|
|
Gen SHOX a klinické důsledky jeho poruch
Klugerová, Michaela ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Brynychová, Iva (oponent)
Gen SHOX ("Short Stature Homeobox-containing Gene") byl objeven při zkoumání genotypo-fenotypových korelací u dívek s Turnerovým syndromem. Právě absence jedné z alel tohoto genu byla příčinou malého vzrůstu takto postižených dívek. Krátce poté byly mutace genu SHOX nalezeny i u jedinců s Léri-Weillovým a Langerovým syndromem, tedy u jedinců také vykazujících fenotyp malého vzrůstu a skeletálních deformací. Odhaduje se, že mutace genu SHOX či mutace v jeho regulačních oblastech postihují zhruba jedno z tisíce živě narozených dětí. Porucha tohoto genu je tedy jedna z nejčastějších genetických příčin vedoucích k fenotypu malého vzrůstu. Přestože ještě není zcela objasněna role genu SHOX při růstu a vývoji kostí, je důležité se problematikou genu SHOX zabývat a pokusit se odhalit mechanismy působení kódovaného proteinu na molekulární úrovni.
|
|
|
Idiopatický malý vzrůst. Je to nemoc?
Šneberková, Klára ; Zemková, Daniela (vedoucí práce) ; Sedlak, Petr (oponent)
Tato bakalářská práce je zaměřena na problematiku idiopatického malého vzrůstu. Idiopatický malý vzrůst se objevuje až u 80 % dětí, které mají poruchu růstu. Je to malý vzrůst bez prokazatelné příčiny. ISS je velmi heterogenní skupina, která bývá také označována jako děti "malé, ale zdravé". Tyto děti mají normální délku pro gestační věk při narození, nemají žádné projevy chronického onemocnění, mají normální tělesné proporce, příjem potravy je u nich v normě a neobjevuje se u nich žádný důkaz endokrinních poruch. Většinu dětí s ISS můžeme rozdělit do dvou podskupin. První podskupinou jsou děti s familiárně malým vzrůstem, druhou podskupinou jsou děti s konstitučním opožděním růstu a puberty. Kombinace těchto dvou skupin je nejčastější příčina, díky které rodiče malých dětí vyhledají odborníka. Práce se zaměřuje na idiopatický malý vzrůst jako takový, na jeho podskupiny, na léčbu spojenou s ISS, konkrétně na použití růstového hormonu u ISS a etické otázky spojené s touto léčbou. Další kapitola této práce bude zaměřena na geny spojené s malým vzrůstem - SHOX gen, ROR2 a NPR-B (popřípadě NPR2). V závěrečné části práce bude zmíněno i několik kazuistik. Klíčová slova: poruchy růstu, růstový hormon, idiopatický malý vzrůst, léčba, familiárně malý vzrůst, konstituční opoždění růstu a puberty
|
|
|
Idiopatický malý vzrůst. Je to nemoc?
Šneberková, Klára ; Zemková, Daniela (vedoucí práce) ; Sedlak, Petr (oponent)
Tato bakalářská práce je zaměřena na problematiku idiopatického malého vzrůstu. Idiopatický malý vzrůst se objevuje až u 80% dětí, které mají poruchu růstu. Je to malý vzrůst bez prokazatelné příčiny. ISS je velmi heterogenní skupina, která bývá také označována jako děti "malé, ale zdravé". Tyto děti mají normální délku pro gestační věk při narození, nemají žádné projevy chronického onemocnění, mají normální tělesné proporce, příjem potravy je u nich v normě a neobjevuje se u nich žádný důkaz endokrinních poruch. Většinu dětí s ISS můžeme rozdělit do dvou podskupin. První podskupinou jsou děti s familiárně malým vzrůstem, druhou podskupinou jsou děti s konstitučním opožděním růstu a puberty. Kombinace těchto dvou skupin je nejčastější příčina, díky které rodiče malých dětí vyhledají odborníka. Práce se zaměřuje na idiopatický malý vzrůst jako takový, na jeho podskupiny, na léčbu spojenou s ISS, konkrétně na použití růstového hormonu u ISS a etické otázky spojené s touto léčbou. Další kapitola této práce bude zaměřena na geny spojené s malým vzrůstem - SHOX gen, ROR2, NPR-B (popřípadě NPR2) a ACAN. V závěrečné části práce bude zmíněno i několik kazuistik. Klíčová slova: poruchy růstu, růstový hormon, idiopatický malý vzrůst, léčba, familiárně malý vzrůst, konstituční opoždění růstu a puberty
|
|
|
Gen SHOX a klinické důsledky jeho poruch
Klugerová, Michaela ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Brynychová, Iva (oponent)
Gen SHOX ("Short Stature Homeobox-containing Gene") byl objeven při zkoumání genotypo-fenotypových korelací u dívek s Turnerovým syndromem. Právě absence jedné z alel tohoto genu byla příčinou malého vzrůstu takto postižených dívek. Krátce poté byly mutace genu SHOX nalezeny i u jedinců s Léri-Weillovým a Langerovým syndromem, tedy u jedinců také vykazujících fenotyp malého vzrůstu a skeletálních deformací. Odhaduje se, že mutace genu SHOX či mutace v jeho regulačních oblastech postihují zhruba jedno z tisíce živě narozených dětí. Porucha tohoto genu je tedy jedna z nejčastějších genetických příčin vedoucích k fenotypu malého vzrůstu. Přestože ještě není zcela objasněna role genu SHOX při růstu a vývoji kostí, je důležité se problematikou genu SHOX zabývat a pokusit se odhalit mechanismy působení kódovaného proteinu na molekulární úrovni.
|
host ::
RSS.