|
|
Glaukom - genetická analýza rodiny ve vztahu k autoimunitnímu pozadí
Buchtelová, Aneta ; Daňková, Pavlína (vedoucí práce) ; Ďuďáková, Ľubica (oponent)
Úvod: Současné poznatky o patogenezi glaukomu již prokázaly přítomnost autoimunitních mechanismů. Typickým rysem autoimunitních onemocnění je jejich častá vzájemná koincidence, např. celiakie a diabetes mellitus 1. typu či psoriáza. Tato souvislost může být vysvětlena například sdílením některých rizikových variant HLA molekul II. třídy. Budeme-li glaukom považovat za autoimunitní nemoc, vyvstává otázka, jaký vliv mohou mít kandidátní geny pro glaukom na fenotyp jiného autoimunitního onemocnění, či naopak, zdali rizikové genetické varianty asociované s celiakií mohou ovlivňovat fenotyp glaukomu. Cíle: Cílem práce bylo i) na základě dostupné literatury vytipovat genetické rizikové markery pro vznik glaukomu a zmapovat jejich výskyt mezi členy třígenerační rodiny s glaukomem a vícečetnými autoimunitními chorobami, ii) u téže rodiny najít nositele HLA-DQ2/DQ8, iii) ověřit, zda genotyp jedince koreluje s jeho fenotypem, a iv) stanovit případný vliv alel HLA na fenotyp glaukomu. Materiál a metody: Do studie byla zavzata třígenerační rodina (34 jejích členů), ve které se vyskytuje glaukom a zároveň autoimunitní onemocnění celiakie, diabetes mellitus 1. typu a psoriáza. Bylo vybráno 8 rizikových markerů (jednonukleotidových polymorfismů (SNP)) doposud spojovaných s glaukomem: rs74315329, rs74315329...
|
|
|
Glaukom - genetická analýza rodiny ve vztahu k autoimunitnímu pozadí
Buchtelová, Aneta ; Daňková, Pavlína (vedoucí práce) ; Ďuďáková, Ľubica (oponent)
Úvod: Současné poznatky o patogenezi glaukomu již prokázaly přítomnost autoimunitních mechanismů. Typickým rysem autoimunitních onemocnění je jejich častá vzájemná koincidence, např. celiakie a diabetes mellitus 1. typu či psoriáza. Tato souvislost může být vysvětlena například sdílením některých rizikových variant HLA molekul II. třídy. Budeme-li glaukom považovat za autoimunitní nemoc, vyvstává otázka, jaký vliv mohou mít kandidátní geny pro glaukom na fenotyp jiného autoimunitního onemocnění, či naopak, zdali rizikové genetické varianty asociované s celiakií mohou ovlivňovat fenotyp glaukomu. Cíle: Cílem práce bylo i) na základě dostupné literatury vytipovat genetické rizikové markery pro vznik glaukomu a zmapovat jejich výskyt mezi členy třígenerační rodiny s glaukomem a vícečetnými autoimunitními chorobami, ii) u téže rodiny najít nositele HLA-DQ2/DQ8, iii) ověřit, zda genotyp jedince koreluje s jeho fenotypem, a iv) stanovit případný vliv alel HLA na fenotyp glaukomu. Materiál a metody: Do studie byla zavzata třígenerační rodina (34 jejích členů), ve které se vyskytuje glaukom a zároveň autoimunitní onemocnění celiakie, diabetes mellitus 1. typu a psoriáza. Bylo vybráno 8 rizikových markerů (jednonukleotidových polymorfismů (SNP)) doposud spojovaných s glaukomem: rs74315329, rs74315329...
|
host ::
RSS.