumor supresorové geny. Jeho proteinový produkt hraje významnou roli v opravě dvouřetězcových zlomů DNA mechanismem homologní rekombinace. Interaguje s proteiny BRCA1, BRCA2 a RAD51, umožňuje jejich vstup do reparačního ohniska a spuštění homologní rekombinace. V závislosti na poškození DNA se také podílí na regulaci buněčného cyklu. Funkce proteinu PALB2 je tedy nezbytná pro udržení integrity genomu a při její ztrátě deaktivací genu dochází ke genomové nestabilitě, která může být základem pro rozvoj tumorogeneze. Heterozygotní mutace genu PALB2 zvyšující riziko vzniku karcinomu prsu, byly také prokázány u karcinomu pankreatu a méně často u karcinomu ovaria. Proto je tedy nadějná analýza patogenních variant genu PALB2 u BRCA1/2-negativních pacientek z rodin s mnohočetným výskytem karcinomu prsu, jejíž význam může být v naší populaci srovnatelný s významem analýzy genu BRCA2.
|
|
|
Význam amplifikace genu HSD17B1 u karcinomu prsu
MAŠOVÁ, Michaela
Karcinom prsu je nejčastějším nádorovým onemocněním u žen. Přesto, že incidence neustále narůstá, snižuje se mortalita tohoto onemocnění. Nicméně, stále existují případy, u nichž konvenční léčba selhává. Jedním z terapeuticky důležitých rysů je hormon-dependentní závislost karcinomů prsu a status receptoru růstového faktoru HER-2 (Her-2/neu, c-erbB-2). U karcinomů se zvýšenou expresí estrogenového či progesteronového receptoru (ER, resp. PR) lze léčbu zacílit na jejich blokádu, či v případě HER2 nadměrné exprese funkci zablokovat použitím monoklonální protilátky trastuzumab, popř. lapatinib. Přestože díky agresivitě HER2 pozitivních nádorových buněk patřil tento podtyp onemocnění do skupiny pacientek s nejhorší prognózou, díky cílené (biologické) léčbě patří v současné době tyto pacientky do skupiny nejlépe léčitelných ca. mammy. Nicméně, u některých hormonálně-dependentních nádorů dochází k selhání léčby. Jedním z důvodů by mohl být produkt genu HSD17B1, který zasahuje do metabolismu těchto hormonů. Gen je navíc lokalizován na chromozomu 17 (podobně jako gen HER2) a tudíž lze předpokládat jeho aberaci. Vzhledem k tomu, že sonda pro gen HSD17B1 není komerčně dostupná, připravili jsme tuto sondu pomocí transfekovaných E. coli bakteriálních klonů a její specifitu jsme ověřili na chromozomálních preparátech a pacientských vzorcích. V předkládané práci jsme provedli FISH u 50 vzorků pacientek s karcinomem prsu s cílem alespoň předběžně zjistit, v jaké míře je u nich zmnožen gen HSD17B1 a zvážit jeho zařazení do rutinního vyšetřování ca. mammy. Dále jsme se pokusili ověřit, zda počet kopií genu HSD17B1 není závislý na statusu genu HER2, či zda nekoreluje např. s věkem pacientky při diagnóze apod. Zdá se, že počet kopií genu HSD17B1 je v některých případech u ca. prsu navýšen, i když se jeho navýšení je spíše důsledkem polyzomie chromozomu 17. V další fázi bude studie rozšířena o další pacienty a dokončen sběr klinických dat a jejich analýza ve vztahu k HSD17B1. Jedná se o pilotní projekt, jehož cílem je ověřit význam genu HSD17B1 a případně nabídnout připravenou sondu ke komercionalizaci.
|
host ::
RSS.