|
|
Možnosti genetického vyšetření u pacientů s feochromocytomem a paragangliomem.
Turková, Hana ; Zelinka, Tomáš (vedoucí práce) ; Malík, Jan (oponent) ; Fryšák, Zdeněk (oponent)
1. Abstrakt Feochromocytom/ paragangliom (FEO/PGL) může vznikat na podkladě dědičné genetické mutace různých genů, pojí se s vysokým rizikem rozvoje sekundární hypertenze, orgánového postižení a metastatického onemocnění, které může mít fatální následky. Cílem práce bylo zaměření na možnosti genetického vyšetření u pacientů s FEO/PGL, zejména u pacientů s maligními tumory. Problematika FEO/PGL se ale týká nejen vyšetření a stanovení rizik z něho vyplývajících, ale i další terapie a sledování včetně vhodných doporučení pro klinickou praxi. Prokázali jsme 20% incidenci kardiovaskulárních (KV) komplikací již před stanovením definitivní diagnózy FEO/PGL, hlavně arytmických, následovaných komplikacemi při myokardiální ischémii a akcentaci aterosklerózy. Vzestup hladiny vitaminu C a pokles hladiny malondialdehydu (MDA) po úspěšném odstranění tumoru pokázal snížení oxidativního stresu pooperačně. Zjistili jsme, že je možné již brzké pooperační testování hladin plazmatických metanefrinů k potvrzení úspěšnosti chirurgického odstranění FEO/PGL, neboť nebyla prokázaná signifikantní korelace mezi hladinami plazmatických metanefrinů a pooperačním vyšetřovacím intervalem. Rozložení četnosti metastatických tumorů s mutacemi v SDHB genu a sporadických tumorů (ST) je u dospělých pacientů přibližně stejné, u dětí bylo...
|
|
|
Studium dědičnosti polyneuropatie u psů plemene leonberger
Wolfová, Anna
Hlavním předmětem této diplomové práce nazvané Studium polyneuropatie u psů plemene leonberger (LPN) bylo určení variability ortologu genu pro CMT2 ve vybrané populaci psů tohoto plemene. Počet sledovaných jedinců v experimentu byl 211. Celý soubor vzorků DNA se rozdělil na zkoumanou (110 vzorků) a kontrolní skupinu (101 vzorků). Dílčími cíli bylo shromáždění dostupných informací o problematice hereditárních neuropatií, výběr kandidátního genu a odhalení nových polymorfizmů a prokázání jejich asociace s onemocněním. Studovaný kandidátní gen je u lidí asociován s autozomálně recesivní formou axonální neuropatie s brzkým nástupem příznaků. V genu byla objevena složená mutace (substituce a delece 1 bp). Normální alela převažovala u zdravých jedinců. Oproti tomu obě mutované alely vždy převažovaly u nemocných jedinců. Statistické porovnání závislosti objevených genotypů na zdravotním stavu neprokázalo jasnou souvislost s onemocněním (p = 0,1562).
|
|
|
Možnosti genetického vyšetření u pacientů s feochromocytomem a paragangliomem.
Turková, Hana ; Zelinka, Tomáš (vedoucí práce) ; Malík, Jan (oponent) ; Fryšák, Zdeněk (oponent)
1. Abstrakt Feochromocytom/ paragangliom (FEO/PGL) může vznikat na podkladě dědičné genetické mutace různých genů, pojí se s vysokým rizikem rozvoje sekundární hypertenze, orgánového postižení a metastatického onemocnění, které může mít fatální následky. Cílem práce bylo zaměření na možnosti genetického vyšetření u pacientů s FEO/PGL, zejména u pacientů s maligními tumory. Problematika FEO/PGL se ale týká nejen vyšetření a stanovení rizik z něho vyplývajících, ale i další terapie a sledování včetně vhodných doporučení pro klinickou praxi. Prokázali jsme 20% incidenci kardiovaskulárních (KV) komplikací již před stanovením definitivní diagnózy FEO/PGL, hlavně arytmických, následovaných komplikacemi při myokardiální ischémii a akcentaci aterosklerózy. Vzestup hladiny vitaminu C a pokles hladiny malondialdehydu (MDA) po úspěšném odstranění tumoru pokázal snížení oxidativního stresu pooperačně. Zjistili jsme, že je možné již brzké pooperační testování hladin plazmatických metanefrinů k potvrzení úspěšnosti chirurgického odstranění FEO/PGL, neboť nebyla prokázaná signifikantní korelace mezi hladinami plazmatických metanefrinů a pooperačním vyšetřovacím intervalem. Rozložení četnosti metastatických tumorů s mutacemi v SDHB genu a sporadických tumorů (ST) je u dospělých pacientů přibližně stejné, u dětí bylo...
|
host ::
RSS.