|
|
Sekvenování nové generace, jeho principy a aplikace pro studium lidských nádorových onemocnění
Chmelařová, Žaneta ; Kleiblová, Petra (vedoucí práce) ; Koudelková, Lenka (oponent)
Moderní technologie, v čele se sekvenováním nové generace (NGS), mění řádově rychlost získávání genetických dat při odhalování genetických příčin vyvolávajících různá lidská onemocnění. Tím umožňují také změnu přístupu ke studiu a léčbě lidských nádorových onemocnění, která můžeme z řady důvodů chápat také jako onemocnění genetická. Práce si klade za cíl zmapovat vývoj sekvenačních metod DNA se zaměřením na NGS. Popisuje základní poznatky vedoucí ke vzniku současných sekvenačních postupů a jejich chemické, fyzikální a biologické principy. Ve stručnosti uvádí přehled způsobu zpracování získaných sekvenačních dat, jejich analýzy a využití postupů, které slouží pro predikce významu nalezených sekvenčních variant. Na vybraných příkladech demonstruje hlavní aplikace NGS v onkogenetické problematice, mezi které patří charakterizace somatických genetických změn u sporadických nádorů a identifikace hereditárních patogenních variant v nádorových predispozičních genech u nádorů dědičných. Tím ukazuje, jak jsou poznatky a použití metod NGS zaváděny do klinického výzkumu a lékařské praxe. Klíčová slova: DNA, PCR, sekvenování nové generace, třetí generace sekvenování, genové mapování, genová anotace, dědičné nádory, nádorová onemocnění
|
host ::
RSS.