|
|
Vliv genových polymorfismů na efektivitu farmakologické léčby deprese
MÍČKOVÁ, Dana
Bakalářská práce je věnována možnému vlivu genetických polymorfismů ve vybraných CYP (cytochrom P450) genech na léčbu deprese, případně dalších psychiatrických onemocnění. Léčba psychiatrických pacientů psychofarmaky se často ukazuje jako nevyhovující, ať už z důvodu nedostatečného efektu nebo pro vedlejší účinky psychofarmak. Tato skutečnost představuje zátěž jak pro pacienta, tak zátěž společenskou a ekonomickou. Jedním z mnoha vlivů, které se na ne zcela vyhovující léčbě podílejí, jsou polymorfismy v CYP genech, kódujících aktivitu stejnojmenných enzymů, jež se podílejí na metabolismu daného léku. Tzv. nefunkční alely, vznikající důsledkem mutací v těchto genech, ovlivňují rychlost metabolismu účinné látky a podílejí se tak na kumulaci nežádoucích účinků (NÚ) a/nebo na nedostatečné efektivitě léčby. Cílem teoretické části práce bylo vypracování rešerše na téma depresivní onemocnění, jeho historie a způsob léčby. Dále zmapování situace ohledně předepisování antidepresiv (AD) v České republice (ČR) v posledních pěti letech. Dílčím cílem bylo také vypracování internetového dotazníku pro pacienty, kteří podstoupili genetické vyšetření polymorfismů v genech CYP2C19 a CYP2D6 metodou real-time Polymerase Chain Reaction (PCR) s analýzou křivek tání. Získaná data (dotazníkové šetření a výsledky genetických testů) byla vzájemně porovnána s cílem zjistit, zda je patrná souvislost mezi rychlostí metabolismu a subjektivním vyhodnocením účinku léčby pacientem, případně zda je možné u testovaných pacientů podat doporučení ohledně léčby.
|
|
|
Analýza polymorfismu G2964A genu STAT6 pomocí sekvenování
KOTOVA, Valeriia
Tato bakalářská práce se zabývá polymorfismem G2964A genu STAT6, který byl vyšetřován metodou sekvenování, a vlivem tohoto polymorfismu na výskyt atopických onemocnění, hlavně alergií na ořechy. Gen STAT6 je lokalizován u člověka na chromozomu 12 v lokusu 12q13.3 a obsahuje 23 exonů. STAT6 byl dříve spojen s celkovou koncentrací IgE v séru a atopií v různých populacích. Jedním z nejběžnějších polymorfismů toho genu je SNP polymorfismus G2964A, který se nachází v 3-netranslatované oblasti (rs324015). V teoretické časti je uvedena základní informace o sekvenování DNA, alergologických pojmech (včetně potravinových alergií), a také informace o vyšetřovaném genu STAT6. Praktická část je zaměřena na detekci polymorfismu rs324015 ve vyšetřovaném souboru 20 lidí kavkazské populace.
|
|
|
Genotypizace lokusu CSN1S1 a jeho osociační analýza
BRABEC, Václav
Cílem práce bylo provedení genotypizace polymorfního lokusu CSN1S1, u kterého dochází na exonu XVII v pozici 192 aminokyseliny výsledného proteinu k tranzici A/G. Výsledkem substituce je zaměnění aminokyseliny glycinu za glutamin a vytvoření dvou polymorfních variant, B a C. Druhým cílem bylo vyhodnocení těchto alel ve vztahu k vlastnostem mléčné užitkovosti, znaků produkce a technologické jakosti mléka. Analýza byla provedena u 234 vzorků dojnic holštýnsko-fríského skotu a českého strakatého skotu, které byly odebrány ve vybraných farmových chovech v Jihočeském kraji. Pro genotypizaci byly použity metody jako PCR a RFLP, pro detekci výsledných genotypů byla použita restrikční endonukleáza HphI. Následná vizualizace fragmentů proběhla na agarózovém gelu. Genotypy byly nalezeny dva, a to genotyp BB a BC. Byly sestaveny výsledné frekvence v populaci ze stanovených genotypů BB=0,888, BC=0,112. Asociační analýza byla vyhodnocena pomocí SAS analytics software. Významný vliv lokusu na sledované vlastnosti nebyl nalezen.
|
|
|
Význam opioidů v problematice císařského řezu
Nosková, Pavlína ; Bláha, Jan (vedoucí práce) ; Málek, Jiří (oponent) ; Vymazal, Tomáš (oponent)
Souhrn Prace se zabyva problematikou perioperačniho podavani opioidů u cisařskeho řezu. V obecne časti je zpracovana farmakologie opioidů vzhledem k jejich praktickemu užiti během celkove a regionalni anestezie a pooperačni analgezie, se zvlaštnim zaměřenim na remifentanil. Pozornost je věnovana i transplacentarnimu přenosu opioidů a jejich přestupu do mateřskeho mleka, ktery hraje vyznamnou roli v možnem ovlivněni poporodni adaptace novorozence a kojeni. Vlastni vyzkumna čast podava nejprve realnou informaci o stavu podavani opioidů v porodnictvi v ČR na podkladě narodniho projektu OBAAMA-CZ 2011. Nasledujici studie na unikatnim souboru 151 rodiček prokazala, že bolusove podani remifentanilu v davce 1 μg/kg v době 30 sekund před uvodem do celkove anestezie k cisařskemu řezu vyznamně stabilizuje hemodynamicke parametry (krevni tlak, puls) rodičky a snižuje tak stresovou odpověď na trachealni intubaci a kožni incizi. Naopak ovlivněni hloubky anestezie podanim remifentanilu prokazano nebylo. Byl ale prokazan mirny vliv na hodnoceni poporodni adaptace novorozence v prvni minutě. Protože v minutě pate byly vysledky již srovnatelne s kontrolni skupinou, zda se, že vliv remifentanilu davce 1 μg/kg nema na poporodni adaptaci novorozence zasadni klinicky vyznam. Při hodnoceni vlivu genoveho polymorfismu...
|
|
|
Význam opioidů v problematice císařského řezu
Nosková, Pavlína ; Bláha, Jan (vedoucí práce) ; Málek, Jiří (oponent) ; Vymazal, Tomáš (oponent)
Souhrn Prace se zabyva problematikou perioperačniho podavani opioidů u cisařskeho řezu. V obecne časti je zpracovana farmakologie opioidů vzhledem k jejich praktickemu užiti během celkove a regionalni anestezie a pooperačni analgezie, se zvlaštnim zaměřenim na remifentanil. Pozornost je věnovana i transplacentarnimu přenosu opioidů a jejich přestupu do mateřskeho mleka, ktery hraje vyznamnou roli v možnem ovlivněni poporodni adaptace novorozence a kojeni. Vlastni vyzkumna čast podava nejprve realnou informaci o stavu podavani opioidů v porodnictvi v ČR na podkladě narodniho projektu OBAAMA-CZ 2011. Nasledujici studie na unikatnim souboru 151 rodiček prokazala, že bolusove podani remifentanilu v davce 1 μg/kg v době 30 sekund před uvodem do celkove anestezie k cisařskemu řezu vyznamně stabilizuje hemodynamicke parametry (krevni tlak, puls) rodičky a snižuje tak stresovou odpověď na trachealni intubaci a kožni incizi. Naopak ovlivněni hloubky anestezie podanim remifentanilu prokazano nebylo. Byl ale prokazan mirny vliv na hodnoceni poporodni adaptace novorozence v prvni minutě. Protože v minutě pate byly vysledky již srovnatelne s kontrolni skupinou, zda se, že vliv remifentanilu davce 1 μg/kg nema na poporodni adaptaci novorozence zasadni klinicky vyznam. Při hodnoceni vlivu genoveho polymorfismu...
|
|
|
Aldosteron syntáza u arteriální hypertenze a možný vliv polymorfismu jejího genu na hypertrofii levé komory srdeční
Heller, Samuel ; Horký, Karel (vedoucí práce) ; Málková, Jana (oponent) ; Widimský, Jiří (oponent)
SOUHRN Práce má dvě části. První část byla prováděna v rámci širšího výzkumu kandidátních genů v etiologii arteriální hypertenze zvláště v systému renin angiotensin aldosteron se zaměřením na aldosteron syntázu a vliv jejího polymorfismu na krevní tlak, humorální parametry a srdeční hypertrofii. Druhá část se zabývá hodnocením preklinických stadií aterosklerózy u hypertoniků, kteří neměli žádná jiná rizika vzniku aterosklerózy kromě hypertenze. Hodnotili jsme endoteliální dysfunkci a hladiny cytoadhesivních molekul jako markerů časného poškození cévní stěny u pacientů a jejich reakci na léčbu. Důvodem dvou témat byla změna laboratorních metod na klinice a společným jmenovatelem byl systém renin angiotensin aldosteron a výzkum hypertenze a rozvoje aterosklerózy v iniciálních stadiích jako dvou nejrozšířenějších kardiovaskulárních chorob. Část I. Polymorfismus aldosteron syntázy (CYP11B2) -344 T/C ve vztahu k arteriální hypertenzi a hypertrofii levé komory srdeční Úvod: Aldosteron je klíčovým efektorem systému renin angiotensin aldosteron RAAS. Je syntetizován v nadledvinách v zona glomerulosa a váže se na specifické mineralokortikoidní receptory v epiteliálních tkáních - v distálním tubulu ledvin a v colon, kde reguluje hospodaření se sodíkem a vodou. Aldosteron má efekt i na kardiovaskulární aparát,...
|
host ::
RSS.