|
|
Studium dědičnosti polyneuropatie u psů plemene leonberger
Wolfová, Anna
Hlavním předmětem této diplomové práce nazvané Studium polyneuropatie u psů plemene leonberger (LPN) bylo určení variability ortologu genu pro CMT2 ve vybrané populaci psů tohoto plemene. Počet sledovaných jedinců v experimentu byl 211. Celý soubor vzorků DNA se rozdělil na zkoumanou (110 vzorků) a kontrolní skupinu (101 vzorků). Dílčími cíli bylo shromáždění dostupných informací o problematice hereditárních neuropatií, výběr kandidátního genu a odhalení nových polymorfizmů a prokázání jejich asociace s onemocněním. Studovaný kandidátní gen je u lidí asociován s autozomálně recesivní formou axonální neuropatie s brzkým nástupem příznaků. V genu byla objevena složená mutace (substituce a delece 1 bp). Normální alela převažovala u zdravých jedinců. Oproti tomu obě mutované alely vždy převažovaly u nemocných jedinců. Statistické porovnání závislosti objevených genotypů na zdravotním stavu neprokázalo jasnou souvislost s onemocněním (p = 0,1562).
|
|
|
Analýza výskytu vybrané dědičné choroby očí u psů
KUBIČKOVÁ, Miroslava
Progresivní degenerace tyčinek a čípku (prcd) je pozdní forma progresivní retinální atrofie (PRA). Jedná se o autozomálně recesivně dědičnou vadu sítnice. Toto onemocnění objevující se u psů je shodné s jednou formou retinitis pigmentosa (RP), která se vyskytuje u lidí. Fenotypické projevy jsou totožné a je známo, že se jedná o identickou kauzální mutaci. Studie této vady u psů by tudíž mohla mnohé objasnit i v humánní medicíně. Gen pro prcd byl zmapován v oblasti centromer na psím chromozomu 9 (CFA9). V rámci této diplomové práce byla provedena genotypizace u 120 psů různé plemenné příslušnosti a věku. Nejvíce bylo zastoupeno plemeno anglický kokršpaněl, jenž má predispozici k onemocnění. Analýza PRA-prcd proběhla pomocí molekulárně-genetické metody PCR-RFLP a agarózové horizontální elektroforézy. Genotypy byly stanoveny na základě rozdílné délky fragmentů, kdy normální alela byla o délce 396 bp a mutovaná alela měla délku 116 bp. Přítomnost mutované alely se prokázala pouze u 25 heterozygotních přenašečů, kteří byli zpravidla plemene s predispozicí. Frekvenci mutované alely odpovídalo 10,4 % a ve vybrané populaci bylo zastoupeno 20,8 % heterozygotů. Výsledky studie ukazují, že přibližně pětina testovaných zvířat jsou heterozygotní přenašeči. Poznatky dalších studií potvrzují, že se obecně vyskytuje více heterozygotů než recesivní homozygotů, u kterých se onemocnění během života projeví. Pokud se však k této skutečnosti nebude zřetelně přihlížet, může počet nemocných psů během krátké doby rapidně vzrůst. Do budoucna by bylo vhodné přijmout opatření, která by zaručeně eliminovala výskyt mutované alely. Mezi tato opatření by se mohly řadit genetické testy, které spolehlivě odhalují skryté přenašeče (heterozygoty) u plemen s predispozicí. Heterozygoti mohou zastoupení této alely v populaci nekontrolovaně navyšovat a tím i počty nemocných zvířat.
|
|
|
Dědičné choroby psů vázané na pohlavní chromozomy
ČÍŽKOVÁ, Pavla
Bakalářská práce obsahuje shrnutí nejdůležitějších a nejčastějších dědičných nemocí vázaných na pohlavní chromozomy. V úvodu práce je popsaná genetická informace psa, mutace, související s genetickým onemocněním a samotné rozdělení dědičných onemocnění. Dále se práce věnuje dědičnosti znaků souvisejících s pohlavím a vznik X a Y chromozomu. Poslední část je věnována samotným chorobám, jejich příznakům, genetickému pozadí, diagnostice a léčbě.
|
|
| |
host ::
RSS.